為了提高人們對(duì)自閉癥和相關(guān)研究與診斷以及自閉癥患者的關(guān)注,,2007年12月聯(lián)合國(guó)大會(huì)通過(guò)決議:從2008年起,,將每年的4月2日定為“世界自閉癥日”(World Autism Awareness Day)。本屆世界自閉癥日的主題是“ Employment: The Autism Advantage”(職業(yè):自閉癥優(yōu)勢(shì)),。
據(jù)預(yù)計(jì),,80%患有自閉癥的成人處于無(wú)業(yè)狀態(tài)。研究表明,,雇主忽略了一些自閉癥人群比普通人群更強(qiáng)的能力,,例如:圖案識(shí)別能力與邏輯推理能力。另外,,他們對(duì)細(xì)節(jié)的關(guān)注能力也比普通人群更強(qiáng),。這些特質(zhì)使得他們更適合某些職業(yè),例如軟件測(cè)試,,數(shù)據(jù)輸入,,實(shí)驗(yàn)室工作及校對(duì)等等。要釋放這些潛力,,必須克服的障礙有:職業(yè)培訓(xùn)缺乏,,對(duì)就業(yè)的支持仍不充分以及較為普遍的歧視。
自閉癥的現(xiàn)狀
自閉癥的概念由美國(guó)約翰斯.霍普金斯大學(xué)專家萊奧.坎納于1943年首次提出,,被歸類為一種由于神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)導(dǎo)致的發(fā)育障礙,,其病征包括不正常的社交能力、溝通能力,、興趣和行為模式,。其臨床癥狀為:在乳兒期就極為孤獨(dú),不愿與人接觸,,患者成長(zhǎng)過(guò)程中少言寡語(yǔ),,言語(yǔ)交往能力差,固執(zhí)任性,,墨守成規(guī),,反對(duì)做任何改變。
自閉癥一般起于出生頭30個(gè)月內(nèi),,男女比率約3.5~4:1,,我國(guó)更為懸殊,約為6~9:1,,最佳干預(yù)期0~6歲,。隨著評(píng)估與檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)條件的不斷放寬,,目前全世界被檢測(cè)出的自閉癥譜系障礙患者比率有呈上升之勢(shì)。2007年美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究所統(tǒng)計(jì)自閉癥譜系患病率1:150,,目前最新統(tǒng)計(jì)是1:88,。有報(bào)道稱,全球有3500萬(wàn)人患自閉癥,,每20分鐘就有一個(gè)孩子診斷為自閉癥,。
美國(guó)CDC(Centers for Ddisease Control and Prevention)公布的數(shù)據(jù)顯示:在美國(guó)2008年前出生的兒童中自閉癥的比例為1/88,男女發(fā)病率比為5:1,。2014年《中國(guó)自閉癥兒童發(fā)展?fàn)顩r報(bào)告》在北京發(fā)布,,報(bào)告推測(cè),我國(guó)自閉癥患者可能超過(guò)1000萬(wàn),,0到14歲兒童數(shù)量可能超過(guò)200萬(wàn),,且男孩患病率高于女孩,男女比率大約在4:1或5:1,。
康復(fù)情況不容樂(lè)觀,,引進(jìn)新治療模式
迄今為止,治療自閉癥最有效的方式,,就是進(jìn)行專業(yè)康復(fù)訓(xùn)練,,美國(guó)、以色列等國(guó)家對(duì)此投入較大,。美國(guó)有6000多家康復(fù)機(jī)構(gòu),,有相關(guān)規(guī)定政策,如1名自閉癥患者就需配有:診斷專家,、心理醫(yī)生及心理輔導(dǎo)員,、專業(yè)訓(xùn)練員、生活照顧方面的志愿者等,,全部費(fèi)用由政府支付,。
然而,我國(guó)自閉癥兒童康復(fù)情況不容樂(lè)觀,。我國(guó)自閉癥兒童占所有兒童的比率為1:150,,而康復(fù)機(jī)構(gòu)數(shù)僅幾百家,多數(shù)為民辦機(jī)構(gòu),,一間教室100多名患兒集中康復(fù),,治療師與看護(hù)人員均有限。這些民辦機(jī)構(gòu)大都面臨資金短缺問(wèn)題,,由于機(jī)構(gòu)性質(zhì),、規(guī)模等因素的限制,很多機(jī)構(gòu)沒(méi)有完整的管理制度,。
北京師范大學(xué)中國(guó)公益研究院曾于2012年發(fā)布《中國(guó)大陸地區(qū)自閉癥兒童現(xiàn)狀》報(bào)告,,指出我國(guó)接近90%的孩子是在2 歲后發(fā)現(xiàn)異常情況的,,近30%的兒童確診時(shí)間在一年以上,44.2%的自閉癥兒童從懷疑到確診花了半年以上的時(shí)間,。有一半的自閉癥兒童需要排隊(duì)等候才能進(jìn)入機(jī)構(gòu)接受訓(xùn)練,,有近1/5 的兒童需要等候三個(gè)月以上。不到1/3 的自閉癥兒童在三歲前就接受了康復(fù)訓(xùn)練,,而有近1/5 的兒童直到6歲才開(kāi)始接受康復(fù)訓(xùn)練,。這些都給自閉癥兒童及家庭帶來(lái)了沉重的負(fù)擔(dān)。
目前國(guó)內(nèi)自閉癥康復(fù)基本借鑒國(guó)外的康復(fù)技術(shù)方法,,包括應(yīng)用行為分析療法,、結(jié)構(gòu)化教學(xué)法、人際關(guān)系發(fā)展干預(yù),、圖片交流交換系統(tǒng)、社交技能訓(xùn)練,、語(yǔ)言訓(xùn)練,、感覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練等。不過(guò),,國(guó)內(nèi)也有一些機(jī)構(gòu)引進(jìn)了國(guó)外先進(jìn)組織的康復(fù)模式,,比如中以兒童自閉癥康復(fù)中心。該中心引進(jìn)的以色列BIS康復(fù)模式主要包括了多感官治療,、水療法,、建立無(wú)障礙兒童樂(lè)園等。目前,,該中心正在有序地建設(shè)中,,有望在2018年開(kāi)始正式接收自閉癥兒童,讓他們能早日接受?chē)?guó)際先進(jìn)的康復(fù)治療,。
最新研究進(jìn)展
自閉癥曾被認(rèn)為與社會(huì)心理因素有關(guān),,然而,現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)它并不僅是缺乏溫暖的教養(yǎng)環(huán)境所造成的,,與遺傳基因,、腦部疾病或創(chuàng)傷及其他生理原因有很大的關(guān)系。來(lái)自世界各地的科學(xué)家也一直在堅(jiān)持尋找導(dǎo)致自閉癥的根源,。
近日,,發(fā)表在《自然》雜志上的一項(xiàng)研究中,由約翰霍普金斯大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)研究小組鑒別出了自閉癥的一個(gè)新遺傳病因,。研究小組將13個(gè)那樣的家族中自閉癥成員的基因序列與來(lái)自一個(gè)公共數(shù)據(jù)庫(kù)的人群基因序列進(jìn)行了對(duì)比,。他們發(fā)現(xiàn)了四個(gè)潛在的禍?zhǔn)谆颍捎谄渲幸粋€(gè)基因CTNND2位于已知與另外的智力障礙相關(guān)的一個(gè)基因組區(qū)域,,他們將焦點(diǎn)放在了它身上,。當(dāng)他們?cè)诎唏R魚(yú),、小鼠和人類尸體大腦中研究這一基因的效應(yīng)時(shí),研究小組發(fā)現(xiàn)它生成的蛋白影響了其他許多基因的調(diào)控,。Chakravarti 說(shuō),,CTNND2蛋白在胎兒大腦中的水平遠(yuǎn)高于成年大腦或其他組織中,因此它有可能在大腦發(fā)育中發(fā)揮了關(guān)鍵作用,。
2014年10月29日發(fā)表在《自然》雜志上的兩項(xiàng)研究中,,由加州大學(xué)舊金山分校科學(xué)家部分帶領(lǐng),、涉及世界各地50多個(gè)實(shí)驗(yàn)室的兩項(xiàng)重大自閉癥遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)了與自閉癥相關(guān)的幾十個(gè)基因,。研究表明,這些基因中的罕見(jiàn)突變可影響大腦中的通信網(wǎng)絡(luò),,并損害基本的生物學(xué)機(jī)制,,而這些機(jī)制控制著基因是否、何時(shí)和如何被激活,。