美國Cincinnati兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)中心的研究人員已經(jīng)制作完成了第一種用于早期診斷至少五類遺傳性肝臟疾病的基因芯片,,可檢測出遺傳原因造成的兒童和成人黃疸,,并有望為個體化治療提供選擇。這項研究將發(fā)表在明年一月份的《胃腸病學(xué)雜志》上 這種芯片叫做“黃疸芯片”,,幾乎能100%的檢測出患有遺傳性黃疸的兒童最常見的突變,。Cincinnati兒童醫(yī)院的兒童胃腸病學(xué)家、該研究的首席研究員,,Jorge Bezerra博士說:“這是世界上第一種制定并用于診斷遺傳型肝臟疾病患者遺傳突變的芯片,。” 該芯片應(yīng)用了一項新的技術(shù),,能快速準確顯示一些已知能導(dǎo)致兒童和成人肝臟疾病的基因。Cincinnati 兒童醫(yī)院胃腸肝臟病學(xué)及營養(yǎng)科主任Mitchell Cohen博士說:“這種黃疸芯片也可幫助我們發(fā)現(xiàn)這五種能導(dǎo)致兒童破壞性疾病的基因的微小改變是否能改變其他成人常見肝臟疾病的臨床過程,。” 黃疸是由于膽汁從肝臟流入腸道受阻所導(dǎo)致的眼和皮膚黃染,。膽汁流出障礙、或膽汁淤積,,通常叫做黃疸,,可導(dǎo)致嚴重的肝臟疾病。兒童黃疸和肝硬化是造成半數(shù)以上需要肝臟移植的原因,。 這種黃疸芯片設(shè)計為一種“五合一”基因芯片,,用于篩查五種基因的突變(構(gòu)成基因的DNA序列的永久性改變),只需一毫升或者不到半茶匙血液,?;蛐酒谝恍K玻璃片上包含了數(shù)千種DNA小片段。這些芯片和患者的DNA樣本一起孵育,,可發(fā)產(chǎn)生“發(fā)光”的化學(xué)信號,,并檢測出正常的基因序列或者突變的序列,如果在患者中存在的話,。 Cohen 博士說:“黃疸芯片對于肝臟疾病患者來說是一項重大進步,。它將提高嬰兒和兒童復(fù)雜疾病的正確診斷率,潛在的減少了有創(chuàng)的和昂貴的檢查,,并使我們能夠根據(jù)正確的基因診斷制定針對性的治療方案,。” “通過對肝臟疾病更進一步的基因檢測,有可能根據(jù)患者的基因構(gòu)成的制定出滿足患者個體化需要的治療方案,。” Bezerra博士補充到,。“目前,基因芯片的使用讓家長們有一種意識,,清楚有什么在伴隨著他們的孩子,。下一個被關(guān)注的進步將是研究出能夠阻斷疾病進程的治療方案。 目前,,Cincinnati 兒童醫(yī)院胃腸肝臟病學(xué)及營養(yǎng)科正在搜集來自世界各地兒童的血樣,,繼續(xù)進行采用黃疸芯片檢測肝臟疾病的研究。