胎兒宮內(nèi)非侵入性遺傳檢測技術(shù)引發(fā)了一場大討論,，目前專利問題是最核心的法律問題。
觀察家們估計這種非侵入式的產(chǎn)前診斷技術(shù)將讓美國每年接受產(chǎn)前診斷的孕婦數(shù)量從目前不到10萬人增加到至少每年300萬人,。
從母親血液中提取胎兒DNA進(jìn)行遺傳學(xué)檢測的技術(shù)正在逐漸成熟,，家長們也能夠借助這項技術(shù)提前知道自己孩子的一些相關(guān)信息。在近一年的時間里,，已經(jīng)有3家公司推出了這種業(yè)務(wù),，今年晚些時候還將有第四家公司進(jìn)入這個市場。
但是隨著這項技術(shù)的不斷成熟,，商業(yè)化程度的不斷提高,，也隨之出現(xiàn)了一系列的法律問題。這些問題不僅會影響到生物技術(shù)公司的利潤,，同時也會影響接受這項服務(wù)的家長們，比如只有一部分家長在特定的情況下才能夠接受這種檢測服務(wù),。這一系列的法律問題也意味著快速發(fā)展的醫(yī)療基因組學(xué)服務(wù)很快也會遇到同樣的問題,。
美國加利福尼亞州斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院（Stanford University School of Medicine in California）的生物倫理學(xué)家Mildred Cho 認(rèn)為，如果只有某一家公司壟斷了這個市場，那么他們就應(yīng)該能夠制定整個行業(yè)的業(yè)內(nèi)標(biāo)準(zhǔn),。
上述這四家能夠提供胎兒宮內(nèi)非侵入性遺傳檢測服務(wù)的公司全都位于美國加利福尼亞州,，其中Sequenom公司位于圣地亞哥（San Diego），Ariosa診斷技術(shù)公司（Ariosa Diagnostics）位于San Jose,，Verinata Health公司和Natera公司則都位于紅木市（Redwood City）,。他們這四家公司使用的技術(shù)也都相差無幾，全都是對母體血液中的胎兒DNA片段進(jìn)行檢測,。這種檢測技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)胎兒的遺傳異常情況,，比如唐氏綜合癥（Down’s syndrome），而且可以在懷孕十周的時候就發(fā)現(xiàn)這種異常,，這要比現(xiàn)有的診斷技術(shù)提前好幾周的時間,。而且通過在唐氏綜合癥胎兒出現(xiàn)機率比較高的孕婦人群中的實驗發(fā)現(xiàn)，這種技術(shù)的假陽性率非常低,。
目前專利問題是最核心的法律問題,。Sequenom公司早在2005年就為對母體血液中的游離胎兒DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)申請了專利，所以Sequenom公司現(xiàn)在宣稱其他三家公司全都侵犯了他們公司的專利,。
Sequenom公司在今年的1月向法院提交了針對Ariosa公司的專利侵權(quán)訴訟,，并且向法院提出了初步禁令（preliminary injunction）主張，要求Ariosa公司停止開展無創(chuàng)胎兒遺傳檢測業(yè)務(wù),。作為回應(yīng),，Ariosa公司、Natera公司,、Verinata公司和斯坦福大學(xué)（因為他們也參與了Verinata公司的專利事物）一起共同起訴了Sequenom公司,，因為這三家公司的技術(shù)與Sequenom公司的技術(shù)有所不同，所以不存在侵權(quán)行為,。
美國北加利福尼亞地區(qū)法院（US District Court of Northern California）的法官Susan Illston將聽取這場訴訟的法庭辯論,。到6月29日，Illston法官將和Sequenom公司以及Natera公司和Verinata公司的辯護(hù)律師召開審判前會議,?？墒墙鼛讉€月內(nèi)都不會有最終的審判結(jié)果。
推動這些公司打這場官司的背后動機還是巨大的產(chǎn)前診斷市場的誘惑,，因為這項診斷業(yè)務(wù)很有可能會成為常規(guī)的產(chǎn)前檢查業(yè)務(wù),。觀察家們估計這種非侵入式的產(chǎn)前診斷技術(shù)將讓美國每年接受產(chǎn)前診斷的孕婦數(shù)量從目前不到10萬人增加到至少每年300萬人。
巨大的市場潛力
David Ferreiro是美國紐約的一位投資銀行家,，他估計這項技術(shù)每年的市場價值將達(dá)到10億美元,。據(jù)Ferreiro介紹，到目前為止上述這四家公司中唯一上市的Sequenom公司的股價已經(jīng)遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過了大家的預(yù)期,。
而且這項產(chǎn)前診斷技術(shù)還會進(jìn)一步得到發(fā)展,。比如就在這個月的早些時候,，美國西雅圖市華盛頓大學(xué)（University of Washington in Seattle）的一個科研小組就宣布他們使用非創(chuàng)傷性測序技術(shù)獲得了一個完整的胎兒基因組序列信息（J. O. Kitzman et al. Sci. Transl. Med. 4,137ra76; 2012）。這種胎兒全基因組序列信息將帶給我們更多有價值的內(nèi)容,?？墒怯捎谶@種全基因組信息包含了很多與醫(yī)學(xué)無關(guān)的其它信息，以及與疾病無關(guān)的遺傳突變信息,，所以很有可能會引發(fā)各種棘手的倫理道德問題,。
雖然正有越來越多的準(zhǔn)父母們要求接受這種產(chǎn)前檢查，可是高昂的價格還是把很多人擋在了門外,。目前這項業(yè)務(wù)的收費范圍是從Ariosa公司推出的795美元至Sequenom公司推出的2762美元（不過有醫(yī)療保險的人只需要支付235美元）,。在加利福尼亞州，由州政府負(fù)擔(dān)的Medi-Cal項目（這是由加州政府專門為低收入婦女建立的一套保障服務(wù)體系）可以支付Ariosa公司推出的這項檢測的費用,，可是不能為Sequenom公司和 Verinata公司的檢測服務(wù)買單,。
如果某一家公司能夠在這個市場中占據(jù)壟斷地位，那么他們就可以決定這項檢測服務(wù)的價格,，這時很有可能就會超出Medi-Cal項目（該項目承擔(dān)了加州每年40%新生兒的檢測費用）或Medicaid項目（該項目在美國很多州每年承擔(dān)了60%新生兒的檢測費用）的承受能力,，到時候會有很多家長受到影響。
Cho認(rèn)為,，更高層面的政策問題是我們是否應(yīng)該允許出現(xiàn)醫(yī)療壟斷行為,，尤其是在由公共財政買單的領(lǐng)域里是否應(yīng)該允許出現(xiàn)醫(yī)療壟斷行為。
事關(guān)胎兒遺傳檢測的一場爭斗
胎兒宮內(nèi)非侵入性遺傳檢測技術(shù)引發(fā)了一場法律糾紛,。
2005年10月14日
美國Sequenom公司為一種非侵入性胎兒產(chǎn)前診斷技術(shù)申請了專利,。
2010年8月10日
Sequenom公司的律師向美國Verinata醫(yī)療技術(shù)公司發(fā)出了一封律師信，提醒Verinata醫(yī)療技術(shù)公司正在開發(fā)的一款胎兒產(chǎn)前診斷業(yè)務(wù)侵犯了Sequenom公司的專利,。
2011年8月30日
均來自美國斯坦福大學(xué)的Verinata公司的創(chuàng)始人Stephen Quake和Hei-Mun Fan為一項名為“大規(guī)模平行測序發(fā)現(xiàn)胎兒非整倍體（Determination of fetal aneuploidies by massively parallel DNA sequencing）”的技術(shù)申請了專利,。
2011年10月17日
Sequenom公司推出了MaterniT21產(chǎn)前診斷服務(wù)業(yè)務(wù)。
2011年12月6日
Sequenom公司向Aria診斷技術(shù)公司發(fā)出了律師信,，警告他們已經(jīng)侵犯了Sequenom公司的專利,。
2011年12月19日
Aria診斷技術(shù)公司就Sequenom公司的律師信作出了回應(yīng)。
2012年1月6日
Natera公司就Sequenom公司的律師信作出了回應(yīng),。
2012年1月24日
Sequenom公司正式向法院起訴了Aria診斷技術(shù)公司,。
2012年2月22日
Verinata公司和斯坦福大學(xué)向Sequenom公司提起訴訟。
2012年3月1日
Verinata公司推出了Verifi產(chǎn)前診斷業(yè)務(wù),。
2012年5月7日
已經(jīng)更名為Ariosa公司的Aria診斷技術(shù)公司推出了Harmony產(chǎn)前診斷業(yè)務(wù),。
