據(jù)新華社消息，我國(guó)學(xué)者在疼痛研究中取得新突破,，成功揭示家族性發(fā)作性疼痛疾病的致病原因。研究成果10月25日在線發(fā)表在國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》上,，由華中科技大學(xué)生命科學(xué)與技術(shù)學(xué)院教授劉靜宇,、姚鏡與中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所張學(xué)教授合作，在國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目支持下完成,。

    研究團(tuán)隊(duì)介紹,，他們應(yīng)用先進(jìn)的全外顯子測(cè)序技術(shù)，在兩個(gè)大的中國(guó)發(fā)作性疼痛家系中發(fā)現(xiàn)SCN11A基因上存在2個(gè)錯(cuò)義突變,，通過家系內(nèi)共分離分析,、1021例大樣本正常對(duì)照驗(yàn)證等，結(jié)合SCN11A基因功能研究,，最終成功發(fā)現(xiàn)并克隆了人類疼痛疾病的又一個(gè)致病基因SCN11A,。

    這篇題為《SCN11A基因獲得性功能突變導(dǎo)致家族性發(fā)作性疼痛》的論文介紹，疼痛是在人體受到各種傷害性刺激時(shí)所產(chǎn)生的感覺,，存在于人體內(nèi)部的警戒與保護(hù)系統(tǒng),。專家認(rèn)為，疼痛致病基因SCN11A的成功克隆,，拓寬疼痛的致病基因譜,，為進(jìn)一步研發(fā)治療疼痛的藥物提供了理論基礎(chǔ)。隨著研究的繼續(xù)深入,，必將為疼痛患者帶來希望,。

    據(jù)論文通訊作者劉靜宇介紹，他們的研究對(duì)象是兩個(gè)大的中國(guó)發(fā)作性疼痛家系,，共有28位患者,。兩個(gè)家系患者的臨床特點(diǎn)類似：疼痛的主要部位發(fā)生在下肢遠(yuǎn)端，偶發(fā)在上肢的肘關(guān)節(jié),、指關(guān)節(jié)和掌心,；周期性疼痛發(fā)作時(shí)間常在午后,，陰雨天、換季,、疲勞和身體虛弱（如感冒過后）?？烧T發(fā)；幼年發(fā)生頻繁,，隨著年齡的增長(zhǎng),，疼痛發(fā)作次數(shù)、發(fā)作周期,、疼痛程度等減少,；疼痛時(shí)伴隨出汗以及疼痛部位發(fā)涼，熱敷疼痛稍緩解,，但疼痛嚴(yán)重時(shí)口服抗炎去痛藥可以快速緩解疼痛,。