據(jù)THE MEDICAL NEWS網(wǎng)站報(bào)道,，對亨廷頓病發(fā)病機(jī)制研究的巨大飛躍或可能給病人帶來治愈希望,。
對亨廷頓病患者的皮膚細(xì)胞和死后腦組織進(jìn)行測試發(fā)現(xiàn),，一種過于活躍的蛋白質(zhì)會(huì)觸發(fā)連鎖反應(yīng)而導(dǎo)致腦神經(jīng)細(xì)胞死亡,。據(jù)由美國中佛羅里達(dá)大學(xué)（UCF）Ella Bossy-Wetzel教授領(lǐng)導(dǎo)的研究小組指出，降低DRP1蛋白的活性,，可防止連鎖反應(yīng),，并保持這些細(xì)胞存活。
研究結(jié)果本周在線發(fā)表在《Nature Medicine》雜志上,，且將是3月版的封面文章,。
亨廷頓病是一種無法治愈的遺傳性神經(jīng)退行性疾病，其每年的受累人群達(dá)35000人,。該疾病逐漸殺死大腦的神經(jīng)細(xì)胞,，消除一個(gè)人的體能，造成幻覺,、妄想和反社會(huì)行為,。
到現(xiàn)在為止，關(guān)于亨廷頓病的發(fā)病機(jī)制知之甚少,?？茖W(xué)家們知道，攜帶突變型亨廷頓病基因的人群會(huì)罹患此病,。他們也知道,，線粒體在某種程度上參與該疾病進(jìn)程。但是,，在Bossy-Wetzel's研究小組完成該項(xiàng)研究之前,，對其了解甚少。
“線粒體需要均衡的分裂和融合周期,，以保持產(chǎn)生能量的能力,。線粒體分裂需要蛋白質(zhì)DRP1。我們在亨廷頓病中發(fā)現(xiàn),，DRP1過度活躍,，造成太多線粒體分裂，而無與之相平衡的融合,，” Bossy-Wetzel說,。
該生成錯(cuò)誤導(dǎo)致大腦的神經(jīng)細(xì)胞死亡。UCF小組通過降低DRP1活性,，恢復(fù)正常的線粒體分裂與融合平衡,，從而提高了能量代謝和神經(jīng)元存活率。
“這是一項(xiàng)非常杰出的工作,，進(jìn)一步表明了線粒體功能障礙在亨廷頓氏病發(fā)病中的作用,。它為該疾病的治療找到了一個(gè)新的治療靶點(diǎn),，”康奈爾大學(xué)威爾醫(yī)學(xué)院的神經(jīng)病學(xué)教授Flint Beal說。
（生物谷Bioon.com）
