美國科學家在近日出版的《自然》雜志上撰文指出,，針對活體酵母細菌的實驗以及在試管中進行的實驗證實,，他們能夠操控蛋白質(zhì)制造過程中的信號閱讀，將來可以通過修改遺傳編碼來治愈遺傳疾病,?？茖W家們希望將這種他們稱為“現(xiàn)代醫(yī)學奇跡”的技術(shù)用于人體試驗，最終治療囊腫性纖維化,、肌肉萎縮癥等遺傳疾病,。
遺傳信息被編碼在DNA（脫氧核糖核酸）中，作為身體自己的“使用說明書”,，向細胞發(fā)布制造蛋白質(zhì)的指令，指導身體如何發(fā)育,、如何執(zhí)行功能,。如果DNA出錯，會使細胞失效或不朝它們應該“前進”的方向發(fā)育,，導致人罹患遺傳疾病,。
身體細胞會依照該說明書制造出相應的蛋白質(zhì),，但是,，DNA片段上的錯誤或變異會影響蛋白質(zhì)的制造。一般情況下,，當某個未成熟的“停止”信號出現(xiàn)時,，它會命令細胞部分地停止閱讀遺傳編碼，導致身體制造出不完全的,、縮短的蛋白質(zhì),。
而現(xiàn)在，科學家們表示,，他們能將“停止”信號變?yōu)?ldquo;前進”信號,，使細胞能完全地閱讀指令，最終制造出正常的,、長度完整的蛋白質(zhì),。這套系統(tǒng)通過修改信使RNA（mRNA）來起作用,，mRNA通常將DNA發(fā)出的指令轉(zhuǎn)運到細胞來制造蛋白質(zhì),。
科學家們已經(jīng)在活的酵母細菌身上和試管實驗中證實了這一結(jié)論,，他們希望盡快將其應用于人體試驗,。
該研究的領(lǐng)導者、紐約羅徹斯特大學醫(yī)學中心的余一濤（音譯）說：“這是一個非常令人震驚的發(fā)現(xiàn),，我們從來未曾想過能改變停止信號,。”
另一名研究者羅伯特·邦伯拉表示，盡管這項發(fā)現(xiàn)還處于早期階段,，但其重要性卻不容置疑,，因為“能夠操作蛋白質(zhì)的制造過程是現(xiàn)代醫(yī)學的奇跡”，最新突破有望幫助科學家改變治療囊腫性纖維化,、肌肉萎縮癥和某些癌癥等致命性遺傳病的治療方向,。（生物谷Bioon.com）
生物谷推薦原文出處：
Nature doi:10.1038/nature10165
Converting nonsense codons into sense codons by targeted pseudouridylation
John Karijolich; Yi-Tao Yu
All three translation termination codons, or nonsense codons, contain a uridine residue at the first position of the codon1, 2, 3. Here, we demonstrate that pseudouridylation (conversion of uridine into pseudouridine (Ψ), ref. 4) of nonsense codons suppresses translation termination both in vitro and in vivo. In vivo targeting of nonsense codons is accomplished by the expression of an H/ACA RNA capable of directing the isomerization of uridine to Ψ within the nonsense codon. Thus, targeted pseudouridylation represents a novel approach for promoting nonsense suppression in vivo. Remarkably, we also show that pseudouridylated nonsense codons code for amino acids with similar properties. Specifically, ΨAA and ΨAG code for serine and threonine, whereas ΨGA codes for tyrosine and phenylalanine, thus suggesting a new mode of decoding. Our results also suggest that RNA modification, as a naturally occurring mechanism, may offer a new way to expand the genetic code.
