卵巢透明細(xì)胞癌（OCCC）是卵巢癌種類中惡性程度高的一種，對化療不敏感,，預(yù)后不良,。近日，美國University of North Carolina醫(yī)學(xué)院的一群研究人員找到了OCCC發(fā)生的兩個重要基因ARID1A和PIK3CA,，當(dāng)這兩種基因同時發(fā)生突變,，OCCC的發(fā)生率是100%。這篇研究發(fā)表在最近一期的

根據(jù)以前的癌癥基因組測序的結(jié)果,，研究人員已經(jīng)知道ARID1A是很多腫瘤,，包括OCCC的抑癌基因，并且在OCCC中突變率很高,。不過最近研究發(fā)現(xiàn),，ARID1A單獨(dú)突變不足以導(dǎo)致OCCC的行成，除非同時有另一個編碼磷酸肌醇3-激酶催化亞基（phosphoinositide 3-kinase catalytic subunit）的基因—PIK3CA的超表達(dá),。在小鼠上沉默ARID1A同時激活PIK3CA后,，小鼠發(fā)展出具有高度滲透性的腫瘤，與OCCC病理類型相似，出現(xiàn)血型腹水,，最后生存期都未超過7.5周,。隨后科研人員在小鼠身上試驗一種PI3K抑制藥物BKM120，發(fā)現(xiàn)腫瘤生長得到抑制,，小鼠的存活期顯著延長。研究人員表示PIK3CA基因突變就如同一個控制細(xì)胞生長的催化劑,，與ARID1A突變結(jié)合,，就能使促癌作用加速。

不過為什么要兩個突變結(jié)合就能發(fā)生100%的致癌效果,？研究小組發(fā)現(xiàn)了一個關(guān)鍵因子,，白細(xì)胞介素6（IL-6）參與這個過程。ARID1A與PIK3CA突變,，導(dǎo)致IL-6生成過度,。一般情況下，IL-6主要介導(dǎo)細(xì)胞信號參與炎癥反應(yīng),，但對腫瘤是否有作用還不甚清楚,。不過研究人員猜測IL-6能促進(jìn)OCCC的發(fā)展，并可能導(dǎo)致死亡,。而ARID1A作為抑癌基因,，能抑制這種作用。

總結(jié)來說,，確定ARID1A和PIK3CA突變對OCCC發(fā)展的的作用能幫助未來研究新的卵巢癌藥物,，更可能作為一種新的腫瘤標(biāo)志物，用于早期OCCC篩查或者預(yù)防,。