本報(bào)訊（記者黃辛）中科院上海生科院神經(jīng)科學(xué)研究所熊志奇課題組在最新研究中,，揭示了位于X染色體上的Opitz綜合征相關(guān)蛋白Mid1在神經(jīng)元軸突發(fā)育中的功能,，為了解Opitz綜合征的發(fā)病機(jī)理提供了線索。相關(guān)成果日前在線發(fā)表于美國《國家科學(xué)院院刊》,。
 
在遺傳因素引起的智力障礙中,，相當(dāng)一部分是由X染色體上的基因突變或缺失引起的。研究這些基因在神經(jīng)系統(tǒng)中的功能,，有助于了解智力障礙的產(chǎn)生原因,，對于診斷、預(yù)防這類疾病以及開發(fā)有針對性的治療手段都具有重要意義,。
 
Mid1是一個(gè)與人類Opitz綜合征相關(guān)的X連鎖基因,，但科學(xué)家對其在神經(jīng)系統(tǒng)中的功能知之甚少。此次研究人員發(fā)現(xiàn),，Mid1參與調(diào)控了哺乳動(dòng)物皮層神經(jīng)元的軸突發(fā)育過程,。在神經(jīng)元中急性敲減Mid1的水平能促進(jìn)軸突的生長與分枝，并導(dǎo)致小鼠胼胝體軸突在對側(cè)皮層的正常投射模式被打亂,。在Mid1基因敲除小鼠中,，也發(fā)現(xiàn)了類似的異常。進(jìn)一步的研究發(fā)現(xiàn),，Mid1是通過泛素化降解磷酸酶2A的催化亞基（PP2Ac）來實(shí)現(xiàn)對軸突生長的控制,。