１８９５年，美國(guó)女裁縫波林·格羅斯提心吊膽去看醫(yī)生。她身體健康,，但家中已有多名成員先后死于癌癥，“我實(shí)在擔(dān)心自己也會(huì)死得早”,。
不幸,，格羅斯一語(yǔ)成讖?？上?，其最初猜測(cè)未得到及時(shí)佐證。不過(guò),，一個(gè)世紀(jì)之后,，格羅斯的后輩在試圖預(yù)見(jiàn)未來(lái)罹患遺傳性疾病的可能性時(shí)，又多了一種途徑——基因檢測(cè)。
“真正革命”
埃米·麥凱現(xiàn)年３８歲,，是波林·格羅斯妹妹的曾孫女,。在過(guò)去幾十年中，一種存在缺陷的突變基因在這個(gè)大家庭數(shù)輩成員身上代代相傳,。麥凱擔(dān)心,，自己身上是否也存在這種致病基因？想知道答案,，她只需要抽取一管血,。２００２年，麥凱等到檢測(cè)結(jié)果：這種基因的確存在,。
“這個(gè)結(jié)果改變了你的生活,，”麥凱說(shuō)。現(xiàn)在,，她每年都要定期接受結(jié)腸鏡檢查,。
基因?qū)W研究正在給越來(lái)越多人帶來(lái)切身變化。隨著人類(lèi)對(duì)基因圖譜的解讀取得一個(gè)又一個(gè)突破,，不但人類(lèi)對(duì)自身疾病的理解,、診斷和治療方式不斷轉(zhuǎn)變，預(yù)測(cè)罹患一種疾病的可能性業(yè)已不再是“不可能完成的任務(wù)”,。
據(jù)美國(guó)《新聞周刊》報(bào)道，基因檢測(cè)的范圍目前已涵蓋１３００種疾病,，比如囊腫性纖維化和血友病,。研究人員目前還在向機(jī)理更為復(fù)雜、患者群體更為龐大的疾病發(fā)起挑戰(zhàn),，比如糖尿病,、老年癡呆癥、心臟病以及抑郁癥,。如果研究進(jìn)程順利,，針對(duì)此類(lèi)疾病的部分基因測(cè)試有望于２０１０年推出。
須知,，即使基因檢測(cè)結(jié)果顯示你體內(nèi)有某種存在缺陷的突變基因,，并不等于你未來(lái)一定會(huì)患上相應(yīng)疾病。反之亦然,。盡管如此,，基因檢測(cè)的意義仍不言而喻。正如美國(guó)國(guó)家人類(lèi)基因組研究所所長(zhǎng)弗朗西斯·柯林斯所言,，“我們現(xiàn)在正處于一場(chǎng)真正革命的前沿,。”
關(guān)注下一代
這場(chǎng)“革命”的前沿已經(jīng)直接觸及人類(lèi)生命孕育階段。一些準(zhǔn)備繁衍下一代的夫婦已接受孕前基因檢測(cè)，以確定自己是否存在遺傳性疾病致病基因,。此外,，還有針對(duì)孕婦的產(chǎn)前基因檢測(cè)，以及針對(duì)２９種遺傳性疾病的新生兒基因檢測(cè),。
基因檢測(cè)真能給人們帶來(lái)預(yù)見(jiàn)疾病的慧眼嗎,？來(lái)自弗吉尼亞州的湯姆·莫納科和亞娜·莫納科夫婦就是基因檢測(cè)受益人。他們育有三子一女,。２００１年,，年僅３歲的三兒子斯蒂芬患上罕見(jiàn)的異戍酸血癥，大腦也由此受到損傷,。在此之前,，夫婦兩人都不知道自己是這種疾病致病基因的攜帶者，大兒子和二兒子均沒(méi)有任何異常,。事實(shí)上,，如果發(fā)現(xiàn)及時(shí)，異戍酸血癥并非不可治療,，但這種疾病不在美國(guó)新生兒疾病篩查范圍之內(nèi),，莫納科夫婦毫無(wú)防范。
當(dāng)亞娜懷上小女兒卡羅琳時(shí),，她接受了胎兒基因檢測(cè),，獲悉女兒也遺傳了異戍酸血癥的致病基因。所幸,，由于發(fā)現(xiàn)及時(shí),，卡羅琳一出生就得到了有效治療。莫納科夫婦也從一開(kāi)始就有準(zhǔn)備地按照醫(yī)生要求嚴(yán)密監(jiān)控女兒的膳食,。如今,，９歲的斯蒂芬還無(wú)法行走、講話(huà)或者自己吃飯,，而４歲的卡羅琳卻歡蹦亂跳,，健康成長(zhǎng)。亞娜感慨道,，正是基因檢測(cè)“給卡羅琳帶來(lái)了斯蒂芬不能擁有的未來(lái)”,。
同樣為了下一代，來(lái)自佛羅里達(dá)州的蒂姆·貝克和卡麗·貝克夫婦選擇了價(jià)格為數(shù)萬(wàn)美元的“胚胎移植前基因檢測(cè)”,。
卡麗的外祖父死于亨廷頓舞蹈癥,，母親也于１９９９年確診患上此病，卡麗不知道自己是否也攜帶致病基因,。亨廷頓舞蹈癥是一種染色體顯性遺傳病,，大部分患者多在２０多歲發(fā)病,，往往在發(fā)病１０年至１５年內(nèi)致死,。
準(zhǔn)備孕育下一代的貝克夫婦二人可不愿冒險(xiǎn),。為此，他們對(duì)通過(guò)人工授精方式產(chǎn)生的胚胎進(jìn)行了基因檢測(cè),，并在得到放心結(jié)果后才將胚胎植入卡麗的子宮,。如今，他們的雙胞胎兒子布魯克林和萊維正在無(wú)憂(yōu)無(wú)慮地健康成長(zhǎng),。
測(cè),，還是不測(cè)？
基因檢測(cè)的積極意義毋庸置疑,。然而,，人們都會(huì)樂(lè)于接受這種疾病預(yù)測(cè)方式嗎？答案并不一致,。
美國(guó)密歇根大學(xué)遺傳學(xué)教師溫迪·烏爾曼在授課時(shí)就為學(xué)生一一列出人們對(duì)基因檢測(cè)的正反兩方意見(jiàn),。支持者認(rèn)為，“知識(shí)就是力量”,，早發(fā)現(xiàn)才能早預(yù)防或早治療,。然而，反對(duì)者認(rèn)為,，無(wú)知或許也是一種“福氣”,，特別是還有不少疾病迄今仍沒(méi)找到有效的治療方法。
對(duì)于現(xiàn)年２６歲的健身教練莎娜·馬丁來(lái)說(shuō),，不愿接受基因檢測(cè)與其個(gè)人經(jīng)歷有關(guān),。從小到大，她親眼目睹母親與亨廷頓舞蹈癥的博弈過(guò)程,。對(duì)她來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)就像“潘多拉之盒”,，“我不知道自己能否應(yīng)付一個(gè)不利的結(jié)果,，我現(xiàn)在生活得很快樂(lè)，不愿在自己的生活上籠罩一層陰影,，還是什么都不知道為好,。”
斯蒂芬妮·福格特則做出了截然不同的選擇。“知道有這樣一種測(cè)試后,，我就立即去做了,，”她說(shuō)。斯蒂芬妮的祖父,、祖父的３個(gè)兄弟均死于亨廷頓舞蹈癥,。她也想知道自己身上是否存在致病基因，于是和姐姐維多利亞一起接受了基因測(cè)試。
２０００年８月,，結(jié)果出來(lái)了：斯蒂芬妮身上存在致病基因,，維多利亞則逃過(guò)一劫。知道有時(shí)并不意味著輕松,。心情好時(shí),，斯蒂芬妮會(huì)覺(jué)得充滿(mǎn)干勁；心情差時(shí),，她會(huì)對(duì)未來(lái)充滿(mǎn)恐懼,。“不過(guò)，在大部分時(shí)間里,，我都會(huì)慶幸自己是知情者,。”
現(xiàn)年５０歲的克麗絲·戈勒姆來(lái)自俄勒岡州，４２歲時(shí)被診斷出患上早老性癡呆癥,。她的兒子杰克今年２０歲,，非常希望接受基因檢測(cè)，一方面為研究人員尋找治療方案提供幫助,，另一方面則是主動(dòng)把握自己的未來(lái),，避免將可能存在的致病基因遺傳給下一代。用他的話(huà)說(shuō),，“這是我的責(zé)任,。”
期待法律保障
無(wú)疑，基因檢測(cè)的結(jié)果會(huì)把如何應(yīng)對(duì)疾病的難題提前擺在一些人面前,。
來(lái)自佛羅里達(dá)州的瑪麗埃塔·德魯克和女兒黛比,、朱迪都被檢測(cè)出攜帶突變的ＢＲＣＡ基因。ＢＲＣＡ基因突變與家族性乳腺癌及卵巢癌的發(fā)生密切相關(guān),。母親瑪麗埃塔是一名卵巢癌的幸存者,。黛比去年被診斷出患有早期乳腺癌。面對(duì)這樣的局面,，健康的朱迪做出了和黛比一樣的選擇——接受乳房和卵巢切除手術(shù),，以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
然而,，決定摘除尚處于健康狀態(tài)的乳房或卵巢并非易事,。乳腺癌幸存者休·弗里德曼認(rèn)為，“這是一把雙刃劍”,。她認(rèn)識(shí)一些做過(guò)此類(lèi)手術(shù)的患者,，其中大多數(shù)人都慶幸自己做出了正確選擇，“盡管她們?yōu)樽约旱奶幘掣械诫y過(guò)”,。
一份不利的基因檢測(cè)結(jié)果可能帶來(lái)多方面的改變,。
在存在亨廷頓舞蹈癥患病風(fēng)險(xiǎn)的人群中,，目前只有５％接受了基因檢測(cè)。一些有該病家族遺傳史的人不愿接受基因檢測(cè),，擔(dān)心一旦結(jié)果不利,，可能因此丟掉飯碗，或影響自己申請(qǐng)健康保險(xiǎn),。
人們會(huì)不會(huì)因?yàn)楸粶y(cè)出存在致病基因而受到歧視,？專(zhuān)家指出，鼓勵(lì)人們勇于接受基因檢測(cè)的真正辦法,，就是國(guó)會(huì)盡早通過(guò)相關(guān)法律,，保護(hù)人們基因檢測(cè)信息的安全性，保護(hù)人們不會(huì)為基因檢測(cè)的結(jié)果而受到任何歧視,。
推進(jìn)基因研究
目前,，基因檢測(cè)已應(yīng)用于藥物反應(yīng)遺傳學(xué)領(lǐng)域，可以預(yù)測(cè)病人對(duì)現(xiàn)有治療方法的反應(yīng),，為治療提供參考,。華盛頓大學(xué)的懷利·伯克介紹說(shuō)，基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)能夠檢測(cè)出ＴＰＭＴ突變基因,，這種基因可導(dǎo)致患者在接受化療后產(chǎn)生危及生命的不良反應(yīng),。基因檢測(cè)能幫助醫(yī)生找到有效且安全的治療方案,。
此外,，了解患者的基因型也有助于研究人員找到新的預(yù)防方法。約翰斯·霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院克里斯托弗·羅斯博士找到了可延緩老鼠身上亨廷頓舞蹈癥惡化進(jìn)程的藥物,。他正計(jì)劃在攜帶亨廷頓舞蹈癥致病基因卻未發(fā)病的人身上檢驗(yàn)藥物的有效性,。“通過(guò)基因研究，我們的觀念正在從患病后再治療,，轉(zhuǎn)變?yōu)樵诎l(fā)病前預(yù)防最糟糕的癥狀產(chǎn)生,，”他說(shuō)。
與此同時(shí),，基因研究的針對(duì)目標(biāo)也正在從鐮狀細(xì)胞性貧血癥等單一缺陷基因致病的罕見(jiàn)病癥,，向心臟病等致病機(jī)理更為復(fù)雜、患者群體更龐大的病癥擴(kuò)大,。比如，哈佛大學(xué)魯?shù)婪?middot;坦齊博士正在利用基因研究的成果,，追蹤可引發(fā)老年性癡呆癥的突變基因,，并有望在２００８年前完成任務(wù)。凱斯—西保留地大學(xué)的埃里克·托波爾則把研究目標(biāo)對(duì)準(zhǔn)可引發(fā)心臟病的突變基因,。
市場(chǎng)也須防“患”
需求刺激市場(chǎng)的形成,，而基因檢測(cè)市場(chǎng)同樣需要“防患于未然”,。
目前，大部分患者都是到專(zhuān)業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受基因檢測(cè),。但自助式基因檢測(cè)公司正在網(wǎng)上興起,。成立于２００４年的“ＤＮＡ指導(dǎo)網(wǎng)”就是其中之一，檢測(cè)費(fèi)用為２００美元至３３００美元不等,。其執(zhí)行總裁賴(lài)恩·費(fèi)倫將網(wǎng)站定義為“虛擬的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)”,，稱(chēng)基因檢測(cè)易如反掌。
不過(guò),，“ＤＮＡ指導(dǎo)網(wǎng)”的業(yè)務(wù)還僅局限于基因檢測(cè),。其他一些網(wǎng)站可就“大膽”得多，將基因檢測(cè)與藥物銷(xiāo)售緊密地捆綁在一起,。塔夫茨－新英格蘭醫(yī)療中心的亞當(dāng)·沃夫伯格認(rèn)為,，這樣做簡(jiǎn)直就是“模糊了醫(yī)療檢測(cè)與產(chǎn)品營(yíng)銷(xiāo)之間的界線(xiàn)”。
更重要的是,，人們應(yīng)該以更為務(wù)實(shí)的眼光去看待科學(xué)進(jìn)步,。畢竟，基因突變并不是導(dǎo)致疾病的唯一原因,。生活方式,、生活環(huán)境等因素都可能誘發(fā)疾病。
此外,，基于基因研究的新檢測(cè)方法,、新治療方法更不會(huì)一蹴而就。美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院希望研究人員能在未來(lái)１０年內(nèi)拿出成本在１０００美元以下的個(gè)人基因圖譜繪制方案,，而目前這個(gè)成本還在５００萬(wàn)美元至１０００萬(wàn)美元,。
正如美國(guó)國(guó)家人類(lèi)基因組研究所所長(zhǎng)弗朗西斯·柯林斯所說(shuō)，“這還是一個(gè)令人震驚的曲折過(guò)程”,。
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英美科學(xué)家今年５月１８日公布了人類(lèi)第一號(hào)染色體的基因測(cè)序圖,。隨著這最長(zhǎng)也是最后一章的破解，人類(lèi)“生命之書(shū)”已經(jīng)覆蓋了人類(lèi)基因組的９９．９９％,。
人類(lèi)第一號(hào)染色體在人類(lèi)染色體中最龐大,，也最復(fù)雜。它有多達(dá)３１４１個(gè)基因,，這些基因中存在的缺陷與癌癥,、帕金森氏癥、早老性癡呆,、孤獨(dú)癥等３５０種疾病有關(guān),。
早在２０００年，來(lái)自美國(guó),、英國(guó),、日本,、法國(guó)、德國(guó),、中國(guó)等國(guó)家的國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃的科學(xué)家就已發(fā)布了人類(lèi)基因組圖譜及初步分析結(jié)果,。２００３年，科學(xué)家宣布繪制完成更加精確的人類(lèi)基因組序列圖,。
基因組序列圖首次在分子層面上為人類(lèi)提供了一份生命“說(shuō)明書(shū)”,，不僅奠定了人類(lèi)認(rèn)識(shí)自我的基石，更推動(dòng)了生命科學(xué),、醫(yī)學(xué)科學(xué)等領(lǐng)域的革命性進(jìn)展,，有望幫助人們找到５０００多種遺傳疾病以及惡性腫瘤、心血管疾病等其他嚴(yán)重疾患的診斷和治療方法,，阻止一些疾病的遺傳,。
