文章來源：中國教育裝備采購網(wǎng)
美國影星安吉麗娜·朱莉因為有卵巢癌家族史,，上個月預防性地切除了雙側乳腺,，成為大家關注的新聞,，也把專有名詞“BRCA1缺陷基因”帶到了公眾面前。
今天,，正是在聽聞了朱莉通過基因檢測切除雙側乳腺的消息以后,，來自義烏市的五姐妹和她們的女兒們，來到了浙醫(yī)婦院,，請這里的醫(yī)生幫她們做一項特殊的檢查,，檢查自己的體內(nèi)是否帶有這種 “BRCA1缺陷基因”,。
這五姐妹中，除老大和老三之外,，其余3位都先后被確診乳腺癌,，最小的妹妹今年40歲，還被查出有卵巢病變切除了卵巢,。五姐妹中有三個姐妹生育的孩子中有女兒,，她們一直擔心孩子和孩子的下一代也會患乳腺癌，想通過基因檢測檢查是否攜帶有這種BRCA1缺陷基因,，是否能夠在生育時就進行阻斷,，阻斷它們遺傳給下一代。
乳腺癌,，是女性排名第一的常見惡性腫瘤,。BRCA1、BRCA2是兩種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因,，BRCA1位于第17號染色體上,，BRCA2位于第13號染色體上。它們都具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的功能,，因而被稱為“抑癌基因”,。但是，“如果BRCA1/2基因發(fā)生突變,，那么它的抑制腫瘤發(fā)生的功能就會受影響,。”浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院外科主任陳益定解釋,，現(xiàn)有研究發(fā)現(xiàn),，約有5%至10%的乳腺癌和10%至15%的卵巢癌由BRCA1、BRCA2基因的突變引起,，“因此BRCA1/2基因的突變,，使得婦科腫瘤的發(fā)病率大大提高?！?/P>
還有這樣一組數(shù)據(jù)：BRCA1/2突變在遺傳性乳腺癌患者中占比40%至45%,，而在乳腺癌和卵巢癌的高發(fā)家族中，80%的患者存在BRCA1/2基因突變,。BRCA1突變攜帶者患乳腺癌的幾率大于80%,，患卵巢癌的幾率則為54%；BRCA2突變攜帶者患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別是45%和11%……
朱莉的抉擇無疑給了全球婦女一個正確的導向,。陳益定說：“對于家族遺傳性乳腺癌,、卵巢癌患者及其家庭成員進行這兩個基因變異的檢測，能夠預測癌癥患病風險,，做到及早預防和發(fā)現(xiàn),，提高治愈率和生存質(zhì)量,。”
浙醫(yī)婦院生殖遺傳科副主任徐晨明告訴記者,，目前,，浙醫(yī)婦院已經(jīng)掌握檢測“乳腺癌”基因的技術?！皺z查很簡單,，只需抽取5毫升靜脈血，提取基因組DNA,，通過BRCA1和BRCA2所有外顯子的測序分析,，7周后可以知道檢測結果?！?/P>
“BRCA1和BRCA2兩種基因突變的攜帶者有50%的概率將突變基因傳遞給子女,。”徐晨明說,，當然,，盡管BRCA1和BRCA2與乳腺癌的發(fā)生有強相關性，但并不是所有突變攜帶者都會發(fā)展成癌癥,，家族性患癌病例也有可能是由于基因或環(huán)境共同作用引起,，除了BRCA1和BRCA2，CHEK2,、PALB2等基因的突變都已經(jīng)被證明和遺傳性乳腺癌,、卵巢癌相關。
不過有專家認為,，乳腺癌或卵巢癌的患者,，并不一定要通過預防性切除等激進手段，也可以通過經(jīng)常體檢,，早期發(fā)現(xiàn),，早期治療來提高乳腺癌的生存率和預后。浙醫(yī)婦院院長,、著名生殖專家黃荷鳳說：“基于輔助生殖技術的發(fā)展,，在醫(yī)院檢測的育齡期未生育的BRCA1/2突變陽性患者，可以通過試管嬰兒技術,，進行胚胎植入前遺傳學診斷,，將這個突變基因永久剔除，他們的后代也不必再為同類疾病擔驚受怕,?！?/P>
徐晨明建議，以下人群需要提高警惕：家族中有多名年齡較小就發(fā)生乳腺癌的患者,；有乳腺癌或卵巢癌家族史,；同一名婦女先后或同時發(fā)生乳腺癌和卵巢癌；雙側乳腺都患癌,；家族中有男性乳腺癌患者等,。如果一級或者二級親屬中有患卵巢癌或者50歲以下的乳腺癌，推薦進行BRCA1/2的基因檢測,。
“如果基因檢測顯示陽性,，可以通過手術、化學預防等一些手段來降低患癌風險,，也可以縮短復查的間隔時間,，在發(fā)現(xiàn)癌變跡象時及時手術治療?！标愐娑ㄕf,，如果本人要求強烈，經(jīng)過醫(yī)院倫理委員會同意,，也可以進行預防性乳腺切除,。當然，切除的同時會進行乳房重建,，外形上將不會有改變,。
