據(jù)香港媒體報道，準媽媽梁詠琪懷孕6個多月,，初為人母她最擔心是胎兒的健康。近日，她獲香港某公司邀請接受無創(chuàng)產(chǎn)前DNA測試,，并成為首位代言人。
關(guān)于唐氏綜合癥
每一對夫妻都希望能得到健康的寶寶,，但是在600-1000個活產(chǎn)嬰兒中就有一個21-三體綜合征患兒,，又稱唐氏綜合征，亦稱先天愚型,，是人類最早被確定的染色體病,，它是人類最早發(fā)現(xiàn)、最為常見的染色體畸變,，占小兒染色體病的70%～80%,。本病發(fā)病率隨孕婦年齡增高而增加。
臨床主要特征為智能障礙,、特殊面容和體格發(fā)育落后,，并可伴有多發(fā)畸形。
目前尚無有效治療方法,，要采用綜合措施,，包括醫(yī)療和社會服務(wù)，對患者進行長期耐心的教育,。要訓(xùn)練弱智兒體能訓(xùn)練,，促進智能發(fā)育，掌握一定的工作技能,。對患兒宜注意預(yù)防感染,，如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,，可考慮手術(shù)矯治,。這需要家庭和社會大量的資源，唐氏綜合征的患兒很難融入社會,。
雖然孕婦生育唐氏患兒的風險隨其年齡增長而遞增,，但高齡孕婦產(chǎn)前診斷做得比較好，加上年輕孕婦遠多于高齡孕婦,，80%的唐氏綜合征患兒是年輕的孕婦所生,，因此年輕的孕婦也不要放松警惕,。
傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查診斷方法
1. B超測量胎兒頸項皮膚厚度
2. 血清學(xué)方法（測定孕婦血清白絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）,、游離雌三醇（FE3）,，根據(jù)孕婦檢測此三項值的結(jié)果，并結(jié)合孕婦年齡,，計算出本病的危險度,，以決定是否進行產(chǎn)前診斷。）
3. 羊水細胞染色體核型分析是本病產(chǎn)前診斷的確診方法,，其常見核型與外周血細胞染色體核型相同,。羊膜穿刺術(shù)屬于侵入性的檢查，可能會造成0.5-1%的流產(chǎn)風險,，也有0.05%的機率會造成新生兒外型的傷害,。
更安全、準確,、無創(chuàng)的檢測方式——無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測
傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法準確度低,，有些還可能給孕婦和胎兒造成不可逆的傷害。因此急需一種更安全,、更準確,、更快捷的檢測方法來滿足目前臨床的這種迫切需求。1997年,，科學(xué)家在孕婦的血液中發(fā)現(xiàn)了胎兒游離DNA片段,，基于這一發(fā)現(xiàn)，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測應(yīng)運而生,。通過10ml的孕婦的血液，可以預(yù)先知道胎兒是否患唐氏綜合征,。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血提取游離DNA,，采用新一代高通量測序技術(shù)并結(jié)合生物信息分析，得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風險率,。檢測具體流程包括采血,、將采集的血液進行樣本處理、基因測序,、生物信息分析,、報告發(fā)放和解讀。
目前無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的適宜檢測時間是12～24孕周,。在早于12孕周時進行檢測,，可能會因外周血中胎兒DNA濃度過低而達不到檢測要求。超過了24孕周的孕婦可以由專家進行檢查后再決定是否需要進行該項檢測,。
如今,，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)正逐步得到應(yīng)用,，為孕媽媽們帶去了安心。隨著技術(shù)的不斷完善和檢測經(jīng)驗的不斷積累,，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)還可更廣泛地應(yīng)用于其他染色體非整倍體和染色體微缺失微重復(fù)等染色體疾病的檢測,，減輕患者的負擔，讓更多的家庭避免悲劇的發(fā)生,。
