１８９５年，美國女裁縫波林·格羅斯提心吊膽去看醫(yī)生。她身體健康,，但家中已有多名成員先后死于癌癥,，“我實在擔(dān)心自己也會死得早”。
不幸,，格羅斯一語成讖,。可惜,，其最初猜測未得到及時佐證,。不過，一個世紀(jì)之后,，格羅斯的后輩在試圖預(yù)見未來罹患遺傳性疾病的可能性時,，又多了一種途徑——基因檢測。
“真正革命”
埃米·麥凱現(xiàn)年３８歲,，是波林·格羅斯妹妹的曾孫女,。在過去幾十年中，一種存在缺陷的突變基因在這個大家庭數(shù)輩成員身上代代相傳,。麥凱擔(dān)心,，自己身上是否也存在這種致病基因,？想知道答案,，她只需要抽取一管血。２００２年,，麥凱等到檢測結(jié)果：這種基因的確存在,。
“這個結(jié)果改變了你的生活，”麥凱說?，F(xiàn)在,，她每年都要定期接受結(jié)腸鏡檢查。
基因?qū)W研究正在給越來越多人帶來切身變化,。隨著人類對基因圖譜的解讀取得一個又一個突破,，不但人類對自身疾病的理解、診斷和治療方式不斷轉(zhuǎn)變,，預(yù)測罹患一種疾病的可能性業(yè)已不再是“不可能完成的任務(wù)”,。
據(jù)美國《新聞周刊》報道，基因檢測的范圍目前已涵蓋１３００種疾病,，比如囊腫性纖維化和血友病,。研究人員目前還在向機(jī)理更為復(fù)雜、患者群體更為龐大的疾病發(fā)起挑戰(zhàn),，比如糖尿病,、老年癡呆癥、心臟病以及抑郁癥。如果研究進(jìn)程順利,，針對此類疾病的部分基因測試有望于２０１０年推出,。
須知，即使基因檢測結(jié)果顯示你體內(nèi)有某種存在缺陷的突變基因,，并不等于你未來一定會患上相應(yīng)疾病,。反之亦然。盡管如此,，基因檢測的意義仍不言而喻,。正如美國國家人類基因組研究所所長弗朗西斯·柯林斯所言，“我們現(xiàn)在正處于一場真正革命的前沿,。”
關(guān)注下一代
這場“革命”的前沿已經(jīng)直接觸及人類生命孕育階段,。一些準(zhǔn)備繁衍下一代的夫婦已接受孕前基因檢測，以確定自己是否存在遺傳性疾病致病基因,。此外,，還有針對孕婦的產(chǎn)前基因檢測，以及針對２９種遺傳性疾病的新生兒基因檢測,。
基因檢測真能給人們帶來預(yù)見疾病的慧眼嗎,？來自弗吉尼亞州的湯姆·莫納科和亞娜·莫納科夫婦就是基因檢測受益人。他們育有三子一女,。２００１年,，年僅３歲的三兒子斯蒂芬患上罕見的異戍酸血癥，大腦也由此受到損傷,。在此之前,，夫婦兩人都不知道自己是這種疾病致病基因的攜帶者，大兒子和二兒子均沒有任何異常,。事實上,，如果發(fā)現(xiàn)及時，異戍酸血癥并非不可治療,，但這種疾病不在美國新生兒疾病篩查范圍之內(nèi),，莫納科夫婦毫無防范。
當(dāng)亞娜懷上小女兒卡羅琳時,，她接受了胎兒基因檢測,，獲悉女兒也遺傳了異戍酸血癥的致病基因。所幸,，由于發(fā)現(xiàn)及時,，卡羅琳一出生就得到了有效治療。莫納科夫婦也從一開始就有準(zhǔn)備地按照醫(yī)生要求嚴(yán)密監(jiān)控女兒的膳食,。如今,，９歲的斯蒂芬還無法行走、講話或者自己吃飯，而４歲的卡羅琳卻歡蹦亂跳,，健康成長,。亞娜感慨道，正是基因檢測“給卡羅琳帶來了斯蒂芬不能擁有的未來”,。
同樣為了下一代,，來自佛羅里達(dá)州的蒂姆·貝克和卡麗·貝克夫婦選擇了價格為數(shù)萬美元的“胚胎移植前基因檢測”。
卡麗的外祖父死于亨廷頓舞蹈癥,，母親也于１９９９年確診患上此病,，卡麗不知道自己是否也攜帶致病基因。亨廷頓舞蹈癥是一種染色體顯性遺傳病,，大部分患者多在２０多歲發(fā)病,，往往在發(fā)病１０年至１５年內(nèi)致死,。
準(zhǔn)備孕育下一代的貝克夫婦二人可不愿冒險,。為此，他們對通過人工授精方式產(chǎn)生的胚胎進(jìn)行了基因檢測,，并在得到放心結(jié)果后才將胚胎植入卡麗的子宮,。如今，他們的雙胞胎兒子布魯克林和萊維正在無憂無慮地健康成長,。
測,，還是不測？
基因檢測的積極意義毋庸置疑,。然而,，人們都會樂于接受這種疾病預(yù)測方式嗎？答案并不一致,。
美國密歇根大學(xué)遺傳學(xué)教師溫迪·烏爾曼在授課時就為學(xué)生一一列出人們對基因檢測的正反兩方意見。支持者認(rèn)為,，“知識就是力量”,，早發(fā)現(xiàn)才能早預(yù)防或早治療。然而,，反對者認(rèn)為,，無知或許也是一種“福氣”，特別是還有不少疾病迄今仍沒找到有效的治療方法,。
對于現(xiàn)年２６歲的健身教練莎娜·馬丁來說,，不愿接受基因檢測與其個人經(jīng)歷有關(guān)。從小到大,，她親眼目睹母親與亨廷頓舞蹈癥的博弈過程,。對她來說，基因檢測就像“潘多拉之盒”，“我不知道自己能否應(yīng)付一個不利的結(jié)果,，我現(xiàn)在生活得很快樂,，不愿在自己的生活上籠罩一層陰影，還是什么都不知道為好,。”
斯蒂芬妮·福格特則做出了截然不同的選擇,。“知道有這樣一種測試后，我就立即去做了,，”她說,。斯蒂芬妮的祖父、祖父的３個兄弟均死于亨廷頓舞蹈癥,。她也想知道自己身上是否存在致病基因,，于是和姐姐維多利亞一起接受了基因測試。
２０００年８月,，結(jié)果出來了：斯蒂芬妮身上存在致病基因,，維多利亞則逃過一劫。知道有時并不意味著輕松,。心情好時,，斯蒂芬妮會覺得充滿干勁；心情差時,，她會對未來充滿恐懼,。“不過，在大部分時間里,，我都會慶幸自己是知情者,。”
現(xiàn)年５０歲的克麗絲·戈勒姆來自俄勒岡州，４２歲時被診斷出患上早老性癡呆癥,。她的兒子杰克今年２０歲,，非常希望接受基因檢測，一方面為研究人員尋找治療方案提供幫助,，另一方面則是主動把握自己的未來,，避免將可能存在的致病基因遺傳給下一代。用他的話說,，“這是我的責(zé)任,。”
期待法律保障
無疑，基因檢測的結(jié)果會把如何應(yīng)對疾病的難題提前擺在一些人面前,。
來自佛羅里達(dá)州的瑪麗埃塔·德魯克和女兒黛比,、朱迪都被檢測出攜帶突變的ＢＲＣＡ基因。ＢＲＣＡ基因突變與家族性乳腺癌及卵巢癌的發(fā)生密切相關(guān),。母親瑪麗埃塔是一名卵巢癌的幸存者,。黛比去年被診斷出患有早期乳腺癌,。面對這樣的局面，健康的朱迪做出了和黛比一樣的選擇——接受乳房和卵巢切除手術(shù),，以降低患病風(fēng)險,。
然而，決定摘除尚處于健康狀態(tài)的乳房或卵巢并非易事,。乳腺癌幸存者休·弗里德曼認(rèn)為,，“這是一把雙刃劍”。她認(rèn)識一些做過此類手術(shù)的患者,，其中大多數(shù)人都慶幸自己做出了正確選擇,，“盡管她們?yōu)樽约旱奶幘掣械诫y過”。
一份不利的基因檢測結(jié)果可能帶來多方面的改變,。
在存在亨廷頓舞蹈癥患病風(fēng)險的人群中,，目前只有５％接受了基因檢測。一些有該病家族遺傳史的人不愿接受基因檢測,，擔(dān)心一旦結(jié)果不利,，可能因此丟掉飯碗，或影響自己申請健康保險,。
人們會不會因為被測出存在致病基因而受到歧視,？專家指出，鼓勵人們勇于接受基因檢測的真正辦法,，就是國會盡早通過相關(guān)法律,，保護(hù)人們基因檢測信息的安全性，保護(hù)人們不會為基因檢測的結(jié)果而受到任何歧視,。
推進(jìn)基因研究
目前,，基因檢測已應(yīng)用于藥物反應(yīng)遺傳學(xué)領(lǐng)域，可以預(yù)測病人對現(xiàn)有治療方法的反應(yīng),，為治療提供參考,。華盛頓大學(xué)的懷利·伯克介紹說，基因檢測技術(shù)已經(jīng)能夠檢測出ＴＰＭＴ突變基因,，這種基因可導(dǎo)致患者在接受化療后產(chǎn)生危及生命的不良反應(yīng),。基因檢測能幫助醫(yī)生找到有效且安全的治療方案,。
此外，了解患者的基因型也有助于研究人員找到新的預(yù)防方法,。約翰斯·霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院克里斯托弗·羅斯博士找到了可延緩老鼠身上亨廷頓舞蹈癥惡化進(jìn)程的藥物,。他正計劃在攜帶亨廷頓舞蹈癥致病基因卻未發(fā)病的人身上檢驗藥物的有效性。“通過基因研究,，我們的觀念正在從患病后再治療,，轉(zhuǎn)變?yōu)樵诎l(fā)病前預(yù)防最糟糕的癥狀產(chǎn)生,，”他說。
與此同時,，基因研究的針對目標(biāo)也正在從鐮狀細(xì)胞性貧血癥等單一缺陷基因致病的罕見病癥,，向心臟病等致病機(jī)理更為復(fù)雜、患者群體更龐大的病癥擴(kuò)大,。比如,，哈佛大學(xué)魯?shù)婪?middot;坦齊博士正在利用基因研究的成果，追蹤可引發(fā)老年性癡呆癥的突變基因,，并有望在２００８年前完成任務(wù),。凱斯—西保留地大學(xué)的埃里克·托波爾則把研究目標(biāo)對準(zhǔn)可引發(fā)心臟病的突變基因。
市場也須防“患”
需求刺激市場的形成,，而基因檢測市場同樣需要“防患于未然”。
目前,，大部分患者都是到專業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受基因檢測,。但自助式基因檢測公司正在網(wǎng)上興起。成立于２００４年的“ＤＮＡ指導(dǎo)網(wǎng)”就是其中之一,，檢測費用為２００美元至３３００美元不等,。其執(zhí)行總裁賴恩·費倫將網(wǎng)站定義為“虛擬的基因檢測機(jī)構(gòu)”，稱基因檢測易如反掌,。
不過,，“ＤＮＡ指導(dǎo)網(wǎng)”的業(yè)務(wù)還僅局限于基因檢測。其他一些網(wǎng)站可就“大膽”得多,，將基因檢測與藥物銷售緊密地捆綁在一起,。塔夫茨－新英格蘭醫(yī)療中心的亞當(dāng)·沃夫伯格認(rèn)為，這樣做簡直就是“模糊了醫(yī)療檢測與產(chǎn)品營銷之間的界線”,。
更重要的是,，人們應(yīng)該以更為務(wù)實的眼光去看待科學(xué)進(jìn)步。畢竟,，基因突變并不是導(dǎo)致疾病的唯一原因,。生活方式、生活環(huán)境等因素都可能誘發(fā)疾病,。
此外,，基于基因研究的新檢測方法、新治療方法更不會一蹴而就,。美國國家衛(wèi)生研究院希望研究人員能在未來１０年內(nèi)拿出成本在１０００美元以下的個人基因圖譜繪制方案,，而目前這個成本還在５００萬美元至１０００萬美元。
正如美國國家人類基因組研究所所長弗朗西斯·柯林斯所說,，“這還是一個令人震驚的曲折過程”,。
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英美科學(xué)家今年５月１８日公布了人類第一號染色體的基因測序圖,。隨著這最長也是最后一章的破解，人類“生命之書”已經(jīng)覆蓋了人類基因組的９９．９９％,。
人類第一號染色體在人類染色體中最龐大,，也最復(fù)雜。它有多達(dá)３１４１個基因,，這些基因中存在的缺陷與癌癥,、帕金森氏癥、早老性癡呆,、孤獨癥等３５０種疾病有關(guān),。
早在２０００年，來自美國,、英國,、日本、法國,、德國,、中國等國家的國際人類基因組計劃的科學(xué)家就已發(fā)布了人類基因組圖譜及初步分析結(jié)果。２００３年,，科學(xué)家宣布繪制完成更加精確的人類基因組序列圖,。
基因組序列圖首次在分子層面上為人類提供了一份生命“說明書”，不僅奠定了人類認(rèn)識自我的基石,，更推動了生命科學(xué),、醫(yī)學(xué)科學(xué)等領(lǐng)域的革命性進(jìn)展，有望幫助人們找到５０００多種遺傳疾病以及惡性腫瘤,、心血管疾病等其他嚴(yán)重疾患的診斷和治療方法,，阻止一些疾病的遺傳。
