四氫生物蝶呤(BH4)缺乏癥治療進(jìn)展暨默克雪蘭諾新藥科望獲得國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)媒體溝通會(huì)16日在北京舉行,。我國(guó)一批知名專(zhuān)家與會(huì)。會(huì)上公布了默克雪蘭諾公司提供的國(guó)內(nèi)首個(gè)治療BH4缺乏癥的藥物科望（Kuvan）獲得我國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)的消息，科望將于2011年第2季度在中國(guó)上市，此舉將結(jié)束我國(guó)BH4缺乏癥患兒無(wú)藥可醫(yī)的狀況。
中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)兒童保健分會(huì)新生兒篩查學(xué)組副組長(zhǎng)、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科楊艷玲教授說(shuō)，BH4缺乏癥是一種常染色體遺傳性疾病,，是迄今得以確認(rèn)的5000-6000種人類(lèi)的罕見(jiàn)病之一,，BH4缺乏癥主要會(huì)對(duì)人的神經(jīng)系統(tǒng)造成損害。BH4缺乏癥通過(guò)對(duì)新生兒進(jìn)行疾病篩查,，檢出高苯丙氨酸血癥（HPA）后進(jìn)行進(jìn)一步檢查可以確診,。如果該病在出生后得不到及時(shí)地診斷、發(fā)現(xiàn)和治療,，會(huì)嚴(yán)重?fù)p傷患兒的腦組織,，使之出現(xiàn)智力低下、癲癇,、運(yùn)動(dòng)功能障礙,、肌張力異常、精神行為異常,、膚色變淺,、毛發(fā)稀黃、濕疹,、身體散發(fā)鼠尿味等癥狀,。開(kāi)展新生兒篩查是發(fā)現(xiàn)BH4缺乏癥、最大程度地減少或避免其危害的必需手段,。但同時(shí),，BH4缺乏癥又是少數(shù)的幾種臨床上可以控制的遺傳性疾病之一。
中日友好醫(yī)院兒科專(zhuān)家沈明教授介紹了BH4缺乏癥在我國(guó)的疾病發(fā)生情況及相關(guān)研究進(jìn)展：“高苯丙氨酸血癥是納入我國(guó)新生兒篩查中的一種先天性遺傳病,。在我國(guó)大陸地區(qū),，高苯丙氨酸血癥的平均發(fā)病率約為1.1萬(wàn)人分之一；而在高苯丙氨酸血癥中約有10%-20%（歐美地區(qū)為1%-3%）是BH4缺乏癥,。平均每?jī)商炀涂赡苡?個(gè)BH4缺乏癥的孩子降生。由于BH4缺乏癥是高苯丙氨酸血癥的一個(gè)亞類(lèi),，其發(fā)病率更為罕見(jiàn),，疾病的認(rèn)知度更低，部分患兒未能獲得及時(shí),、正確的診治,，貽誤了黃金治療時(shí)期，這將會(huì)給患兒智力帶來(lái)累積的傷害,，從而造成終生的遺憾,。”
目前，高苯丙氨酸血癥已被列入新生兒篩查疾病名錄,，臨床證實(shí),，如果高苯丙氨酸血癥的新生兒能夠通過(guò)篩查得以及時(shí)確診，同時(shí)其家庭遵從醫(yī)囑,，堅(jiān)持采取正確的治療,，患兒的生長(zhǎng)發(fā)育不會(huì)受到影響,。
默克雪蘭諾中國(guó)市場(chǎng)部總監(jiān)王浩先生說(shuō)：在探索罕見(jiàn)病的解決方案中，我們把醫(yī)藥企業(yè)對(duì)于挽救患者生命的責(zé)任置于首要位置,。默克雪蘭諾于2009年7月向國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局遞交了科望上市審批申請(qǐng),，支持中國(guó)醫(yī)學(xué)界開(kāi)展對(duì)BH4缺乏癥治療的學(xué)術(shù)探討和最新成果的研究，為我國(guó)BH4缺乏癥的治療提供新的參考和借鑒,，為科望在中國(guó)獲得免臨床的快速審批提供了科學(xué)翔實(shí)的國(guó)際臨床試驗(yàn)的數(shù)據(jù)和研究成果,。
科望分別于2007年12月和2008年12月獲得了美國(guó)FDA及歐盟EMA的快速批準(zhǔn)，并被授予了孤兒藥的身份,。在國(guó)外進(jìn)行的600多例臨床試驗(yàn)中,，患者反應(yīng)良好?？仆梢杂行Э刂艬H4缺乏癥患兒血液中的苯丙氨酸水平,，減少腦部持續(xù)受損的風(fēng)險(xiǎn)，顯著提升患兒的生活質(zhì)量,。目前中國(guó)開(kāi)展BH4缺乏癥的鑒別診斷及治療的醫(yī)院主要有：上海新華醫(yī)院,、中日友好醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院,、濟(jì)南婦幼保健院,、浙江大學(xué)兒童醫(yī)院、廣州婦幼保健院,、山西兒童醫(yī)院和西安兒童醫(yī)院等,。（生物谷Bioon.com）
