每個人都應擁有一張“基因身份證”
在醫(yī)院看病時人們可以發(fā)現,，雖然患者的體重不同,，但醫(yī)生在開藥時大都是“一日三次，一次兩?！敝惖奶幏?。聯合基因專家毛裕民教授表示，實際上,，因為每個人的體重不同,，對藥量的需要也不盡相同，醫(yī)生給病人開藥時也應根據每個人的基因不同,，實施個性化開藥,。
據健康專家介紹，目前,，我國政府正在努力解決老百姓看病難,、看病貴問題。而現實中,，造成這個問題的一個很重要原因,，就是醫(yī)生在給患者治病用藥的時候，大多采用“排除法”,。也就是診斷完病情后,，醫(yī)生會從同類藥中選擇一種，如果這種藥沒有達到效果,，再換另外一種藥的方式,。實際上，這種用多種藥的方式,，既易耽誤治療時機,，也易加大治療成本。
怎么才能解決這個問題,？怎么才能讓醫(yī)生和患者都知道,，我們每個人適用哪種藥以及藥量應該使用多少呢？健康專家發(fā)現了基因檢測方法,。兩年前,，基因檢測剛剛在我國出現的時候，人們都用好奇的眼光看著這個新生事物,?？墒莾赡赀^去后，用基因檢測預防潛在的疾病已經褪去了它神秘的色彩，將一種科學地對待生命的理念帶給了人們,。
所謂基因檢測,，就是將被檢測者的口腔黏膜進行涂片，檢測細胞中的DNA分子等信息,，分析其所含有的各種疾病易感基因的情況,，使人們能夠及時了解自己的基因信息，預測身體的患病風險,，提前進行預防,。
健康專家表示，人們對基因檢測和認知程度的正在不斷提高,，但是,，由于基因檢測行業(yè)剛剛起步，難免有“魚目混珠”現象出現,，鑒于此，日前,，擁有亞洲最大基因庫的聯合基因制定出我國第一套完整的技術標準,。同時，為了普及基因檢測的大眾認知,，還在全國啟動了“全民健康基因系統(tǒng)工程”,，聚集了一批遺傳學和醫(yī)學專家，以基因檢測數據為基礎,，為受測者創(chuàng)建一個完整的個人健康管理系統(tǒng),，為其提供健康咨詢或醫(yī)療指導等服務，目的是讓每一個中國人都可以擁有一張自己的“基因身份證”,，為今后推廣個性化用藥做好準備。
正確認識“基因”的特點及其作用
人類所有疾病或健康狀態(tài)都與基因有直接或間接的關系,。除了外傷,、極度缺乏營養(yǎng)等狀態(tài)外，每種疾病都有其相應的致病基因或易感基因存在,，疾病發(fā)生過程則是相關基因與內外環(huán)境相互作用的結果,；其中遺傳因素是內因，環(huán)境因素是外因,。
遺傳性疾病當然是基因有問題，即使是外源生物侵染導致的傳染病,，是否發(fā)病以及病情輕重,，也要看個體的免疫能力情況，而后者又與基因有關。所以,，要從本質上認識疾病發(fā)生,、發(fā)展的原因并制訂合理的防治措施，就必須認識這些疾病的致病或相關基因,。
近代醫(yī)學生物學和人類基因組計劃（HGP）的進展,，使人們在分子水平上對疾病的認識前進了一大步。一些遺傳病的病因已從基因水平得到部分闡明,。隨著基因組研究成果的涌現和統(tǒng)計分析方法的進展，目前國際上已掀起了多基因疾病研究的熱潮,。不久將有更多的與疾病相關的基因被揭示,、疾病的根本發(fā)病機理被闡明，這將為各種疾病的診斷,、防治和新藥的開發(fā)提供有力武器,。
什么是基因基因是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列,，也稱為遺傳因子,，是控制性狀的基本遺傳單位?；蛲ㄟ^指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息,，從而控制生物個體的性狀表現。
基因的特點基因有兩個特點：一是能忠實地復制自己,，以保持生物的基本特征,；二是基因能夠“突變”，突變絕大多數會導致疾病,，另外的一小部分是非致病突變,。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個體,。
基因的診斷通過使用基因芯片分析人類基因組,，可找出致病的遺傳基因。癌癥,、糖尿病等,，都是遺傳基因缺陷引起的疾病,。醫(yī)學和生物學研究人員將能在數秒鐘內鑒定出最終會導致癌癥等的突變基因,。借助一小滴測試液，醫(yī)生們能預測藥物對病人的功效,，可診斷出藥物在治療過程中的不良反應,，還能當場鑒別出病人受到了何種細菌,、病毒或其他微生物的感染。利用基因芯片分析遺傳基因,，將使10年后對糖尿病的確診率達到50％以上,。未來人們在體檢時,，由搭載基因芯片的診斷機器人對受檢者取血,，轉瞬間體檢結果便可以顯示在計算機屏幕上。利用基因診斷,，醫(yī)療將從千篇一律的“大眾醫(yī)療”時代,，進步到依據個人遺傳基因而異的“定制醫(yī)療”的時代。
基因的療法基因療法是基于對遺傳物質即核酸的應用,。廣義而言,人為地,、有目的地對人體DNA或RNA進行處理。實際應用上,目前主要在于三個方面：一是跟蹤體內細胞,二是治療疾病,三是預防疾病,。
基因的檢測基因檢測是通過血液,、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術,?；驒z測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測,。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因,。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷,。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷,。
基因與疾病基因重組及突變在扮演著物種進化動力的同時，也產生基因缺損導致基因缺陷,，并可能將這一缺陷遺傳給下一代,。科學家發(fā)現,，往往只要基因中的一個脫氧核苷酸發(fā)生遺失或置換,，就可能導致整個基因的功能喪失。這一類疾病都可以被歸納為基因疾病,。人類基因疾病可分為單基因疾病和多基因疾病。與單基因疾病比較,，多基因疾病涉及的易感基因數量多,，發(fā)病原理也更為復雜。對引起多基因疾病的易感基因的定位和克隆,，目前已成為國際上疾病基因組學研究的重點,。
基因重組人凝血因子VII將為血友病帶來福音
一種在生產過程中未使用人血白蛋白的基因重組人凝血因子VIII拜科奇日前在我國首次出現,，它將大大降低血友病使用者感染血液傳播病毒的風險。據拜耳醫(yī)藥專家介紹,，多年來,，甲型血友病的治療多采用人血漿來源的凍干因子VIII濃縮物，雖然隨著病毒滅活技術的進步,，這類血液制品的安全性有了很大的提高,，但目前推行的獻血員血漿常規(guī)病毒篩查項目的數目有限，不能排查出所有已知的病毒和新發(fā)現的病毒,，因此,，患者使用后仍然有感染病毒的風險。拜科奇采用高科技的基因重組技術,，并用蔗糖代替人血白蛋白作為穩(wěn)定劑,，與人血漿來源因子VIII的療效相同。
北京地區(qū)血友病協作組組長趙永強教授說,，血友病是一種遺傳性的凝血功能障礙性疾病,，患者幾乎均為男性，按發(fā)病率計算,，全球大約有40萬患者,，我國的患者應有6萬至10萬人，目前接受治療的患者估計約為8000余人,。最常見的是因為凝血因子VIII缺乏或功能缺陷導致的甲型血友病,，表現為關節(jié)、肌肉外傷后出血或自發(fā)出血,，如果不及時治療,，將會導致極度疼痛、關節(jié)損害,、殘疾,。也可出現內臟出血，嚴重出血可致死亡,。但如果得到適當的治療,，包括補充因子VIII、護理和康復治療等,，血友病患者完全可以像正常人一樣生活,、學習和工作，為社會創(chuàng)造價值,，因此,，積極治療血友病對患者和社會都有很重要的意義。idxdy0003
