據(jù)香港媒體報(bào)道,，準(zhǔn)媽媽梁詠琪懷孕6個(gè)多月,，初為人母她最擔(dān)心是胎兒的健康。近日,，她獲香港某公司邀請(qǐng)接受無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA測(cè)試,，并成為首位代言人。
關(guān)于唐氏綜合癥
每一對(duì)夫妻都希望能得到健康的寶寶,，但是在600-1000個(gè)活產(chǎn)嬰兒中就有一個(gè)21-三體綜合征患兒,，又稱唐氏綜合征,，亦稱先天愚型，是人類最早被確定的染色體病,，它是人類最早發(fā)現(xiàn),、最為常見的染色體畸變，占小兒染色體病的70%～80%,。本病發(fā)病率隨孕婦年齡增高而增加,。
臨床主要特征為智能障礙、特殊面容和體格發(fā)育落后,，并可伴有多發(fā)畸形,。
目前尚無(wú)有效治療方法，要采用綜合措施,，包括醫(yī)療和社會(huì)服務(wù),，對(duì)患者進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育。要訓(xùn)練弱智兒體能訓(xùn)練,，促進(jìn)智能發(fā)育,，掌握一定的工作技能。對(duì)患兒宜注意預(yù)防感染,，如伴有先天性心臟病,、胃腸道或其他畸形，可考慮手術(shù)矯治,。這需要家庭和社會(huì)大量的資源,，唐氏綜合征的患兒很難融入社會(huì)。
雖然孕婦生育唐氏患兒的風(fēng)險(xiǎn)隨其年齡增長(zhǎng)而遞增,，但高齡孕婦產(chǎn)前診斷做得比較好,，加上年輕孕婦遠(yuǎn)多于高齡孕婦，80%的唐氏綜合征患兒是年輕的孕婦所生,，因此年輕的孕婦也不要放松警惕,。
傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查診斷方法
1. B超測(cè)量胎兒頸項(xiàng)皮膚厚度
2. 血清學(xué)方法（測(cè)定孕婦血清白絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）,、游離雌三醇（FE3）,，根據(jù)孕婦檢測(cè)此三項(xiàng)值的結(jié)果，并結(jié)合孕婦年齡,，計(jì)算出本病的危險(xiǎn)度,，以決定是否進(jìn)行產(chǎn)前診斷。）
3. 羊水細(xì)胞染色體核型分析是本病產(chǎn)前診斷的確診方法,，其常見核型與外周血細(xì)胞染色體核型相同,。羊膜穿刺術(shù)屬于侵入性的檢查，可能會(huì)造成0.5-1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，也有0.05%的機(jī)率會(huì)造成新生兒外型的傷害,。
更安全,、準(zhǔn)確、無(wú)創(chuàng)的檢測(cè)方式——無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)
傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法準(zhǔn)確度低,，有些還可能給孕婦和胎兒造成不可逆的傷害,。因此急需一種更安全、更準(zhǔn)確,、更快捷的檢測(cè)方法來(lái)滿足目前臨床的這種迫切需求,。1997年，科學(xué)家在孕婦的血液中發(fā)現(xiàn)了胎兒游離DNA片段,，基于這一發(fā)現(xiàn),，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)應(yīng)運(yùn)而生。通過(guò)10ml的孕婦的血液,，可以預(yù)先知道胎兒是否患唐氏綜合征,。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血提取游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)并結(jié)合生物信息分析,，得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)率,。檢測(cè)具體流程包括采血、將采集的血液進(jìn)行樣本處理,、基因測(cè)序,、生物信息分析、報(bào)告發(fā)放和解讀,。
目前無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的適宜檢測(cè)時(shí)間是12～24孕周,。在早于12孕周時(shí)進(jìn)行檢測(cè)，可能會(huì)因外周血中胎兒DNA濃度過(guò)低而達(dá)不到檢測(cè)要求,。超過(guò)了24孕周的孕婦可以由專家進(jìn)行檢查后再?zèng)Q定是否需要進(jìn)行該項(xiàng)檢測(cè),。
如今，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)正逐步得到應(yīng)用,，為孕媽媽們帶去了安心,。隨著技術(shù)的不斷完善和檢測(cè)經(jīng)驗(yàn)的不斷積累，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)還可更廣泛地應(yīng)用于其他染色體非整倍體和染色體微缺失微重復(fù)等染色體疾病的檢測(cè),，減輕患者的負(fù)擔(dān),，讓更多的家庭避免悲劇的發(fā)生。
