據(jù)新華社華盛頓10月3日電 (記者林小春)人類(lèi)基因組中僅有1%~2%是負(fù)責(zé)蛋白質(zhì)編碼的基因,,其余非編碼區(qū)域早先被認(rèn)為是毫無(wú)用處的“垃圾DNA”,。但是,,美、英等國(guó)研究人員最近在這個(gè)“垃圾”區(qū)域中找到近百個(gè)乳腺癌與前列腺癌的潛在“導(dǎo)火索”,,提示研究“垃圾DNA”對(duì)了解癌癥的重要性,。
美國(guó)耶魯大學(xué)、英國(guó)韋爾科姆基金會(huì)桑格研究所等機(jī)構(gòu)的研究人員3日在《科學(xué)》雜志上報(bào)告說(shuō),,隨著個(gè)人基因組測(cè)序的成本直線(xiàn)下降,,進(jìn)行測(cè)序的人數(shù)迅速增加,解讀他們基因組中的突變,、尤其是非編碼區(qū)的突變,,已成為當(dāng)前醫(yī)學(xué)界面臨的挑戰(zhàn)。
研究人員利用大型國(guó)際科研合作項(xiàng)目“千人基因組項(xiàng)目”獲得的基因變異數(shù)據(jù),,結(jié)合另一個(gè)國(guó)際合作項(xiàng)目“DNA元素百科全書(shū)(ENCODE)”的信息,,開(kāi)發(fā)出一種新方法,在“垃圾DNA”中篩選可能導(dǎo)致癌癥的突變,,也就是癌癥的潛在“導(dǎo)火索”,。
參與研究的耶魯大學(xué)博士生傅垚介紹,此前的癌癥研究主要關(guān)注基因,,但最新研究發(fā)現(xiàn),,非編碼序列的突變也可導(dǎo)致癌癥。這改變了人們對(duì)癌癥的認(rèn)識(shí),,也激發(fā)了科學(xué)家對(duì)非編碼序列研究的熱情,。
傅垚等人發(fā)現(xiàn),“垃圾DNA”中一些序列像基因一樣在人群中很少突變,,受到很強(qiáng)的選擇壓力,,這些序列因此被稱(chēng)為超敏感區(qū)域。傅垚說(shuō),,一般而言,,發(fā)生在這些區(qū)域的突變更可能具有危害性,所以這一發(fā)現(xiàn)能幫助癌癥研究人員縮小研究范圍,,加快對(duì)癌癥非編碼序列的研究,。研究人員將上述篩選致癌突變的方法,應(yīng)用到90名乳腺癌或前列腺癌患者的基因組測(cè)序數(shù)據(jù)中,,結(jié)果在“垃圾DNA”中找到近百個(gè)可能的致癌“導(dǎo)火索”,。其中,位于超敏感區(qū)域一個(gè)堿基的變化,,有可能對(duì)乳腺癌的發(fā)展造成重大影響,。
傅垚說(shuō),對(duì)非編碼區(qū)的研究能幫助人們?nèi)媪私獍┌Y的起因和發(fā)展,,并將有助于癌癥藥物的開(kāi)發(fā),。