為了提高人們對自閉癥和相關研究與診斷以及自閉癥患者的關注,2007年12月聯(lián)合國大會通過決議:從2008年起,,將每年的4月2日定為“世界自閉癥日”(World Autism Awareness Day),。本屆世界自閉癥日的主題是“ Employment: The Autism Advantage”(職業(yè):自閉癥優(yōu)勢)。
據(jù)預計,,80%患有自閉癥的成人處于無業(yè)狀態(tài),。研究表明,雇主忽略了一些自閉癥人群比普通人群更強的能力,,例如:圖案識別能力與邏輯推理能力,。另外,他們對細節(jié)的關注能力也比普通人群更強,。這些特質(zhì)使得他們更適合某些職業(yè),,例如軟件測試,數(shù)據(jù)輸入,,實驗室工作及校對等等,。要釋放這些潛力,必須克服的障礙有:職業(yè)培訓缺乏,,對就業(yè)的支持仍不充分以及較為普遍的歧視,。
自閉癥的現(xiàn)狀
自閉癥的概念由美國約翰斯.霍普金斯大學專家萊奧.坎納于1943年首次提出,被歸類為一種由于神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)導致的發(fā)育障礙,,其病征包括不正常的社交能力,、溝通能力、興趣和行為模式,。其臨床癥狀為:在乳兒期就極為孤獨,,不愿與人接觸,,患者成長過程中少言寡語,言語交往能力差,,固執(zhí)任性,,墨守成規(guī),反對做任何改變,。
自閉癥一般起于出生頭30個月內(nèi),,男女比率約3.5~4:1,我國更為懸殊,,約為6~9:1,,最佳干預期0~6歲。隨著評估與檢測標準條件的不斷放寬,,目前全世界被檢測出的自閉癥譜系障礙患者比率有呈上升之勢,。2007年美國國立衛(wèi)生研究所統(tǒng)計自閉癥譜系患病率1:150,目前最新統(tǒng)計是1:88,。有報道稱,,全球有3500萬人患自閉癥,每20分鐘就有一個孩子診斷為自閉癥,。
美國CDC(Centers for Ddisease Control and Prevention)公布的數(shù)據(jù)顯示:在美國2008年前出生的兒童中自閉癥的比例為1/88,,男女發(fā)病率比為5:1。2014年《中國自閉癥兒童發(fā)展狀況報告》在北京發(fā)布,,報告推測,,我國自閉癥患者可能超過1000萬,0到14歲兒童數(shù)量可能超過200萬,,且男孩患病率高于女孩,,男女比率大約在4:1或5:1。
康復情況不容樂觀,,引進新治療模式
迄今為止,,治療自閉癥最有效的方式,就是進行專業(yè)康復訓練,,美國,、以色列等國家對此投入較大。美國有6000多家康復機構,,有相關規(guī)定政策,,如1名自閉癥患者就需配有:診斷專家、心理醫(yī)生及心理輔導員,、專業(yè)訓練員,、生活照顧方面的志愿者等,全部費用由政府支付。
然而,,我國自閉癥兒童康復情況不容樂觀,。我國自閉癥兒童占所有兒童的比率為1:150,而康復機構數(shù)僅幾百家,,多數(shù)為民辦機構,,一間教室100多名患兒集中康復,治療師與看護人員均有限,。這些民辦機構大都面臨資金短缺問題,,由于機構性質(zhì)、規(guī)模等因素的限制,,很多機構沒有完整的管理制度,。
北京師范大學中國公益研究院曾于2012年發(fā)布《中國大陸地區(qū)自閉癥兒童現(xiàn)狀》報告,指出我國接近90%的孩子是在2 歲后發(fā)現(xiàn)異常情況的,,近30%的兒童確診時間在一年以上,,44.2%的自閉癥兒童從懷疑到確診花了半年以上的時間。有一半的自閉癥兒童需要排隊等候才能進入機構接受訓練,,有近1/5 的兒童需要等候三個月以上,。不到1/3 的自閉癥兒童在三歲前就接受了康復訓練,而有近1/5 的兒童直到6歲才開始接受康復訓練,。這些都給自閉癥兒童及家庭帶來了沉重的負擔,。
目前國內(nèi)自閉癥康復基本借鑒國外的康復技術方法,包括應用行為分析療法,、結構化教學法,、人際關系發(fā)展干預、圖片交流交換系統(tǒng),、社交技能訓練,、語言訓練,、感覺統(tǒng)合訓練等,。不過,國內(nèi)也有一些機構引進了國外先進組織的康復模式,,比如中以兒童自閉癥康復中心,。該中心引進的以色列BIS康復模式主要包括了多感官治療、水療法,、建立無障礙兒童樂園等,。目前,該中心正在有序地建設中,,有望在2018年開始正式接收自閉癥兒童,,讓他們能早日接受國際先進的康復治療。
最新研究進展
自閉癥曾被認為與社會心理因素有關,然而,,現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)它并不僅是缺乏溫暖的教養(yǎng)環(huán)境所造成的,,與遺傳基因、腦部疾病或創(chuàng)傷及其他生理原因有很大的關系,。來自世界各地的科學家也一直在堅持尋找導致自閉癥的根源,。
近日,發(fā)表在《自然》雜志上的一項研究中,,由約翰霍普金斯大學領導的一個研究小組鑒別出了自閉癥的一個新遺傳病因,。研究小組將13個那樣的家族中自閉癥成員的基因序列與來自一個公共數(shù)據(jù)庫的人群基因序列進行了對比。他們發(fā)現(xiàn)了四個潛在的禍首基因,,由于其中一個基因CTNND2位于已知與另外的智力障礙相關的一個基因組區(qū)域,,他們將焦點放在了它身上。當他們在斑馬魚,、小鼠和人類尸體大腦中研究這一基因的效應時,,研究小組發(fā)現(xiàn)它生成的蛋白影響了其他許多基因的調(diào)控。Chakravarti 說,,CTNND2蛋白在胎兒大腦中的水平遠高于成年大腦或其他組織中,,因此它有可能在大腦發(fā)育中發(fā)揮了關鍵作用。
2014年10月29日發(fā)表在《自然》雜志上的兩項研究中,,由加州大學舊金山分??茖W家部分帶領、涉及世界各地50多個實驗室的兩項重大自閉癥遺傳學研究發(fā)現(xiàn)了與自閉癥相關的幾十個基因,。研究表明,,這些基因中的罕見突變可影響大腦中的通信網(wǎng)絡,并損害基本的生物學機制,,而這些機制控制著基因是否,、何時和如何被激活。