WorldCommunityGrid和Decrypthon支持的研究人員合作研究4萬多種結(jié)構(gòu)已知的蛋白質(zhì)分子之間的相互作用,，特別關(guān)注在神經(jīng)肌肉疾病方面起作用的蛋白質(zhì),，Decrypthon是AFM(FrenchMuscularDystrophyAssociation)、CNRS(FrenchNationalCenterforScientificResearch)和IBM進(jìn)行的一項(xiàng)合作研究,。
這個(gè)項(xiàng)目所產(chǎn)生的信息數(shù)據(jù)庫將幫助研究人員設(shè)計(jì)分子以抑制或增強(qiáng)特定高分子的結(jié)合,，希望能發(fā)現(xiàn)治療肌肉萎縮癥及其他神經(jīng)肌肉疾病的更好方法。
什么是神經(jīng)肌肉疾病和肌肉萎縮癥,？
神經(jīng)肌肉疾病是一組機(jī)能紊亂疾?。倲?shù)超過200種）的通用術(shù)語，這些疾病直接通過肌肉病理學(xué)因素（肌肉萎縮癥）或間接通過神經(jīng)病理學(xué)因素?fù)p害肌肉功能,。其中的大多數(shù)疾病都具有以下特點(diǎn)：比較罕見（概率小于兩千分之一）,、源于基因(80%)并同時(shí)影響兒童和成人。
這些慢性疾病會(huì)逐步降低肌肉力量,，最終導(dǎo)致嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)機(jī)能（移動(dòng),、呼吸等）殘疾。這些疾病的表現(xiàn)形式各不相同,，有些會(huì)越來越嚴(yán)重,，而有些會(huì)穩(wěn)定好幾年，并且同一種疾病在不同人身上也會(huì)表現(xiàn)出不同的癥狀,。
盡管治療方法在不斷進(jìn)步,，但到目前為止，醫(yī)學(xué)界仍未找到治療神經(jīng)肌肉疾病的有效方法,。
項(xiàng)目介紹
從基因到發(fā)病機(jī)理
1986 年,，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了第一種與杜興氏肌肉萎縮癥（Duchenne dystrophy，最常見的肌肉萎縮癥形式）有關(guān)的基因 － 肌營(yíng)養(yǎng)不良基因（dystrophin gene）,。從那時(shí)起,，我們通過基因分析方法發(fā)現(xiàn)了 200 多種引起神經(jīng)肌肉疾病的基因。然而,，對(duì)于由這些基因編碼的相應(yīng)蛋白質(zhì)的功能和相互作用,，我們基本上仍然是一無所知。盡管我們的知識(shí)水平在不斷提高,，但已發(fā)現(xiàn)基因的數(shù)量也表明這些疾病發(fā)病機(jī)理的整體復(fù)雜性,。
一個(gè)生物體的所有細(xì)胞都包含相同的遺傳信息，這些信息以 DNA 的形式存在并構(gòu)成基因組,?；蚪M所包含基因（已發(fā)現(xiàn)超過 2 萬種人類基因）的表現(xiàn)形式會(huì)產(chǎn)生蛋白質(zhì)（已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了約 4.5 萬種蛋白質(zhì),，平均每個(gè)基因?yàn)?nbsp; 1.6 種蛋白質(zhì)編碼），而這些蛋白質(zhì)又根據(jù)器官（如肌肉）特異性確保細(xì)胞的功能,。
其中有些蛋白質(zhì)是酶,，有些是信號(hào)分子，有些是感受器（它們與其他具有高度親合性和特異性,、稱為配體的分子結(jié)合,，就像鑰匙和鎖的關(guān)系），還有些是結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì),。蛋白質(zhì)的空間構(gòu)造（3 維結(jié)構(gòu)）決定了它們的相互作用及功能,。
肌肉的功能取決于無數(shù)的蛋白質(zhì)。這些蛋白質(zhì)在不同的細(xì)胞和級(jí)別發(fā)揮作用,，有的位于肌肉細(xì)胞本身（細(xì)胞體）,，有的位于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)軸突（用于刺激肌肉），有的則位于神經(jīng)和肌肉之間的連接細(xì)胞中,。
大部分神經(jīng)肌肉疾病都是由基因突變引起的，某些基因的突變會(huì)引起相應(yīng)蛋白質(zhì)發(fā)生變異,，從而導(dǎo)致蛋白質(zhì)失去功能,、功能受損或蛋白質(zhì)完全被破壞。神經(jīng)肌肉疾病因變異所影響的蛋白質(zhì)及其部位而異,。
研究人員要能夠理解神經(jīng)肌肉疾病如何阻止蛋白質(zhì)執(zhí)行保持肌肉和神經(jīng)健康所需的功能,，就必須更好更詳細(xì)地理解每種肌肉萎縮癥發(fā)病機(jī)理中所涉及的蛋白質(zhì)的功能及其相互作用。
了解蛋白質(zhì)的功能及其相互作用對(duì)于幫助研究人員制定治療策略同樣非常關(guān)鍵,。沒有這些重要的知識(shí),，科學(xué)家們就無法開發(fā)創(chuàng)新的療法，從而也無法攻克絕大多數(shù)的神經(jīng)肌肉疾病,。
