為了提高人們對自閉癥和相關(guān)研究與診斷以及自閉癥患者的關(guān)注,,2007年12月聯(lián)合國大會通過決議:從2008年起,將每年的4月2日定為“世界自閉癥日”(World Autism Awareness Day),。本屆世界自閉癥日的主題是“ Employment: The Autism Advantage”(職業(yè):自閉癥優(yōu)勢)。
據(jù)預(yù)計,,80%患有自閉癥的成人處于無業(yè)狀態(tài),。研究表明,雇主忽略了一些自閉癥人群比普通人群更強(qiáng)的能力,,例如:圖案識別能力與邏輯推理能力,。另外,他們對細(xì)節(jié)的關(guān)注能力也比普通人群更強(qiáng),。這些特質(zhì)使得他們更適合某些職業(yè),,例如軟件測試,數(shù)據(jù)輸入,,實驗室工作及校對等等,。要釋放這些潛力,必須克服的障礙有:職業(yè)培訓(xùn)缺乏,,對就業(yè)的支持仍不充分以及較為普遍的歧視,。
自閉癥的現(xiàn)狀
自閉癥的概念由美國約翰斯.霍普金斯大學(xué)專家萊奧.坎納于1943年首次提出,被歸類為一種由于神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)導(dǎo)致的發(fā)育障礙,,其病征包括不正常的社交能力,、溝通能力、興趣和行為模式,。其臨床癥狀為:在乳兒期就極為孤獨(dú),,不愿與人接觸,患者成長過程中少言寡語,,言語交往能力差,,固執(zhí)任性,墨守成規(guī),反對做任何改變,。
自閉癥一般起于出生頭30個月內(nèi),,男女比率約3.5~4:1,我國更為懸殊,,約為6~9:1,,最佳干預(yù)期0~6歲。隨著評估與檢測標(biāo)準(zhǔn)條件的不斷放寬,,目前全世界被檢測出的自閉癥譜系障礙患者比率有呈上升之勢,。2007年美國國立衛(wèi)生研究所統(tǒng)計自閉癥譜系患病率1:150,目前最新統(tǒng)計是1:88,。有報道稱,,全球有3500萬人患自閉癥,每20分鐘就有一個孩子診斷為自閉癥,。
美國CDC(Centers for Ddisease Control and Prevention)公布的數(shù)據(jù)顯示:在美國2008年前出生的兒童中自閉癥的比例為1/88,,男女發(fā)病率比為5:1。2014年《中國自閉癥兒童發(fā)展?fàn)顩r報告》在北京發(fā)布,,報告推測,,我國自閉癥患者可能超過1000萬,0到14歲兒童數(shù)量可能超過200萬,,且男孩患病率高于女孩,,男女比率大約在4:1或5:1。
康復(fù)情況不容樂觀,,引進(jìn)新治療模式
迄今為止,,治療自閉癥最有效的方式,就是進(jìn)行專業(yè)康復(fù)訓(xùn)練,,美國,、以色列等國家對此投入較大。美國有6000多家康復(fù)機(jī)構(gòu),,有相關(guān)規(guī)定政策,,如1名自閉癥患者就需配有:診斷專家、心理醫(yī)生及心理輔導(dǎo)員,、專業(yè)訓(xùn)練員,、生活照顧方面的志愿者等,全部費(fèi)用由政府支付,。
然而,,我國自閉癥兒童康復(fù)情況不容樂觀。我國自閉癥兒童占所有兒童的比率為1:150,,而康復(fù)機(jī)構(gòu)數(shù)僅幾百家,,多數(shù)為民辦機(jī)構(gòu),,一間教室100多名患兒集中康復(fù),治療師與看護(hù)人員均有限,。這些民辦機(jī)構(gòu)大都面臨資金短缺問題,,由于機(jī)構(gòu)性質(zhì)、規(guī)模等因素的限制,,很多機(jī)構(gòu)沒有完整的管理制度,。
北京師范大學(xué)中國公益研究院曾于2012年發(fā)布《中國大陸地區(qū)自閉癥兒童現(xiàn)狀》報告,,指出我國接近90%的孩子是在2 歲后發(fā)現(xiàn)異常情況的,近30%的兒童確診時間在一年以上,,44.2%的自閉癥兒童從懷疑到確診花了半年以上的時間。有一半的自閉癥兒童需要排隊等候才能進(jìn)入機(jī)構(gòu)接受訓(xùn)練,,有近1/5 的兒童需要等候三個月以上。不到1/3 的自閉癥兒童在三歲前就接受了康復(fù)訓(xùn)練,,而有近1/5 的兒童直到6歲才開始接受康復(fù)訓(xùn)練。這些都給自閉癥兒童及家庭帶來了沉重的負(fù)擔(dān),。
目前國內(nèi)自閉癥康復(fù)基本借鑒國外的康復(fù)技術(shù)方法,包括應(yīng)用行為分析療法,、結(jié)構(gòu)化教學(xué)法、人際關(guān)系發(fā)展干預(yù),、圖片交流交換系統(tǒng)、社交技能訓(xùn)練,、語言訓(xùn)練,、感覺統(tǒng)合訓(xùn)練等,。不過,國內(nèi)也有一些機(jī)構(gòu)引進(jìn)了國外先進(jìn)組織的康復(fù)模式,,比如中以兒童自閉癥康復(fù)中心。該中心引進(jìn)的以色列BIS康復(fù)模式主要包括了多感官治療,、水療法、建立無障礙兒童樂園等。目前,,該中心正在有序地建設(shè)中,有望在2018年開始正式接收自閉癥兒童,,讓他們能早日接受國際先進(jìn)的康復(fù)治療。
最新研究進(jìn)展
自閉癥曾被認(rèn)為與社會心理因素有關(guān),,然而,現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)它并不僅是缺乏溫暖的教養(yǎng)環(huán)境所造成的,,與遺傳基因,、腦部疾病或創(chuàng)傷及其他生理原因有很大的關(guān)系,。來自世界各地的科學(xué)家也一直在堅持尋找導(dǎo)致自閉癥的根源。
近日,,發(fā)表在《自然》雜志上的一項研究中,由約翰霍普金斯大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的一個研究小組鑒別出了自閉癥的一個新遺傳病因,。研究小組將13個那樣的家族中自閉癥成員的基因序列與來自一個公共數(shù)據(jù)庫的人群基因序列進(jìn)行了對比。他們發(fā)現(xiàn)了四個潛在的禍?zhǔn)谆?,由于其中一個基因CTNND2位于已知與另外的智力障礙相關(guān)的一個基因組區(qū)域,他們將焦點(diǎn)放在了它身上,。當(dāng)他們在斑馬魚、小鼠和人類尸體大腦中研究這一基因的效應(yīng)時,,研究小組發(fā)現(xiàn)它生成的蛋白影響了其他許多基因的調(diào)控。Chakravarti 說,,CTNND2蛋白在胎兒大腦中的水平遠(yuǎn)高于成年大腦或其他組織中,因此它有可能在大腦發(fā)育中發(fā)揮了關(guān)鍵作用,。
2014年10月29日發(fā)表在《自然》雜志上的兩項研究中,由加州大學(xué)舊金山分??茖W(xué)家部分帶領(lǐng),、涉及世界各地50多個實驗室的兩項重大自閉癥遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)了與自閉癥相關(guān)的幾十個基因,。研究表明,,這些基因中的罕見突變可影響大腦中的通信網(wǎng)絡(luò),并損害基本的生物學(xué)機(jī)制,,而這些機(jī)制控制著基因是否、何時和如何被激活,。