孩子走路無力、爬樓梯困難,、鴨步易栽跟頭需引起注意
    三分之一“海綿娃娃”就診晚了
    記者  許沁
    晚報(bào)訊  起初是走路無力、飄忽搖擺,，甚至呈鴨步態(tài),，容易栽跟頭，連爬樓梯也有困難,，最終需要輪椅支撐……由于走路如同踩在棉絮之上,，身患DMD（杜氏肌營養(yǎng)不良）罕見病的孩子也被稱為“海綿寶寶”。昨天（20日）,，80個DMD患者家庭,、48位患兒與專家、醫(yī)師一起參加首屆上海DMD轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)暨康復(fù)護(hù)理國際研討會,。臨床上,，大約三分之一左右的“海綿寶寶”就診已晚，已出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀,，對此,，專家提醒，當(dāng)家長發(fā)現(xiàn)孩子走路乏力,、爬樓梯吃力等早期癥狀時(shí),，需仔細(xì)觀察，及時(shí)就醫(yī),。
    胡先生是上海地區(qū)DMD患兒小軍（化名）的爸爸,，也是一位與DMD疾病勇敢斗爭的斗士。早些年,，他的小舅子因DMD疾病去世,，如今，他的兒子小軍也患有這種罕見疾病。作為兩代患兒的男性直系家屬,、家里唯一的頂梁柱,，他身負(fù)精神與經(jīng)濟(jì)雙重高壓。胡爸爸白天在碼頭搬運(yùn)黃沙,，晚上在家照顧小軍,。他的兒子比一般同齡孩子更脆弱、更敏感,，更需無微不至的呵護(hù),。胡爸爸說，正常人走路總是踩在實(shí)地之上,，而小軍走路卻如同踩在棉絮上,，飄飄忽忽，容易摔跟頭,，爬樓梯也有困難,，再過幾年就需要輪椅的支撐了……但父愛如山，胡爸爸給予兒子的不僅有寬闊的肩背,，更有堅(jiān)毅的心,！一方面，他在體力上充當(dāng)兒子的輪椅,，另一方面,，他在精神上充當(dāng)兒子的導(dǎo)師，小軍在爸爸教導(dǎo)下,，雖然肌無力明顯,，但知書達(dá)理，堅(jiān)強(qiáng)懂事,，非常體諒父母的難處,。天無絕人之路,，就在今年夏天,，胡爸爸的第二個健康寶寶誕生了。經(jīng)過復(fù)旦附屬兒科醫(yī)院DMD肌病工作室李西華醫(yī)生的產(chǎn)前診斷與產(chǎn)后確診,，這個新生兒是真正意義上健康的小生命,！從今往后，這種罕見病遺傳型家庭將徹底擺脫厄運(yùn),，步入正常生活軌道,。
    “由于家長未能早期發(fā)現(xiàn)，或認(rèn)識不足,，大約三分之一左右的DMD患兒來就診時(shí)已癥狀嚴(yán)重,！”復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長王藝教授分析說，DMD（杜氏肌營養(yǎng)不良）是一種嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉遺傳性疾病，不僅是終身性的,，而且還致命,。目前該病發(fā)病率在男嬰中大約為1/3500，女性為致病基因的攜帶者,。一般來說,，患兒在2至3歲階段發(fā)病，骨骼肌出現(xiàn)進(jìn)行性萎縮,，出現(xiàn)脊柱側(cè)彎,、乏力、肌肉萎縮,，喪失活動能力,。若不治療干預(yù)，患者通常在12歲前失去行走能力,，與輪椅為伴,，最終呼吸功能減退，因心肺功能衰竭在20至30歲期間死亡,。臨床上,，不少患兒直到6至7歲才被發(fā)現(xiàn)問題嚴(yán)重，家長才帶孩子就診,。對此,，王藝提醒家長，如果發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)走路容易吃力,、上下樓梯容易累等現(xiàn)象,，需引起注意。
    “由于DMD疾病是一種與生俱來的罕見病,，患兒父母雖有無言的痛楚,，但也只能默默嘆息！”王藝說,，希望通過科學(xué)治療,，延緩病人疾病進(jìn)程，提高病人生活質(zhì)量,，減少疾病并發(fā)癥和合并癥,。
    考慮到該病對患者及家庭、家人的打擊都是致命的,，在科學(xué)診斷,、治療的同時(shí)，更需對DMD家庭提供精神和心理的支持,。昨天的研討會上,，還有不少來自社會的愛心人士和志愿者參與,。由社會愛心人士發(fā)起，聯(lián)合兒科醫(yī)院與慈善機(jī)構(gòu)共同成立的DMD專項(xiàng)基金,，作為國內(nèi)第一個針對DMD罕見病的醫(yī)療診斷,、康復(fù)護(hù)理、疾病研究,、患兒關(guān)愛扶持的專項(xiàng)平臺,，從單純的救助關(guān)愛向社會關(guān)愛轉(zhuǎn)變，除建立罕見疾病數(shù)據(jù)庫,、開發(fā)檢測手段等,，還通過多種形式開展對DMD疾病公眾科普宣傳，并建立志愿者隊(duì)伍,，為DMD貧困家庭提供生活和精神援助,，協(xié)助融入社會，促進(jìn)社會和公眾對DMD患者的了解和尊重等,。