近日,，本報(bào)對(duì)商州區(qū)一家三口得怪病盼專家?guī)兔σ皇逻M(jìn)行報(bào)道后，引起了社會(huì)廣泛關(guān)注,。12月11日,，病情較輕的患者駱明利和駱明志在家人的陪同下來(lái)到第四軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院，該院神經(jīng)外科及第四軍醫(yī)大學(xué)DNA分型專家為患者做了會(huì)診,，隨后決定給患者減免10萬(wàn)多元的檢查等費(fèi)用,，并制定了病情控制方案。
    昨天,，唐都醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科工作人員告訴記者：“在《西安晚報(bào)》上看到有關(guān)患者的病情報(bào)道后,，院里就一直很關(guān)注，先后在醫(yī)院官方微博做出了初步判斷和解釋，聯(lián)系核實(shí)了患者情況后,，決定將為其提供援助,。”
    12月11日一大早,，患者駱明利和駱明志在家人的陪同下來(lái)到了第四軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院神經(jīng)外科,。記者在唐都醫(yī)院看到，該院教授,、神經(jīng)外科主任王學(xué)廉正在查看兩名患者的情況,，王學(xué)廉仔細(xì)詢問(wèn)了患者母親、兄長(zhǎng)的癥狀后說(shuō)：“癥狀類似于‘特發(fā)性震顫’的表現(xiàn),，但患者下肢肌張力高,，步態(tài)異常、又不符合‘特發(fā)性震顫’的癥狀,?！彪S后王學(xué)廉邀請(qǐng)了該院神經(jīng)內(nèi)科主任李柱一前來(lái)會(huì)診，初步確定為“遺傳性痙攣性截癱”,。
    當(dāng)天上午,，早前曾聯(lián)系本報(bào)的第四軍醫(yī)大學(xué)DNA分型中心主任吳元明也趕到現(xiàn)場(chǎng)參與會(huì)診，詢問(wèn)患者病情后現(xiàn)場(chǎng)做了遺傳性家系分析,，認(rèn)為病情符合常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱表現(xiàn),。據(jù)吳元明介紹，該疾病致病基因有40多種,，需進(jìn)一步基因診斷,，明確病情，才能確定治療方案,?！翱紤]到患者家庭經(jīng)濟(jì)困難無(wú)法承擔(dān)10余萬(wàn)元的檢查費(fèi)，四醫(yī)大DNA分型中心決定免費(fèi)為該家庭成員做基因診斷,?！眳窃髡f(shuō)。
    發(fā)稿時(shí),，記者從唐都醫(yī)院獲悉,，由于患者病情比較特殊，目前做了初步檢查和診斷,，待DNA檢測(cè)結(jié)果出來(lái)后,，將根據(jù)檢測(cè)結(jié)果為患者進(jìn)一步制定治療方案。 文/圖 記者 張紅中
    遺傳性痙攣性截癱
    遺傳性痙攣性截癱是一種比較少見(jiàn)的家族遺傳性變性病,，最常見(jiàn)為常染色體顯性遺傳,，也有常染色體隱性遺傳及x連鎖遺傳,。以慢性進(jìn)性無(wú)力與慢性痙攣性下肢癱瘓為特征，發(fā)病機(jī)制至今仍不清楚,，目前,，全世界尚無(wú)特異治療。