據(jù)新華社華盛頓10月3日電 (記者林小春)人類基因組中僅有1%~2%是負責蛋白質(zhì)編碼的基因,其余非編碼區(qū)域早先被認為是毫無用處的“垃圾DNA”,。但是,,美、英等國研究人員最近在這個“垃圾”區(qū)域中找到近百個乳腺癌與前列腺癌的潛在“導火索”,,提示研究“垃圾DNA”對了解癌癥的重要性,。
美國耶魯大學、英國韋爾科姆基金會桑格研究所等機構的研究人員3日在《科學》雜志上報告說,,隨著個人基因組測序的成本直線下降,,進行測序的人數(shù)迅速增加,解讀他們基因組中的突變,、尤其是非編碼區(qū)的突變,,已成為當前醫(yī)學界面臨的挑戰(zhàn)。
研究人員利用大型國際科研合作項目“千人基因組項目”獲得的基因變異數(shù)據(jù),,結(jié)合另一個國際合作項目“DNA元素百科全書(ENCODE)”的信息,,開發(fā)出一種新方法,在“垃圾DNA”中篩選可能導致癌癥的突變,,也就是癌癥的潛在“導火索”,。
參與研究的耶魯大學博士生傅垚介紹,此前的癌癥研究主要關注基因,,但最新研究發(fā)現(xiàn),,非編碼序列的突變也可導致癌癥。這改變了人們對癌癥的認識,,也激發(fā)了科學家對非編碼序列研究的熱情,。
傅垚等人發(fā)現(xiàn),,“垃圾DNA”中一些序列像基因一樣在人群中很少突變,受到很強的選擇壓力,,這些序列因此被稱為超敏感區(qū)域,。傅垚說,一般而言,,發(fā)生在這些區(qū)域的突變更可能具有危害性,,所以這一發(fā)現(xiàn)能幫助癌癥研究人員縮小研究范圍,加快對癌癥非編碼序列的研究,。研究人員將上述篩選致癌突變的方法,,應用到90名乳腺癌或前列腺癌患者的基因組測序數(shù)據(jù)中,結(jié)果在“垃圾DNA”中找到近百個可能的致癌“導火索”,。其中,,位于超敏感區(qū)域一個堿基的變化,有可能對乳腺癌的發(fā)展造成重大影響,。
傅垚說,,對非編碼區(qū)的研究能幫助人們?nèi)媪私獍┌Y的起因和發(fā)展,并將有助于癌癥藥物的開發(fā),。