四氫生物蝶呤(BH4)缺乏癥治療進展暨默克雪蘭諾新藥科望獲得國家食品藥品監(jiān)督管理局批準媒體溝通會16日在北京舉行,。我國一批知名專家與會,。會上公布了默克雪蘭諾公司提供的國內(nèi)首個治療BH4缺乏癥的藥物科望（Kuvan）獲得我國食品藥品監(jiān)督管理局批準的消息，科望將于2011年第2季度在中國上市,，此舉將結(jié)束我國BH4缺乏癥患兒無藥可醫(yī)的狀況。
中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會兒童保健分會新生兒篩查學(xué)組副組長,、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科楊艷玲教授說,，BH4缺乏癥是一種常染色體遺傳性疾病，是迄今得以確認的5000-6000種人類的罕見病之一,，BH4缺乏癥主要會對人的神經(jīng)系統(tǒng)造成損害,。BH4缺乏癥通過對新生兒進行疾病篩查，檢出高苯丙氨酸血癥（HPA）后進行進一步檢查可以確診,。如果該病在出生后得不到及時地診斷,、發(fā)現(xiàn)和治療，會嚴重損傷患兒的腦組織,，使之出現(xiàn)智力低下,、癲癇、運動功能障礙,、肌張力異常,、精神行為異常、膚色變淺,、毛發(fā)稀黃,、濕疹,、身體散發(fā)鼠尿味等癥狀。開展新生兒篩查是發(fā)現(xiàn)BH4缺乏癥,、最大程度地減少或避免其危害的必需手段,。但同時，BH4缺乏癥又是少數(shù)的幾種臨床上可以控制的遺傳性疾病之一,。
中日友好醫(yī)院兒科專家沈明教授介紹了BH4缺乏癥在我國的疾病發(fā)生情況及相關(guān)研究進展：“高苯丙氨酸血癥是納入我國新生兒篩查中的一種先天性遺傳病,。在我國大陸地區(qū)，高苯丙氨酸血癥的平均發(fā)病率約為1.1萬人分之一,；而在高苯丙氨酸血癥中約有10%-20%（歐美地區(qū)為1%-3%）是BH4缺乏癥,。平均每兩天就可能有1個BH4缺乏癥的孩子降生。由于BH4缺乏癥是高苯丙氨酸血癥的一個亞類,，其發(fā)病率更為罕見,，疾病的認知度更低，部分患兒未能獲得及時,、正確的診治,，貽誤了黃金治療時期，這將會給患兒智力帶來累積的傷害,，從而造成終生的遺憾,。”
目前，高苯丙氨酸血癥已被列入新生兒篩查疾病名錄,，臨床證實,，如果高苯丙氨酸血癥的新生兒能夠通過篩查得以及時確診，同時其家庭遵從醫(yī)囑,，堅持采取正確的治療,，患兒的生長發(fā)育不會受到影響。
默克雪蘭諾中國市場部總監(jiān)王浩先生說：在探索罕見病的解決方案中,，我們把醫(yī)藥企業(yè)對于挽救患者生命的責(zé)任置于首要位置,。默克雪蘭諾于2009年7月向國家食品藥品監(jiān)督管理局遞交了科望上市審批申請，支持中國醫(yī)學(xué)界開展對BH4缺乏癥治療的學(xué)術(shù)探討和最新成果的研究,，為我國BH4缺乏癥的治療提供新的參考和借鑒,，為科望在中國獲得免臨床的快速審批提供了科學(xué)翔實的國際臨床試驗的數(shù)據(jù)和研究成果。
科望分別于2007年12月和2008年12月獲得了美國FDA及歐盟EMA的快速批準,，并被授予了孤兒藥的身份,。在國外進行的600多例臨床試驗中，患者反應(yīng)良好,?？仆梢杂行Э刂艬H4缺乏癥患兒血液中的苯丙氨酸水平，減少腦部持續(xù)受損的風(fēng)險，顯著提升患兒的生活質(zhì)量,。目前中國開展BH4缺乏癥的鑒別診斷及治療的醫(yī)院主要有：上海新華醫(yī)院,、中日友好醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院,、濟南婦幼保健院,、浙江大學(xué)兒童醫(yī)院、廣州婦幼保健院,、山西兒童醫(yī)院和西安兒童醫(yī)院等,。（生物谷Bioon.com）
