為了生個健康的寶寶,，準媽媽的飲食要注意,，行為也要注意。也有許多地方有些不同的建議,，有好也有壞,。不過近年產(chǎn)前DNA檢測領域發(fā)展迅速,，現(xiàn)在我們已經(jīng)能在妊娠早期檢測出少見但在逐漸增加的遺傳病,。

在近期的新技術出現(xiàn)之前,，檢測胚胎的基因組成的唯一途徑還是羊膜穿刺術，醫(yī)生將一個長長的像針一樣的東西直接插入子宮,，采集羊水的樣本。這種測試不僅會讓孕婦不舒服,，而且還有很小的流產(chǎn)風險,。不過,，隨著DNA測序研究的發(fā)展，可能很快這種檢測辦法就會被淘汰了,。

事實證明，少量胎兒DNA在懷孕之初會在母親的血液里循環(huán),，時間僅僅維持10周。新的檢測技術只需要從母體身上采取少量血液樣本,，用它來檢查嬰兒的DNA的三體性。新檢測主要研究染色體21-3體這個引起唐氏癥的,，不過還會查看DNA的篩選能力以檢測其他三倍體。

這個研究是迄今為止最大規(guī)模的,，涉及19000個婦女，35個地點,，6個國家。研究主導是Mary Norton,，受研究的所有婦女都曾做過常規(guī)產(chǎn)前篩查。該研究比對了標準的血液測試,、“三重檢測”及近期被羅氏收購的Ariosa Diagnostics 做的新型無細胞DNA測序(cfDNA),。我(原作者)在去年寫了一篇類似的研究,，包含的患者有1914個，采用同樣的DNA測試種類,。這次新研究樣本比我的大十倍,，結果也更好,。所有的參與者都做了標準的篩選及DNA檢測。

那么,，他們發(fā)現(xiàn)了什么呢?首先,，既做過標準檢測又做過cfDNA的孕媽媽數(shù)量為15841。由于技術原因,，19000的參與者里不是所有人都參與了兩個測試,。而在所有被研究的對象里，共有38個胎兒患有21-3體綜合征,，標準篩查中查出了30例,，cfDNA則測出了全部38例。更驚人的是誤報率,，標準篩查誤報陽性的有854個,，cfDNA誤報的只有9例，差距快到100倍了,。

如果你覺得上面的表述不夠生動的話,，那我換個方式說：在所有準媽媽中。標準篩選報告出來后有884個人的結果呈“陽性”,，而在這些報告中只有30個是正確的,。所以，如果你是那個做了標準篩查結果是陽性的媽媽,，你腹中的胎兒只有3.4%的概率患唐氏綜合癥,。這些媽媽中幾乎所有都會選擇做羊膜刺穿術進行確認，帶著羊膜刺穿有的流產(chǎn)風險和焦慮來仔細檢查,。

而cfDNA檢測結果只有47個呈陽性的結果,，其中有38個是正確的，因此拿到陽性結果的胚胎有81%的可能出生后患唐氏綜合癥,。

而且,，cfDNA檢測還能更準確的檢測13-3體和18-3體，這兩個染色體會導致更罕見的嚴重健康問題,，一般這樣的嬰兒都會在第一個生日到來之前夭折,。

一個比常規(guī)血液檢查誤報率低100倍的測試方法，DNA測試在產(chǎn)前篩選上的優(yōu)勢顯而易見,。讓我們靜靜等待,，它快速取代傳統(tǒng)的血液測試來避免準爸媽為假結果焦慮，也減少他們做不必要的后續(xù)測試,。