認(rèn)識(shí)清楚這個(gè)基因，也許能為今后冠心病的診斷,、治療,、新藥研發(fā)提供新的靶點(diǎn)
作為危害人類健康的“第一殺手”，冠心病每年在中國(guó)導(dǎo)致約70萬(wàn)人死亡,。茫茫人海中,，誰(shuí)更容易罹患冠心病,？今天凌晨出版的《自然·遺傳》雜志刊登中國(guó)科學(xué)家論文,，他們?cè)谥袊?guó)漢族人群中，找到了首個(gè)冠心病易感基因位點(diǎn)——擁有這一基因位點(diǎn)變異的人,，其罹患冠心病的風(fēng)險(xiǎn)比普通人高出50%,。
冠心病的學(xué)名是“冠狀動(dòng)脈性心臟病”，其病因是冠狀動(dòng)脈變得狹窄,，導(dǎo)致心肌供血不足,，而引起心臟無(wú)法正常工作，乃至死亡,。近十幾年來(lái),，由于生活方式的轉(zhuǎn)變，人口老齡化等因素,，冠心病在中國(guó)的發(fā)病率大幅度增高,，而且趨向年輕化。在什么影響下,，冠狀動(dòng)脈會(huì)變狹窄呢,？若著眼人體內(nèi)部尋找原因，人們自然而然就想到了基因——這一期的《自然·遺傳》雜志集中刊登了三篇獨(dú)立研究的論文，分別在歐洲,、南亞和中國(guó)漢族人群中,，發(fā)現(xiàn)了冠心病的易感基因位點(diǎn)。
“我們?cè)谶^(guò)去4年中,，檢測(cè)了7500多個(gè)樣本,，才抓到這個(gè)編號(hào)為6p24.1的基因位點(diǎn)。”論文通訊作者,、華中科技大學(xué)教授王擎告訴記者,，他和副教授凃欣帶領(lǐng)研究團(tuán)隊(duì)，2006年與衛(wèi)生部北京醫(yī)院何青教授的團(tuán)隊(duì)共同啟動(dòng)了冠心病遺傳項(xiàng)目,，與華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院,、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)、大連醫(yī)科大學(xué)等幾十家醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作,，樣本遍及北京,、武漢等5個(gè)省市，通過(guò)最先進(jìn)的高通量遺傳學(xué)技術(shù)——全基因組關(guān)聯(lián)分析技術(shù),，最終在漢族人群中發(fā)現(xiàn)了 6p24.1這個(gè)全新的冠心病易感基因位點(diǎn),。
50%的冠心病患病風(fēng)險(xiǎn)有多大？以往研究顯示,，抽煙就可以使患冠心病的風(fēng)險(xiǎn)增加兩倍——如此看來(lái),，6p24.1并不那么可怕。不過(guò),，王擎并不這么認(rèn)為,。“人體內(nèi)的疾病易感基因有一種‘微效作用’。比方說(shuō),，這個(gè)易感基因會(huì)使風(fēng)險(xiǎn)增加50%,，但別的易感基因又會(huì)使風(fēng)險(xiǎn)上升50%——當(dāng)多個(gè)基因疊加起來(lái)，就很危險(xiǎn)了,！”
與王擎成果同時(shí)刊登的一篇來(lái)自德國(guó)的論文,，在歐洲研究了10萬(wàn)個(gè)樣本，找到13個(gè)冠心病的易感基因位點(diǎn),；而另一篇英國(guó)牛津大學(xué)的論文,，則檢測(cè)了超過(guò) 7萬(wàn)個(gè)來(lái)自歐洲和南亞的樣本，發(fā)現(xiàn)了5個(gè)位點(diǎn),。“人種不同,，各種疾病的易感基因位點(diǎn)、數(shù)量也各不相同,，我們找到的這個(gè)易感基因在白種人群中,，就沒(méi)有被發(fā)現(xiàn),。”王擎說(shuō),，他相信,，中國(guó)漢族人群的冠心病易感基因位點(diǎn)，絕不止這一個(gè),，但尋找更多位點(diǎn),，就需要更大的樣本量，耗費(fèi)更多經(jīng)費(fèi),。“做一個(gè)基因芯片,，檢測(cè)一個(gè)樣本，就需要幾百美金,。而我們科研經(jīng)費(fèi)有限,，能找到這個(gè)位點(diǎn)已屬不易。”
但這一發(fā)現(xiàn)可稱得上我國(guó)近年冠心病研究領(lǐng)域最重要的成果之一——它讓科學(xué)家能深入了解漢族人群的冠心病發(fā)生的分子機(jī)制,、探索冠心病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè),。“在漢族人群中，擁有這一冠心病易感基因位點(diǎn)的人數(shù)約為5%,。”王擎說(shuō),，“對(duì)這些人，醫(yī)生就應(yīng)對(duì)其生活習(xí)慣進(jìn)行干預(yù),，比如戒煙,、多運(yùn)動(dòng)、健康飲食等,。”
由于6p24.1位于一個(gè)功能尚不清楚的基因c6orf105內(nèi),，王擎下一步打算進(jìn)一步研究這個(gè)基因的生理功能以及與冠心病的關(guān)系，“認(rèn)識(shí)清楚這個(gè)基因,，也許能為今后冠心病的診斷,、治療、新藥研發(fā)提供新的靶點(diǎn),。”
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