每個(gè)人都應(yīng)擁有一張“基因身份證”
在醫(yī)院看病時(shí)人們可以發(fā)現(xiàn)，雖然患者的體重不同,，但醫(yī)生在開藥時(shí)大都是“一日三次,，一次兩粒”之類的處方,。聯(lián)合基因?qū)＜颐Ｃ窠淌诒硎?，?shí)際上，因?yàn)槊總€(gè)人的體重不同,，對藥量的需要也不盡相同,，醫(yī)生給病人開藥時(shí)也應(yīng)根據(jù)每個(gè)人的基因不同，實(shí)施個(gè)性化開藥,。
據(jù)健康專家介紹,，目前，我國政府正在努力解決老百姓看病難,、看病貴問題,。而現(xiàn)實(shí)中，造成這個(gè)問題的一個(gè)很重要原因,，就是醫(yī)生在給患者治病用藥的時(shí)候,，大多采用“排除法”。也就是診斷完病情后，醫(yī)生會從同類藥中選擇一種,，如果這種藥沒有達(dá)到效果,，再換另外一種藥的方式。實(shí)際上,，這種用多種藥的方式,，既易耽誤治療時(shí)機(jī)，也易加大治療成本,。
怎么才能解決這個(gè)問題,？怎么才能讓醫(yī)生和患者都知道，我們每個(gè)人適用哪種藥以及藥量應(yīng)該使用多少呢,？健康專家發(fā)現(xiàn)了基因檢測方法,。兩年前，基因檢測剛剛在我國出現(xiàn)的時(shí)候,，人們都用好奇的眼光看著這個(gè)新生事物,。可是兩年過去后,，用基因檢測預(yù)防潛在的疾病已經(jīng)褪去了它神秘的色彩,，將一種科學(xué)地對待生命的理念帶給了人們。
所謂基因檢測,，就是將被檢測者的口腔黏膜進(jìn)行涂片,，檢測細(xì)胞中的DNA分子等信息，分析其所含有的各種疾病易感基因的情況,，使人們能夠及時(shí)了解自己的基因信息,，預(yù)測身體的患病風(fēng)險(xiǎn)，提前進(jìn)行預(yù)防,。
健康專家表示,，人們對基因檢測和認(rèn)知程度的正在不斷提高，但是,，由于基因檢測行業(yè)剛剛起步,，難免有“魚目混珠”現(xiàn)象出現(xiàn)，鑒于此,，日前，擁有亞洲最大基因庫的聯(lián)合基因制定出我國第一套完整的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn),。同時(shí),，為了普及基因檢測的大眾認(rèn)知，還在全國啟動(dòng)了“全民健康基因系統(tǒng)工程”,，聚集了一批遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)專家,，以基因檢測數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)，為受測者創(chuàng)建一個(gè)完整的個(gè)人健康管理系統(tǒng)，為其提供健康咨詢或醫(yī)療指導(dǎo)等服務(wù),，目的是讓每一個(gè)中國人都可以擁有一張自己的“基因身份證”,，為今后推廣個(gè)性化用藥做好準(zhǔn)備。
正確認(rèn)識“基因”的特點(diǎn)及其作用
人類所有疾病或健康狀態(tài)都與基因有直接或間接的關(guān)系,。除了外傷,、極度缺乏營養(yǎng)等狀態(tài)外，每種疾病都有其相應(yīng)的致病基因或易感基因存在,，疾病發(fā)生過程則是相關(guān)基因與內(nèi)外環(huán)境相互作用的結(jié)果,；其中遺傳因素是內(nèi)因，環(huán)境因素是外因,。
遺傳性疾病當(dāng)然是基因有問題,，即使是外源生物侵染導(dǎo)致的傳染病，是否發(fā)病以及病情輕重,，也要看個(gè)體的免疫能力情況,，而后者又與基因有關(guān)。所以,，要從本質(zhì)上認(rèn)識疾病發(fā)生,、發(fā)展的原因并制訂合理的防治措施，就必須認(rèn)識這些疾病的致病或相關(guān)基因,。
近代醫(yī)學(xué)生物學(xué)和人類基因組計(jì)劃（HGP）的進(jìn)展,，使人們在分子水平上對疾病的認(rèn)識前進(jìn)了一大步。一些遺傳病的病因已從基因水平得到部分闡明,。隨著基因組研究成果的涌現(xiàn)和統(tǒng)計(jì)分析方法的進(jìn)展,，目前國際上已掀起了多基因疾病研究的熱潮。不久將有更多的與疾病相關(guān)的基因被揭示,、疾病的根本發(fā)病機(jī)理被闡明,，這將為各種疾病的診斷、防治和新藥的開發(fā)提供有力武器,。
什么是基因基因是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列,，也稱為遺傳因子，是控制性狀的基本遺傳單位,?；蛲ㄟ^指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個(gè)體的性狀表現(xiàn),。
基因的特點(diǎn)基因有兩個(gè)特點(diǎn)：一是能忠實(shí)地復(fù)制自己,，以保持生物的基本特征；二是基因能夠“突變”,，突變絕大多數(shù)會導(dǎo)致疾病,，另外的一小部分是非致病突變,。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個(gè)體,。
基因的診斷通過使用基因芯片分析人類基因組,，可找出致病的遺傳基因。癌癥,、糖尿病等,，都是遺傳基因缺陷引起的疾病。醫(yī)學(xué)和生物學(xué)研究人員將能在數(shù)秒鐘內(nèi)鑒定出最終會導(dǎo)致癌癥等的突變基因,。借助一小滴測試液,，醫(yī)生們能預(yù)測藥物對病人的功效，可診斷出藥物在治療過程中的不良反應(yīng),，還能當(dāng)場鑒別出病人受到了何種細(xì)菌,、病毒或其他微生物的感染。利用基因芯片分析遺傳基因,，將使10年后對糖尿病的確診率達(dá)到50％以上,。未來人們在體檢時(shí)，由搭載基因芯片的診斷機(jī)器人對受檢者取血,，轉(zhuǎn)瞬間體檢結(jié)果便可以顯示在計(jì)算機(jī)屏幕上,。利用基因診斷，醫(yī)療將從千篇一律的“大眾醫(yī)療”時(shí)代,，進(jìn)步到依據(jù)個(gè)人遺傳基因而異的“定制醫(yī)療”的時(shí)代,。
基因的療法基因療法是基于對遺傳物質(zhì)即核酸的應(yīng)用。廣義而言,人為地,、有目的地對人體DNA或RNA進(jìn)行處理,。實(shí)際應(yīng)用上,目前主要在于三個(gè)方面：一是跟蹤體內(nèi)細(xì)胞,二是治療疾病,三是預(yù)防疾病。
基因的檢測基因檢測是通過血液,、其他體液,、或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)?；驒z測可以診斷疾病,，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因,。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測,、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術(shù)做出診斷,。
基因與疾病基因重組及突變在扮演著物種進(jìn)化動(dòng)力的同時(shí),，也產(chǎn)生基因缺損導(dǎo)致基因缺陷，并可能將這一缺陷遺傳給下一代,?？茖W(xué)家發(fā)現(xiàn)，往往只要基因中的一個(gè)脫氧核苷酸發(fā)生遺失或置換,，就可能導(dǎo)致整個(gè)基因的功能喪失,。這一類疾病都可以被歸納為基因疾病。人類基因疾病可分為單基因疾病和多基因疾病,。與單基因疾病比較,，多基因疾病涉及的易感基因數(shù)量多，發(fā)病原理也更為復(fù)雜,。對引起多基因疾病的易感基因的定位和克隆,，目前已成為國際上疾病基因組學(xué)研究的重點(diǎn)。
基因重組人凝血因子VII將為血友病帶來福音
一種在生產(chǎn)過程中未使用人血白蛋白的基因重組人凝血因子VIII拜科奇日前在我國首次出現(xiàn),，它將大大降低血友病使用者感染血液傳播病毒的風(fēng)險(xiǎn),。據(jù)拜耳醫(yī)藥專家介紹，多年來,，甲型血友病的治療多采用人血漿來源的凍干因子VIII濃縮物,，雖然隨著病毒滅活技術(shù)的進(jìn)步，這類血液制品的安全性有了很大的提高,，但目前推行的獻(xiàn)血員血漿常規(guī)病毒篩查項(xiàng)目的數(shù)目有限,，不能排查出所有已知的病毒和新發(fā)現(xiàn)的病毒，因此,，患者使用后仍然有感染病毒的風(fēng)險(xiǎn),。拜科奇采用高科技的基因重組技術(shù)，并用蔗糖代替人血白蛋白作為穩(wěn)定劑,，與人血漿來源因子VIII的療效相同,。
北京地區(qū)血友病協(xié)作組組長趙永強(qiáng)教授說，血友病是一種遺傳性的凝血功能障礙性疾病,，患者幾乎均為男性,，按發(fā)病率計(jì)算，全球大約有40萬患者,，我國的患者應(yīng)有6萬至10萬人,，目前接受治療的患者估計(jì)約為8000余人。最常見的是因?yàn)槟蜃覸III缺乏或功能缺陷導(dǎo)致的甲型血友病,，表現(xiàn)為關(guān)節(jié),、肌肉外傷后出血或自發(fā)出血，如果不及時(shí)治療,，將會導(dǎo)致極度疼痛,、關(guān)節(jié)損害、殘疾,。也可出現(xiàn)內(nèi)臟出血,，嚴(yán)重出血可致死亡,。但如果得到適當(dāng)?shù)闹委煟ㄑa(bǔ)充因子VIII,、護(hù)理和康復(fù)治療等,，血友病患者完全可以像正常人一樣生活、學(xué)習(xí)和工作,，為社會創(chuàng)造價(jià)值,，因此，積極治療血友病對患者和社會都有很重要的意義,。idxdy0003
