如果能發(fā)現(xiàn)非小細(xì)胞肺癌 (NSCLC) 腫瘤中攜帶的特定基因突變，將可以幫助醫(yī)生們選擇最好的治療手段,。目前,，NSCLC 患者通常需接受組織活檢來發(fā)現(xiàn)這些基因突變，這種侵入性檢測手段經(jīng)常需要數(shù)周才能獲得檢驗結(jié)果,，有可能因此而延誤了治療時機(jī),。
日前在《Journal of Molecular Diagnostics》上發(fā)表的研究論文描述了一種新型血檢。這種血檢通過收集和檢測血液中的循環(huán) DNA 和 RNA (circulating DNA, RNA),，能夠在 72 小時內(nèi)發(fā)現(xiàn)與 NSCLC 相關(guān)的基因突變,。它可以幫助醫(yī)療人員更早，更容易選擇個體化的治療手段,。
在 NSCLC 患者中,，腫瘤攜帶的某些基因突變可以讓患者對某些療法更敏感或產(chǎn)生抗性。例如,，某些 EGFR 基因突變會讓腫瘤對 EGFR 酪氨酸激酶抑制劑 (TKI) 更為敏感,。而 EGFR T790M 突變則讓腫瘤對 TKI 類藥物產(chǎn)生抗性。攜帶 ALK 基因重排的患者對 EGFR-TKI 沒有反應(yīng),，但是他們對某些其它靶向療法更敏感,。在 NSCLC 早期檢測出這些可以被靶向的基因突變將能夠幫助選擇有針對性的治療方法,，從而改善臨床結(jié)果。
這項新型血檢從血樣中提取無細(xì)胞 DNA (cell free DNA) 和循環(huán) RNA(circulating RNA),，然后運用高精度的微滴式數(shù)字 PCR 系統(tǒng) (ddPCR) 對收集的無細(xì)胞 DNA 或循環(huán) RNA 逆轉(zhuǎn)錄生成的 cDNA 片段進(jìn)行擴(kuò)展,，從中發(fā)現(xiàn)特定基因突變。研究人員主要聚焦于已有療法靶向的基因突變,，其中包括多種 EGFR 基因突變,，KRAS 基因突變和 EML4-ALK 融合。研究結(jié)果表明,，這種血檢非常敏感,，可以在突變基因片段與正常基因片段的比例達(dá)到 1：5000 時就可以發(fā)現(xiàn)突變基因片段的存在,。大多數(shù)從癌癥患者身上獲得的血樣都達(dá)到了這個標(biāo)準(zhǔn),。
通過對超過 1600 名臨床患者的檢測，研究人員發(fā)現(xiàn) 10.5% 的患者攜帶的 EGFR 基因突變讓他們對 TKI 更敏感,，18.8% 的患者的 EGFR 基因突變讓腫瘤對 TKI 產(chǎn)生抗性,，13.2% 的患者攜帶 KRAS 基因突變，2%的患者攜帶 EML4-ALK 融合突變,?？傮w來講，對各種基因變異檢測的臨床敏感度都超過 80%,， 特異性為 100%,。
這項研究中的大多數(shù)樣本來自于接受社區(qū)醫(yī)生治療的肺癌患者。“這些數(shù)據(jù)體現(xiàn)了肺癌領(lǐng)域?qū)蛲蛔儥z測的接納程度,，并且證明了一個中央化的實驗室在通過血檢發(fā)現(xiàn)能夠靶向的基因突變方面的作用,，”文章的第一作者、Biodesix 公司分子開發(fā)總監(jiān) Hestia Mellert 博士說：“位于偏遠(yuǎn)地區(qū)的醫(yī)生們現(xiàn)在可以更迅速,，便捷地獲得這一對患者非常重要的信息,。”
參考資料：
[1] New blood test offers potential for faster, targeted treatment of non-small-cell lung cancer
[2] Development and Clinical Utility of a Blood-based Test Service for the Rapid Identification of Actionable Mutations in Non–Small Cell Lung Carcinoma
