21歲，正是女子最美好的年華,，樅陽(yáng)姑娘李王琴卻幾乎成天把自己關(guān)在家里,，很少出門(mén),，沒(méi)有朋友，也不愿意和別人交流,。這一切,，都是源于李王琴患有罕見(jiàn)的代謝疾病，21歲的她,，身高126厘米,、體重僅20公斤，說(shuō)話聲都像七八歲的孩子,。
　　李王琴的媽媽吳紅梅是一個(gè)普通的農(nóng)婦,，雖然才50歲，但家庭的貧困,、女兒的“怪病”,，接二連三的打擊已經(jīng)讓她頭發(fā)花白，面容憔悴,。當(dāng)年,，在雙方父母的堅(jiān)持下，吳紅梅最終成了表哥的新娘,?；楹螅瑓羌t梅相繼生下4個(gè)女兒,，從幼年起就有2個(gè)明顯比同齡孩子矮小,，尤其是三女兒李王琴，身高,、體形都“定格”在7歲時(shí),。
　　去年，身高不到150厘米的二姐成家產(chǎn)子,，不料在被莫名的病癥折磨半年后,，今年7月，離開(kāi)了人世,。沒(méi)幾天后,，李王琴也開(kāi)始出現(xiàn)嚴(yán)重腹瀉，整個(gè)人迅速消瘦,。吳紅梅慌了,，她決定帶三女兒到省里的大醫(yī)院看看，“我總不能一年里死兩個(gè)女兒吧,。 ”
　　據(jù)小王琴的主治醫(yī)師,、安醫(yī)大一附院內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師代芳介紹，李王琴的部分癥狀符合一種名為“肝糖原累積癥”的罕見(jiàn)代謝疾病，但用此病又不足以解釋發(fā)生在她身上的全部癥狀,?！拔覀冡t(yī)院迄今為止從未收治過(guò)這樣的患者，她的病沒(méi)法用某種已知的疾病來(lái)概括,，非常罕見(jiàn),。 ”
　　經(jīng)過(guò)多科會(huì)診，醫(yī)生認(rèn)為李王琴的病可能是父母近親結(jié)婚所致的基因缺陷,。聽(tīng)了醫(yī)生的話,，吳紅梅沉默許久，淚從眼角滑落,，道出了深深的后悔,，“這是我這輩子最后悔的事，我們是真的不知道‘近親結(jié)婚’還會(huì)出這樣的事,。 ”(安徽商報(bào) 王異 鄭慧 卓也)