本報(bào)訊 (記者李湛祺 通訊員查 莉 武佼芳 趙海君 田 偉)近日,,河北省邯鄲市中心醫(yī)院出生缺陷研究項(xiàng)目課題組發(fā)現(xiàn)一種新的復(fù)雜異常染色體核型,該核型可導(dǎo)致胚胎停止發(fā)育,,經(jīng)中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室鑒定為世界首報(bào),,已被《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》收錄。
該核型是從一位30歲男性患者身上檢測發(fā)現(xiàn)的,?;颊咭蚱拮踊楹笞匀涣鳟a(chǎn)3次,來到邯鄲市中心醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科就診,。詳細(xì)詢問病史了解到,,女方3次自然受孕,均在孕早期60天左右流產(chǎn),。經(jīng)過進(jìn)一步檢查,,該院檢驗(yàn)科細(xì)胞遺傳室染色體檢查發(fā)現(xiàn),,女方染色體核型正常,,男方染色體核型異常,為罕見的2號和4號染色體平衡易位,,核型為46,,xy,t(2,;4)(q24,;q35),且男方母親是同一類型平衡易位,,系母親遺傳,。
染色體平衡易位是一種常見的導(dǎo)致復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的異常染色體核型,但2號和4號染色體的平衡易位還是首次發(fā)現(xiàn),。此類患者往往由于反復(fù)的胚胎停止發(fā)育而導(dǎo)致不育,。