國家食品藥品監(jiān)督管理總局與衛(wèi)計委辦公廳近日發(fā)布通知，叫?；驕y序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)在臨床醫(yī)學(xué)上的使用,，并提出相應(yīng)的整改方案。作為主推這項禁令的部門食藥總局相關(guān)人士26日對《經(jīng)濟參考報》記者表示,，叫停的重要原因是基因測序相關(guān)技術(shù)及產(chǎn)品已由實驗室研究逐漸演變到臨床使用,，隨之帶來未經(jīng)系統(tǒng)性評價和準(zhǔn)入而產(chǎn)生的安全性有效性風(fēng)險。
對這紙禁令,，食藥總局并未設(shè)定解除期限，只要求“申請通過審批就能應(yīng)用”,。但它重創(chuàng)了醫(yī)院研究團隊,，而且國內(nèi)從事這些項目開發(fā)的兩家公司達安基因,、華大基因因此受到很大影響。
醫(yī)院：一些高危孕婦無法檢測
對于近幾年全國多地致力研究基因檢測的醫(yī)院來說,，這一消息的發(fā)布,，無疑是對醫(yī)院研究團隊的一次重創(chuàng)。
“太意外了,，真的沒有想到基因檢測會被叫停,。它是當(dāng)前較先進的一種產(chǎn)前篩查、診斷和新生兒遺傳代謝病篩查,、診治技術(shù),，一旦叫停，遭殃的將是廣大患者,?！睆V西婦產(chǎn)醫(yī)院陳少科說。
廣西婦產(chǎn)醫(yī)院是廣西較早開展基因檢測的醫(yī)院,，其技術(shù)合作伙伴是深圳華大臨床檢驗中心有限公司,。從2013年初至今，其遺傳代謝中心實驗室已為3000多名患者提供基因檢測服務(wù),，主要是產(chǎn)前無創(chuàng)篩查,、先癥患者遺傳檢查。其中,，大部分是產(chǎn)前無創(chuàng)篩查,，即孕早、中期唐氏篩查高風(fēng)險或臨界風(fēng)險者,，通過采集孕婦外周血,，提取胎兒游離D N A，結(jié)合生物信息分析,，得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風(fēng)險率,，為孕婦提供檢測新途徑，避免胎兒宮內(nèi)感染,，降低流產(chǎn)風(fēng)險,，并且準(zhǔn)確率高達99%以上。
《經(jīng)濟參考報》記者了解到,，北京人民醫(yī)院,、北醫(yī)三院等五家醫(yī)院也開展同樣的孕前基因檢測。這一業(yè)務(wù)被叫停,，意味著一些高危孕婦將面臨無從選擇的地步,。
陳少科舉例稱，假如一位孕期16周的準(zhǔn)媽媽,，第一個孩子患有唐氏綜合征,，第二個孩子極有可能與前一個一樣,，在這樣的情況下最好的方法是進行基因測序，如果第二個孩子與第一個孩子有著相同基因,，則建議盡快采取相應(yīng)措施處理,。
“如果沒有基因檢測，孕婦只能在孕期滿7個月之后才能進行臍血檢測,，那時候就算檢測出胎兒畸形,，也為時已晚?！标惿倏普f,。
自稱是W H O遺傳病社區(qū)控制合作中心人員的黃尚志指出，產(chǎn)科醫(yī)生不敢對遺傳病進行基因診斷了,。他說,，基因測序分兩種，只有二代是新技術(shù),，傳統(tǒng)的測序是sanger測序法,，可現(xiàn)在籠統(tǒng)地叫停測序技術(shù)，對不起患者,。
陳少科認為,，至少不要叫停遺傳代謝病的基因篩查，因為除此之外沒有其他辦法可以替代這一檢測,。一旦叫停,，意味著不少高危產(chǎn)婦原本可以接受無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的，現(xiàn)在不得不去接受羊水穿刺,、臍血等檢測方式,。
食藥總局：實驗室研究卻擴大于臨床
基因測序是基因檢測的一種技術(shù)?；驒z測技術(shù)是對人類基因組中部分或者全部堿基信息進行獲取的技術(shù),，實際上就是進行A、T,、C,、G四種堿基序列(突變)進行測定?；驒z測技術(shù)包括PC R (聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng))技術(shù),、生物芯片技術(shù)、毛細管電泳技術(shù)等,，隨著技術(shù)的發(fā)展,，新一代的技術(shù)應(yīng)運而生，新技術(shù)與以往最大的不同在于通量大、速度快,、成本低,，這也是人們通常所說的二代測序技術(shù)。
很多人都關(guān)心該禁令何時解禁,？衛(wèi)計委相關(guān)人員指出，叫?；驕y序的文件主要是由國家食藥總局負責(zé)起草,。
“基因測序相關(guān)技術(shù)及產(chǎn)品已由實驗室研究逐漸演變到臨床使用，隨之帶來未經(jīng)系統(tǒng)性評價和準(zhǔn)入而產(chǎn)生的安全性有效性風(fēng)險,?！笔乘幙偩窒嚓P(guān)人士26日對《經(jīng)濟參考報》記者表示。
該相關(guān)人員指出,，目前,，國內(nèi)已有多家企業(yè)從事基因測序相關(guān)產(chǎn)品的研究，在一定范圍內(nèi)應(yīng)用于臨床并有逐漸擴大的趨勢,，在相關(guān)產(chǎn)品安全性有效性和臨床應(yīng)用技術(shù)方面存在風(fēng)險,，亟待規(guī)范。
陳少科看來,，叫?；驕y序也有一定的必要性。如今基因測序在臨床醫(yī)學(xué)上的運用非?；?，但是這一領(lǐng)域的行政審批監(jiān)管仍是空白，從事基因檢測的企業(yè)入行門檻低,，使得不少沒有資質(zhì)的小公司聯(lián)合小醫(yī)院在開展這項業(yè)務(wù),，市場比較混亂，存在巨大風(fēng)險,。
“新技術(shù)的研究與發(fā)展,，與臨床使用的產(chǎn)品是有區(qū)別的，當(dāng)一項新的研究與臨床應(yīng)用有關(guān)聯(lián)時,，便可以是一項重大發(fā)現(xiàn),，但要作為一個臨床使用的產(chǎn)品，則需要有良好的重復(fù)性,，要有一定的敏感性與特異性,，這就是需要經(jīng)大量數(shù)據(jù)進行驗證的?！笔乘幙偩窒嚓P(guān)人員進一步解釋說,，為規(guī)范全國基因測序產(chǎn)品和技術(shù)市場秩序和臨床應(yīng)用管理，總局與國家衛(wèi)生計生委聯(lián)合下發(fā)通知,，明確基因測序所用的相關(guān)產(chǎn)品,，如用于臨床對相關(guān)疾病的診斷或輔助診斷,，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入后方可使用,。因此,，未經(jīng)注冊的臨床基因測序產(chǎn)品必須停止。
據(jù)他介紹,，目前所稱的第二代基因測序技術(shù)屬于當(dāng)代技術(shù)研究前沿,，該項技術(shù)及產(chǎn)品問世以來，各國衛(wèi)生健康和食品藥品監(jiān)管部門對其在臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展和應(yīng)用無不關(guān)注,?！澳壳拔覈形磁鷾?zhǔn)過基于第二代測序技術(shù)的相關(guān)醫(yī)療器械?！?BR> “對于臨床基因測序產(chǎn)品,，在產(chǎn)品注冊申請上并沒有設(shè)定超出相關(guān)注冊法規(guī)規(guī)定的要求和條件?！彼赋?，用于臨床檢測的基因測序儀、診斷軟件產(chǎn)品,，按照《醫(yī)療器械注冊管理辦法》的相關(guān)程序和要求申請注冊,；相關(guān)體外診斷試劑，按照《體外診斷試劑注冊管理辦法(試行)》的相關(guān)程序和要求申請注冊,。為申請產(chǎn)品注冊在醫(yī)療機構(gòu)開展臨床試驗,，應(yīng)符合《醫(yī)療器械臨床試驗規(guī)定》及相關(guān)規(guī)定的要求。
達安基因,、華大基因不回應(yīng)
“老婆做完羊水穿刺后,，被醫(yī)生要求接著做基因檢測。我們夫妻兩人在北京大學(xué)人民醫(yī)院做的基因測序檢查花了2000多元,，醫(yī)生告訴我們不能報銷,。”一位曾做過基因測序的先生告訴記者,?！搬t(yī)生說，只是抽取血液,，最終染色體檢查確認孩子隱形顯癥隨我,，確認沒問題。我們才敢把孩子生下來,?！?BR> 市場基因檢測價格各不一樣。慈銘體檢公司“基因檢測”體檢套餐價格高達76000元，僅檢測68項基因的價格為34000元,。一家名為360°基因的網(wǎng)站提供的125項基因檢測的基礎(chǔ)套餐價格為1888元,。
廣西婦幼保健院與廣西婦產(chǎn)醫(yī)院每年接生新生兒一萬多個。從2013年初以來,，醫(yī)院接收無創(chuàng)產(chǎn)前檢測2000多例,，每例費用將近3000元；接收遺傳代謝病篩查的不到1000例,，費用是1000多元,。這些項目均不在醫(yī)保范圍之內(nèi)。
據(jù)悉,，這一禁令出臺后，相關(guān)檢測公司全部停止了業(yè)務(wù),。國家加強對基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)的管理,，對于基因檢測市場來說，是一次巨大的沖擊,，但是對于管理規(guī)范者而言,，這恰是一個發(fā)展的機遇。陳少科告訴記者,，從事基因檢測的公司很多,，但是有資質(zhì)的并不多。
目前開展基因測序相關(guān)技術(shù)及產(chǎn)品研究的公司主要有達安基因,、華大基因兩家,。但《經(jīng)濟參考報》記者分別致電兩家公司人員，他們都拒絕回答問題,。
對這紙禁令,，食藥總局并未設(shè)定解除期限，只要求“申請通過審批就能應(yīng)用”,。但它重創(chuàng)了醫(yī)院研究團隊,，而且國內(nèi)從事這些項目開發(fā)的兩家公司達安基因,、華大基因因此受到很大影響。
醫(yī)院：一些高危孕婦無法檢測
對于近幾年全國多地致力研究基因檢測的醫(yī)院來說,，這一消息的發(fā)布,，無疑是對醫(yī)院研究團隊的一次重創(chuàng)。
“太意外了,，真的沒有想到基因檢測會被叫停,。它是當(dāng)前較先進的一種產(chǎn)前篩查、診斷和新生兒遺傳代謝病篩查,、診治技術(shù),，一旦叫停，遭殃的將是廣大患者,?！睆V西婦產(chǎn)醫(yī)院陳少科說。
廣西婦產(chǎn)醫(yī)院是廣西較早開展基因檢測的醫(yī)院,，其技術(shù)合作伙伴是深圳華大臨床檢驗中心有限公司,。從2013年初至今，其遺傳代謝中心實驗室已為3000多名患者提供基因檢測服務(wù),，主要是產(chǎn)前無創(chuàng)篩查,、先癥患者遺傳檢查。其中,，大部分是產(chǎn)前無創(chuàng)篩查,，即孕早、中期唐氏篩查高風(fēng)險或臨界風(fēng)險者,，通過采集孕婦外周血,，提取胎兒游離D N A，結(jié)合生物信息分析,，得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風(fēng)險率,，為孕婦提供檢測新途徑，避免胎兒宮內(nèi)感染,，降低流產(chǎn)風(fēng)險,，并且準(zhǔn)確率高達99%以上。
《經(jīng)濟參考報》記者了解到,，北京人民醫(yī)院,、北醫(yī)三院等五家醫(yī)院也開展同樣的孕前基因檢測。這一業(yè)務(wù)被叫停,，意味著一些高危孕婦將面臨無從選擇的地步,。
陳少科舉例稱，假如一位孕期16周的準(zhǔn)媽媽,，第一個孩子患有唐氏綜合征,，第二個孩子極有可能與前一個一樣,，在這樣的情況下最好的方法是進行基因測序，如果第二個孩子與第一個孩子有著相同基因,，則建議盡快采取相應(yīng)措施處理,。
“如果沒有基因檢測，孕婦只能在孕期滿7個月之后才能進行臍血檢測,，那時候就算檢測出胎兒畸形,，也為時已晚?！标惿倏普f,。
自稱是W H O遺傳病社區(qū)控制合作中心人員的黃尚志指出，產(chǎn)科醫(yī)生不敢對遺傳病進行基因診斷了,。他說,，基因測序分兩種，只有二代是新技術(shù),，傳統(tǒng)的測序是sanger測序法,，可現(xiàn)在籠統(tǒng)地叫停測序技術(shù)，對不起患者,。
陳少科認為,，至少不要叫停遺傳代謝病的基因篩查，因為除此之外沒有其他辦法可以替代這一檢測,。一旦叫停,，意味著不少高危產(chǎn)婦原本可以接受無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的，現(xiàn)在不得不去接受羊水穿刺,、臍血等檢測方式,。
食藥總局：實驗室研究卻擴大于臨床
基因測序是基因檢測的一種技術(shù)?；驒z測技術(shù)是對人類基因組中部分或者全部堿基信息進行獲取的技術(shù),，實際上就是進行A、T,、C,、G四種堿基序列(突變)進行測定?；驒z測技術(shù)包括PC R (聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng))技術(shù),、生物芯片技術(shù)、毛細管電泳技術(shù)等,，隨著技術(shù)的發(fā)展,，新一代的技術(shù)應(yīng)運而生，新技術(shù)與以往最大的不同在于通量大、速度快,、成本低,，這也是人們通常所說的二代測序技術(shù)。
很多人都關(guān)心該禁令何時解禁,？衛(wèi)計委相關(guān)人員指出，叫?；驕y序的文件主要是由國家食藥總局負責(zé)起草,。
“基因測序相關(guān)技術(shù)及產(chǎn)品已由實驗室研究逐漸演變到臨床使用，隨之帶來未經(jīng)系統(tǒng)性評價和準(zhǔn)入而產(chǎn)生的安全性有效性風(fēng)險,?！笔乘幙偩窒嚓P(guān)人士26日對《經(jīng)濟參考報》記者表示。
該相關(guān)人員指出,，目前,，國內(nèi)已有多家企業(yè)從事基因測序相關(guān)產(chǎn)品的研究，在一定范圍內(nèi)應(yīng)用于臨床并有逐漸擴大的趨勢,，在相關(guān)產(chǎn)品安全性有效性和臨床應(yīng)用技術(shù)方面存在風(fēng)險,，亟待規(guī)范。
陳少科看來,，叫?；驕y序也有一定的必要性。如今基因測序在臨床醫(yī)學(xué)上的運用非?；?，但是這一領(lǐng)域的行政審批監(jiān)管仍是空白，從事基因檢測的企業(yè)入行門檻低,，使得不少沒有資質(zhì)的小公司聯(lián)合小醫(yī)院在開展這項業(yè)務(wù),，市場比較混亂，存在巨大風(fēng)險,。
“新技術(shù)的研究與發(fā)展,，與臨床使用的產(chǎn)品是有區(qū)別的，當(dāng)一項新的研究與臨床應(yīng)用有關(guān)聯(lián)時,，便可以是一項重大發(fā)現(xiàn),，但要作為一個臨床使用的產(chǎn)品，則需要有良好的重復(fù)性,，要有一定的敏感性與特異性,，這就是需要經(jīng)大量數(shù)據(jù)進行驗證的?！笔乘幙偩窒嚓P(guān)人員進一步解釋說,，為規(guī)范全國基因測序產(chǎn)品和技術(shù)市場秩序和臨床應(yīng)用管理，總局與國家衛(wèi)生計生委聯(lián)合下發(fā)通知,，明確基因測序所用的相關(guān)產(chǎn)品,，如用于臨床對相關(guān)疾病的診斷或輔助診斷,，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入后方可使用,。因此,，未經(jīng)注冊的臨床基因測序產(chǎn)品必須停止。
據(jù)他介紹,，目前所稱的第二代基因測序技術(shù)屬于當(dāng)代技術(shù)研究前沿,，該項技術(shù)及產(chǎn)品問世以來，各國衛(wèi)生健康和食品藥品監(jiān)管部門對其在臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展和應(yīng)用無不關(guān)注,?！澳壳拔覈形磁鷾?zhǔn)過基于第二代測序技術(shù)的相關(guān)醫(yī)療器械?！?BR> “對于臨床基因測序產(chǎn)品,，在產(chǎn)品注冊申請上并沒有設(shè)定超出相關(guān)注冊法規(guī)規(guī)定的要求和條件?！彼赋?，用于臨床檢測的基因測序儀、診斷軟件產(chǎn)品,，按照《醫(yī)療器械注冊管理辦法》的相關(guān)程序和要求申請注冊,；相關(guān)體外診斷試劑，按照《體外診斷試劑注冊管理辦法(試行)》的相關(guān)程序和要求申請注冊,。為申請產(chǎn)品注冊在醫(yī)療機構(gòu)開展臨床試驗,，應(yīng)符合《醫(yī)療器械臨床試驗規(guī)定》及相關(guān)規(guī)定的要求。
達安基因,、華大基因不回應(yīng)
“老婆做完羊水穿刺后,，被醫(yī)生要求接著做基因檢測。我們夫妻兩人在北京大學(xué)人民醫(yī)院做的基因測序檢查花了2000多元,，醫(yī)生告訴我們不能報銷,。”一位曾做過基因測序的先生告訴記者,?！搬t(yī)生說，只是抽取血液,，最終染色體檢查確認孩子隱形顯癥隨我,，確認沒問題。我們才敢把孩子生下來,?！?BR> 市場基因檢測價格各不一樣。慈銘體檢公司“基因檢測”體檢套餐價格高達76000元，僅檢測68項基因的價格為34000元,。一家名為360°基因的網(wǎng)站提供的125項基因檢測的基礎(chǔ)套餐價格為1888元,。
廣西婦幼保健院與廣西婦產(chǎn)醫(yī)院每年接生新生兒一萬多個。從2013年初以來,，醫(yī)院接收無創(chuàng)產(chǎn)前檢測2000多例,，每例費用將近3000元；接收遺傳代謝病篩查的不到1000例,，費用是1000多元,。這些項目均不在醫(yī)保范圍之內(nèi)。
據(jù)悉,，這一禁令出臺后，相關(guān)檢測公司全部停止了業(yè)務(wù),。國家加強對基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)的管理,，對于基因檢測市場來說，是一次巨大的沖擊,，但是對于管理規(guī)范者而言,，這恰是一個發(fā)展的機遇。陳少科告訴記者,，從事基因檢測的公司很多,，但是有資質(zhì)的并不多。
目前開展基因測序相關(guān)技術(shù)及產(chǎn)品研究的公司主要有達安基因,、華大基因兩家,。但《經(jīng)濟參考報》記者分別致電兩家公司人員，他們都拒絕回答問題,。
