據(jù)新華社華盛頓10月3日電 (記者林小春)人類基因組中僅有1%~2%是負(fù)責(zé)蛋白質(zhì)編碼的基因,,其余非編碼區(qū)域早先被認(rèn)為是毫無用處的“垃圾DNA”。但是,,美,、英等國研究人員最近在這個“垃圾”區(qū)域中找到近百個乳腺癌與前列腺癌的潛在“導(dǎo)火索”,提示研究“垃圾DNA”對了解癌癥的重要性,。
美國耶魯大學(xué),、英國韋爾科姆基金會桑格研究所等機構(gòu)的研究人員3日在《科學(xué)》雜志上報告說,,隨著個人基因組測序的成本直線下降,進行測序的人數(shù)迅速增加,,解讀他們基因組中的突變,、尤其是非編碼區(qū)的突變,已成為當(dāng)前醫(yī)學(xué)界面臨的挑戰(zhàn),。
研究人員利用大型國際科研合作項目“千人基因組項目”獲得的基因變異數(shù)據(jù),,結(jié)合另一個國際合作項目“DNA元素百科全書(ENCODE)”的信息,開發(fā)出一種新方法,,在“垃圾DNA”中篩選可能導(dǎo)致癌癥的突變,,也就是癌癥的潛在“導(dǎo)火索”。
參與研究的耶魯大學(xué)博士生傅垚介紹,,此前的癌癥研究主要關(guān)注基因,,但最新研究發(fā)現(xiàn),非編碼序列的突變也可導(dǎo)致癌癥,。這改變了人們對癌癥的認(rèn)識,,也激發(fā)了科學(xué)家對非編碼序列研究的熱情。
傅垚等人發(fā)現(xiàn),,“垃圾DNA”中一些序列像基因一樣在人群中很少突變,,受到很強的選擇壓力,這些序列因此被稱為超敏感區(qū)域,。傅垚說,,一般而言,發(fā)生在這些區(qū)域的突變更可能具有危害性,,所以這一發(fā)現(xiàn)能幫助癌癥研究人員縮小研究范圍,,加快對癌癥非編碼序列的研究。研究人員將上述篩選致癌突變的方法,,應(yīng)用到90名乳腺癌或前列腺癌患者的基因組測序數(shù)據(jù)中,,結(jié)果在“垃圾DNA”中找到近百個可能的致癌“導(dǎo)火索”。其中,,位于超敏感區(qū)域一個堿基的變化,,有可能對乳腺癌的發(fā)展造成重大影響。
傅垚說,,對非編碼區(qū)的研究能幫助人們?nèi)媪私獍┌Y的起因和發(fā)展,,并將有助于癌癥藥物的開發(fā)。