近日，來自美國的科學(xué)家在著名國際期刊Nature發(fā)表了他們的最新研究成果,，他們通過對心肌梗死病人進(jìn)行外顯子測序發(fā)現(xiàn)兩個(gè)蛋白編碼基因的罕見突變可能會導(dǎo)致心肌梗死患病高風(fēng)險(xiǎn)。這項(xiàng)研究對臨床預(yù)測心肌梗死發(fā)病,，針對性開發(fā)治療藥物具有重要意義,。研究人員指出，心肌梗死（MI）是全世界范圍內(nèi)致死率非常高的一種疾病,，具有復(fù)雜的遺傳模式,。對于早發(fā)性MI,，基因遺傳是一個(gè)主要的風(fēng)險(xiǎn)因素。之前已有研究證明LDL基因中的罕見突變能夠增加個(gè)別家庭發(fā)生MI的風(fēng)險(xiǎn),，同時(shí)有超過45個(gè)位點(diǎn)的常見突變與人群的MI發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)具有相關(guān)性,。但罕見突變是如何增加人群中早發(fā)性MI發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)仍不清楚。研究人員對MI早發(fā)病人基因組中9793個(gè)蛋白編碼區(qū)域進(jìn)行了測序,，發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)編碼序列中的罕見突變在MI早發(fā)病人中出現(xiàn)頻率更高,。攜帶了罕見非同義突變的LDLR基因能夠增加4.2倍MI患病風(fēng)險(xiǎn)，攜帶無效等位基因的LDLR甚至可增加更高倍數(shù)的倍患病風(fēng)險(xiǎn),。攜帶了罕見非同義突變的APOA5基因能夠增加2.2倍MI患病風(fēng)險(xiǎn),。綜上所述，這篇文章通過對早發(fā)性MI病人進(jìn)行外線則測序發(fā)現(xiàn)了可能導(dǎo)致早發(fā)性MI高風(fēng)險(xiǎn)患病的兩個(gè)蛋白編碼區(qū)域（LDLR基因和APOA5基因）的罕見突變,。這些發(fā)現(xiàn)表明脂蛋白-甘油三酯以及LDL-膽固醇代謝紊亂會增加MI患病風(fēng)險(xiǎn),，同時(shí)對臨床預(yù)測MI患病風(fēng)險(xiǎn)以及開發(fā)針對性治療方法具有重要意義。