據(jù)東方醫(yī)療器械網(wǎng)獲悉,,由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院醫(yī)學(xué)基因組學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的宋懷東研究員與國(guó)家人類基因組南方研究中心的黃薇研究員等共同主持的課題組,研究發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)新的甲亢易感位點(diǎn),,并認(rèn)為甲亢病人可能存在兩種不同的發(fā)病機(jī)制,;該課題是利用多年積累的疾病相關(guān)樣本,采用全基因組關(guān)聯(lián)分析等最先進(jìn)的基因組技術(shù),。
據(jù)醫(yī)療器械招商人士介紹指出,,甲亢是一種常見(jiàn)的免疫性疾病,在我國(guó)發(fā)病率約為1%,,估計(jì)患者約有1300萬(wàn),,然而目前甲亢治療效果并不理想,,并發(fā)癥常危及患者生命;而此項(xiàng)新研究成果發(fā)現(xiàn)了甲亢治病新機(jī)理,,這將幫助醫(yī)生更早預(yù)測(cè)甲亢的發(fā)生,;也為臨床治療提供了一種有價(jià)值的手段,用于在臨床中更為準(zhǔn)確地區(qū)分兩類病人,,并有助于指導(dǎo)甲亢的臨床用藥,,為病人的治愈提供有效預(yù)判。
據(jù)醫(yī)療器械專訪人士了解,,研究小組通過(guò)分析整個(gè)基因組的變異圖譜中的幾十萬(wàn)個(gè)位點(diǎn),,比較病人與正常人之間的差別,找到可能的致病位點(diǎn),,并進(jìn)行樣本的驗(yàn)證和功能驗(yàn)證,。此次研究除了證實(shí)已知甲亢相關(guān)的4個(gè)易感位點(diǎn),還發(fā)現(xiàn)了2個(gè)新的甲亢易感位點(diǎn),,由此識(shí)別了兩個(gè)相關(guān)基因,,其中一個(gè)是以前尚未報(bào)道過(guò)的,研究小組將其命名為“GDCG4p14”,。這兩個(gè)基因會(huì)影響調(diào)節(jié)免疫的T細(xì)胞功能,,因此可能是新認(rèn)識(shí)到的甲亢致病易感基因。
同時(shí),,研究人員發(fā)現(xiàn),,甲亢病人中可能存在兩種不同的發(fā)病機(jī)制。甲亢治療后,,甲狀腺刺激激素受體抗體(TRAb)持續(xù)陽(yáng)性,,是停藥后復(fù)發(fā)的一個(gè)重要的預(yù)測(cè)指標(biāo)。在甲亢的臨床治療中,,TRAb抗體轉(zhuǎn)陰率低,,而TRAb抗體的持續(xù)陽(yáng)性會(huì)導(dǎo)致甲亢復(fù)發(fā),這也是甲亢久治不愈的原因所在,。研究組發(fā)現(xiàn),,對(duì)于經(jīng)過(guò)藥物治療后,甲狀腺刺激激素受體基因的多態(tài)性和TRAb抗體轉(zhuǎn)陰性的病人不相關(guān),,但和持續(xù)陽(yáng)性的病人密切相關(guān),。