不同基因影響了關(guān)鍵腦區(qū)（以不同顏色顯示）的體積
人類在動(dòng)物界以擁有發(fā)達(dá)的大腦而著稱,，但每個(gè)人的大腦并非生來就相同,。關(guān)于這個(gè)問題的成因，現(xiàn)在有了新的線索,。研究者發(fā)現(xiàn)有八種遺傳變異決定了關(guān)鍵腦區(qū)的大小,。這些變異可能代表了“人類的遺傳本質(zhì)”，加州大學(xué)舊金山分校的遺傳學(xué)家與兒科醫(yī)生斯蒂芬?桑德斯（Stephan Sanders）說,，他并未參與此項(xiàng)研究,。
這項(xiàng)結(jié)果屬于“通過薈萃分析促進(jìn)神經(jīng)科學(xué)與影像遺傳學(xué)”（Enhancing Neuro Imaging Genetics through meta-Analysis，ENIGMA）聯(lián)盟的首批成果,。ENIGMA聯(lián)盟包括來自33個(gè)國(guó)家的約300位科學(xué)家,，他們提供了三萬(wàn)多人的核磁共振成像（MRI）掃描結(jié)果，以及遺傳學(xué)信息和其他信息,，其中大部分?jǐn)?shù)據(jù)是出于其他原因搜集的,。“這篇論文背后是一項(xiàng)艱巨的任務(wù),，”桑德斯說,。
只有在集結(jié)了眾人之力后，研究者們才得以追蹤到遺傳對(duì)大腦體積的微小影響,，而這些影響在較小規(guī)模的研究中是無法被檢測(cè)到的,。“我們本來并沒有期待會(huì)發(fā)現(xiàn)什么東西,，”加州大學(xué)洛杉磯分校的神經(jīng)科學(xué)家保羅?湯普森（Paul Thompson）說,，“然而最終我們鎖定了基因組中幫助構(gòu)建大腦的‘熱點(diǎn)’,。”
在這項(xiàng)分析研究中,，湯普森及其同事根據(jù)關(guān)鍵腦區(qū)的體積變化檢測(cè)出與之相對(duì)應(yīng)的DNA單個(gè)“字母”（即核苷酸堿基）的改變,。其中，海馬體（hippocampus）是存儲(chǔ)記憶與幫助學(xué)習(xí)的腦區(qū),。另一個(gè)叫做尾狀核（caudate nucleus）的腦區(qū)能使人在騎車,、演奏樂器或開車的同時(shí)無需刻意思考這些行動(dòng)。第三個(gè)腦區(qū)叫做殼核（putamen）,，涉及奔跑,、行走、軀體運(yùn)動(dòng)以及動(dòng)機(jī),。研究者并未檢測(cè)新皮層（neocortex）,，人類的這部分腦區(qū)在比例上比其他動(dòng)物要大得多，它協(xié)助我們思考,。新皮層表面的腦溝在個(gè)體間存在較大差異,，以致很難在不同實(shí)驗(yàn)室間保持測(cè)量的一致性。
湯普森說,，這些腦區(qū)的體積與整體認(rèn)知能力有很強(qiáng)的關(guān)聯(lián),，“腦組織越多越好?！崩?，阿爾茨海默病之類的疾病使海馬體受損，而帕金森氏癥則是殼核受損導(dǎo)致的,。
根據(jù)湯普森及其同事發(fā)表在《自然》（Nature）雜志上的報(bào)道,，該團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了八處堿基的偏差能導(dǎo)致腦組織縮小約1.5%，具體程度依據(jù)不同堿基而變化,。其中有的堿基變化位于基因內(nèi)部,，而有的位于關(guān)鍵基因之間。
此次鎖定的基因中,，影響最大的是KTN1，它影響殼核中腦細(xì)胞遷移的方向,。另外兩種殼核中的變異與導(dǎo)致結(jié)腸或免疫系統(tǒng)癌癥的基因有關(guān),，它們似乎調(diào)節(jié)了該腦區(qū)的細(xì)胞數(shù)量。其余五種基因具有多種功能,，包括抑制程序性細(xì)胞死亡,。程序性細(xì)胞死亡是一種能在腦區(qū)生長(zhǎng)失控時(shí)導(dǎo)致腦區(qū)萎縮的自然進(jìn)程。
桑德斯說,，這八個(gè)基因中有好幾個(gè)會(huì)在大腦發(fā)育過程中發(fā)生活化,，并有可能在神經(jīng)精神疾病,，例如自閉癥和精神分裂癥中發(fā)揮作用。他希望ENIGMA的研究者下一步能夠檢測(cè)這些疾病是否與某個(gè)特殊的腦區(qū)體積有關(guān),。來自倫敦大學(xué)學(xué)院（University College London）,，未參與這項(xiàng)研究的發(fā)育認(rèn)知神經(jīng)科學(xué)家法拉內(nèi)?巴爾加-哈德姆（FaranehVargha-Khadem）說，目前而言,，對(duì)這些變異進(jìn)行遺傳測(cè)試在臨床上并沒有太大幫助,。“對(duì)患者的診斷并非依據(jù)大腦中或基因中的狀況,，而是依據(jù)患者表現(xiàn)出的癥狀,，”她說，“然而,，了解這些結(jié)構(gòu)與遺傳學(xué)上的變異有關(guān)是有益的,，這會(huì)提醒醫(yī)生注意基因、大腦結(jié)構(gòu)與行為之間的聯(lián)系,?！币苍S有朝一日，這種聯(lián)系可以應(yīng)用于臨床,。
