據(jù)新華社南寧11月6日電  （記者翁  曄  管  浩）記者5日從廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院獲悉，經(jīng)過近2年的研究,，該院檢驗(yàn)科主管技師李友瓊等醫(yī)務(wù)人員發(fā)現(xiàn)了世界首例缺失型α地中海貧血突變基因,，并于日前在美國DNA數(shù)據(jù)庫成功注冊。這一新突變基因的發(fā)現(xiàn),，不僅豐富了世界地中海貧血突變基因數(shù)據(jù)庫,，同時(shí)為在臨床上避免地貧患兒的降生及科學(xué)研究提供了新的參考信息。

　　該例缺失型α地中海貧血突變基因由李友瓊等醫(yī)務(wù)人員于2011年首次發(fā)現(xiàn),，攜帶者是當(dāng)時(shí)到該院做產(chǎn)前檢查的一名孕婦,。經(jīng)過血紅蛋白電泳、地貧基因篩查分析和相關(guān)醫(yī)學(xué)科研院校的研究,，并借助基因公司深度測序平臺(tái)的檢測手段,，最終于2012年年底完成基因鑒定工作。

　　鑒定工作完成后,，李友瓊向世界三大DNA數(shù)據(jù)庫之一的美國國立生物技術(shù)信息中心（NCBI）提交注冊申請,。通過NCBI數(shù)據(jù)庫專家的審核認(rèn)定，該新突變基因申請注冊成功,，并于2013年10月1日起正式對外開放數(shù)據(jù)查詢,。

　　作為一種遺傳性血液病,，地中海貧血在全球分布廣泛，以α和β地中海貧血最為常見,，前者主要見于東南亞、我國南方和少數(shù)非洲地區(qū)等地,；后者主要高發(fā)于地中海地區(qū),、東南亞、我國南方,、中東等地,。

　　李友瓊介紹，對于地中海貧血醫(yī)學(xué)界尚無有效治療手段,，新突變基因的發(fā)現(xiàn)和成功鑒定對從根本上預(yù)防和研究這一疾病有著重大現(xiàn)實(shí)意義,，也為日后進(jìn)行基因治療奠定了理論基礎(chǔ)。