隨著新一代測序(NGS)技術(shù)逐漸向臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化,，基于NGS的檢測在不斷上市，也陸續(xù)獲得監(jiān)管部門的批準(zhǔn),。近日,，賽默飛世爾科技的oncomine Solid Tumor Fusion Transcript kit獲得了CE-IVD認(rèn)證,，而Illumina的MiSeqDx和囊性纖維化檢測也在加拿大獲批。 賽默飛世爾oncomine Solid Tumor Fusion Transcript kit利用Ion AmpliSeq技術(shù),，檢測ALK,、ROS-1、RET和NTRK1基因的重排,。OncoNetwork聯(lián)盟和賽默飛世爾的研究人員開發(fā)了這一試劑盒,，并對肺癌進(jìn)行了驗證。它適用于FFPE組織,，僅需要10 ng RNA,。 基因重排導(dǎo)致融合轉(zhuǎn)錄本的出現(xiàn)，是癌癥中一類重要的生物標(biāo)志物,。目前,，臨床實驗室檢測多個變異的方法需要使用多項檢測，而這種做法存在風(fēng)險,，那就是樣本可能耗盡,，而可行動的變異還沒有被發(fā)現(xiàn)。新的試劑盒克服了這個障礙,，有望為更多患者提供可行動的信息,。 這項融合檢測是賽默飛世爾第二個獲得歐盟批準(zhǔn)的Oncomine檢測產(chǎn)品。在今年1月，oncomine Solid Tumor DNA panel獲得了CE-IVD認(rèn)證,。此試劑盒同樣基于Ion AmpliSeq技術(shù),，能夠利用10 ng FFPE DNA檢測單核苷酸改變、倒位,、插入和缺失,，讓臨床醫(yī)生從部分降解或有限的腫瘤材料中獲得信息。 賽默飛世爾科技腫瘤業(yè)務(wù)的副總裁Mike Nolan表示：“這個最新的試劑盒讓我們的臨床客戶能夠檢測每個腫瘤樣本中的多個基因重排,。與我們之前發(fā)布的oncomine Solid Tumour DNA kit結(jié)合使用,，突變及融合轉(zhuǎn)錄本能夠在一個簡化的過程中被同時鑒定?！?nbsp; 賽默飛世爾還擁有一系列僅供研究使用的Oncomine檢測產(chǎn)品,。它也與葛蘭素史克和輝瑞合作開發(fā)伴隨診斷，并計劃在上市前提交美國FDA批準(zhǔn),。此外,，它還與美國國家癌癥研究所合作，在NCI-MATCH試驗中驗證Oncomine檢測,。 同一天,，Illumina公司也發(fā)表聲明，稱加拿大衛(wèi)生部(Health Canada)已經(jīng)批準(zhǔn)了該公司的MiSeqDx儀器,，以及兩項囊性纖維化檢測MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay和 MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay,。據(jù)悉，這是新一代測序系統(tǒng)首次在加拿大獲批,。 MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay旨在同時檢測CFTR基因中的139個臨床相關(guān)的致病突變及變異,，包括美國和加拿大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會ACMG和CCMG建議篩查的那些。MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay則為CFTR基因的蛋白編碼區(qū)域以及內(nèi)含子/外顯子邊界提供高度準(zhǔn)確的數(shù)據(jù),。更多醫(yī)療器械信息,，請登登入醫(yī)療器械網(wǎng),。
在2013年11月,，MiSeqDx儀器及配套試劑盒也獲得了美國FDA的臨床認(rèn)證。通過認(rèn)證的試劑盒除了針對囊性纖維化的檢測之外,，還包括通用試劑盒,，讓臨床實驗室能夠開發(fā)他們自己的診斷檢測。
