基因組學(xué)正掀起一場數(shù)據(jù)風(fēng)暴,，不僅是測序平臺(tái)的革新，也掀起了基因突變與疾病關(guān)聯(lián)性研究的熱潮,。全球基因組和健康聯(lián)盟（由谷歌,、華大基因、加拿大基因組研究中心,、美國國家衛(wèi)生研究院,、惠康基因會(huì)共同組成）正在開發(fā)數(shù)據(jù)共享的標(biāo)準(zhǔn)形式。他們相信,，這些努力必將引領(lǐng)數(shù)據(jù)探索和分析的革新,。

今年美國人類遺傳學(xué)協(xié)會(huì)（American Society of HumanGenetics， ASHG）上,，會(huì)議發(fā)言人表示：基因組學(xué)在個(gè)性化醫(yī)療領(lǐng)域頗具發(fā)展前景,，而基因組學(xué)轉(zhuǎn)化到醫(yī)學(xué)應(yīng)用主要依賴對(duì)大數(shù)據(jù)分析。

現(xiàn)在越來越多的人進(jìn)行基因組測序,，因此谷歌公司的David Glazer在會(huì)議上提出：“我們應(yīng)當(dāng)如何將大數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化應(yīng)用到各個(gè)領(lǐng)域,？”

基因組學(xué)正掀起一場數(shù)據(jù)風(fēng)暴，不僅是測序平臺(tái)的革新,，也掀起了基因突變與疾病關(guān)聯(lián)性研究的熱潮,。與此同時(shí)，一些研究者正致力于構(gòu)建一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)以利于臨床及組學(xué)方面數(shù)據(jù)的共享,。

IBM公司的AjayRoyyuru在會(huì)議上指出,，每年大約有6000—10000篇癌癥相關(guān)文章被發(fā)表，面對(duì)如此多的文章,，即便是研究者或者醫(yī)生及時(shí)跟進(jìn),，也無法完成如此大的閱讀量。Royyuru認(rèn)為“這個(gè)問題亟待解決”,。他表示,，解決這種問題的關(guān)在于，綜合客觀并快速的處理這些已發(fā)表研究,。此外,，他還表示，必須清晰明了的表示因果關(guān)聯(lián),。他和IBM的同事正利用大型計(jì)算機(jī)處理這些文章,，總結(jié)文章中的發(fā)現(xiàn)與跟疾病之間的關(guān)系,。

通過Royyuru和其同事開發(fā)的精密腫瘤研究流程，病人的測序數(shù)據(jù)會(huì)傳到Watson系統(tǒng),，然后數(shù)據(jù)將與PubMed,、國家癌癥中心交換式數(shù)據(jù)庫、DrugBank等數(shù)據(jù)庫進(jìn)行比對(duì),。通過比對(duì),，Watson系統(tǒng)輸出一個(gè)疾病概念模型，并給出一些治療方案,。Watson系統(tǒng)同時(shí)可以提供各種醫(yī)療方案的選擇原因,，這些信息可供專家研討會(huì)上做參考。Royyuru表示,，整個(gè)分析流程加輸出報(bào)告大約需要10分鐘,。此外，Royyuru還表示,，Watson系統(tǒng)也可以記錄病人選用的醫(yī)療方案,，以及病人對(duì)該方案的臨床反應(yīng)。

目前IBM以這個(gè)流程為雛形,，跟紐約基因組中心進(jìn)行合作,，并計(jì)劃明年進(jìn)行測試。

除了Watson系統(tǒng)外,，以計(jì)算機(jī)科學(xué)為支撐的其他的數(shù)據(jù)技術(shù)處理技術(shù)也可用來分析基因組數(shù)據(jù),。

Glazer指出，谷歌在大數(shù)據(jù)處理上是很有經(jīng)驗(yàn)的,，比如YouTube網(wǎng)站每分鐘更新100小時(shí)的視頻,，Gmail用戶數(shù)目是美國博士人數(shù)的150倍。Glazer和他的同事利用1000份基因組數(shù)據(jù)對(duì)他們研發(fā)的數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)（類似Dremel和BigQuery系統(tǒng)）進(jìn)行測試,。對(duì)這1000份數(shù)據(jù)進(jìn)行分析的第一步是構(gòu)建矩陣,，這個(gè)過程占用60個(gè)八核計(jì)算機(jī)，耗時(shí)2小時(shí),。

Glazer表示,，不斷發(fā)現(xiàn)研究中的問題是創(chuàng)新的必經(jīng)之路,。另外,，他表示基因組學(xué)的個(gè)性化醫(yī)療應(yīng)用，從目前“手工化”到“工廠化”的轉(zhuǎn)變需要確立一個(gè)標(biāo)準(zhǔn),。全球基因組和健康聯(lián)盟（由谷歌,、華大基因、加拿大基因組研究中心,、美國國家衛(wèi)生研究院,、惠康基因會(huì)共同組成）正在開發(fā)數(shù)據(jù)共享的標(biāo)準(zhǔn)形式,。Glazer相信，這些努力必將引領(lǐng)數(shù)據(jù)探索和分析的革新,。