近日，本報對商州區(qū)一家三口得怪病盼專家?guī)兔σ皇逻M行報道后,，引起了社會廣泛關(guān)注,。12月11日，病情較輕的患者駱明利和駱明志在家人的陪同下來到第四軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院,，該院神經(jīng)外科及第四軍醫(yī)大學(xué)DNA分型專家為患者做了會診,，隨后決定給患者減免10萬多元的檢查等費用，并制定了病情控制方案。
    昨天,，唐都醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科工作人員告訴記者：“在《西安晚報》上看到有關(guān)患者的病情報道后,，院里就一直很關(guān)注，先后在醫(yī)院官方微博做出了初步判斷和解釋,，聯(lián)系核實了患者情況后,，決定將為其提供援助?！?
    12月11日一大早,，患者駱明利和駱明志在家人的陪同下來到了第四軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院神經(jīng)外科。記者在唐都醫(yī)院看到,，該院教授,、神經(jīng)外科主任王學(xué)廉正在查看兩名患者的情況，王學(xué)廉仔細詢問了患者母親,、兄長的癥狀后說：“癥狀類似于‘特發(fā)性震顫’的表現(xiàn),，但患者下肢肌張力高，步態(tài)異常,、又不符合‘特發(fā)性震顫’的癥狀,。”隨后王學(xué)廉邀請了該院神經(jīng)內(nèi)科主任李柱一前來會診,，初步確定為“遺傳性痙攣性截癱”,。
    當(dāng)天上午,，早前曾聯(lián)系本報的第四軍醫(yī)大學(xué)DNA分型中心主任吳元明也趕到現(xiàn)場參與會診,，詢問患者病情后現(xiàn)場做了遺傳性家系分析，認為病情符合常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱表現(xiàn),。據(jù)吳元明介紹,，該疾病致病基因有40多種，需進一步基因診斷,，明確病情,，才能確定治療方案?！翱紤]到患者家庭經(jīng)濟困難無法承擔(dān)10余萬元的檢查費,，四醫(yī)大DNA分型中心決定免費為該家庭成員做基因診斷?！眳窃髡f,。
    發(fā)稿時，記者從唐都醫(yī)院獲悉,，由于患者病情比較特殊,，目前做了初步檢查和診斷，待DNA檢測結(jié)果出來后，將根據(jù)檢測結(jié)果為患者進一步制定治療方案,。 文/圖 記者 張紅中
    遺傳性痙攣性截癱
    遺傳性痙攣性截癱是一種比較少見的家族遺傳性變性病,，最常見為常染色體顯性遺傳，也有常染色體隱性遺傳及x連鎖遺傳,。以慢性進性無力與慢性痙攣性下肢癱瘓為特征,，發(fā)病機制至今仍不清楚，目前,，全世界尚無特異治療,。