嚴重先天型嗜中性白血球減少癥(SCN)是一種免疫缺陷綜合征,，50多年來,，科學(xué)家們一直在尋找這種疾病的遺傳基礎(chǔ),，今天,，他們終于在部分這種疾病患者的體內(nèi)鑒別出一種名為HAX1的基因的變異,，這一最新的研究成果發(fā)表在2007年1月出版的《自然—遺傳學(xué)》期刊上,。

        SCN由一系列癥狀構(gòu)成，包括外圍血和骨髓中嗜中性粒細胞水平的低下,。因為嗜中性粒細胞是身體對付細菌的防御系統(tǒng)的一部分,，這種疾病的患者會發(fā)展出終身性的感染病,，卻沒有方法可治療。1956年,，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了隱性的SCN,，并將之命名為柯士文癥。  

        Christoph  Klein和同事在3個柯士文癥家族和19個不相關(guān)的SCN患者體內(nèi)鑒別出基因HAX1的變異,。HAX1基因是在細胞能量的生產(chǎn)者——線粒體中被發(fā)現(xiàn)的,。作者指出，線粒體要正常行使功能則必須保持嗜中性粒細胞的活力,。盡管SCN的隱性情況極為罕見,，但他們認為擁有這種或其他形式的SCN的個人也許在促進嗜中性粒細胞生存的其他基因中也存在變異。