有藥物，治不起
在人群中,，21歲的鄧怡芳總是顯得格外突出,。她個子高挑，有雙水靈靈的大眼睛,。然而,，這樣一個花季女孩卻只能常年穿著肥大的上衣——戈謝病使得她的脾臟腫大，比正常人大了數(shù)十倍,，任何不小心的磕碰都可能使她的脾臟破裂,，導(dǎo)致大出血乃至死亡。
戈謝病,，是一種罕見的溶酶體貯積癥,。這種由基因變異所帶來的疾病將導(dǎo)致多個組織器官的功能受累，最終引起不可逆轉(zhuǎn)的器官系統(tǒng)損害,，并可導(dǎo)致殘疾甚至死亡,。目前，全球已確認(rèn)的罕見病有6000種到8000種,，只有不到1%的罕見病有有效的治療藥物,，戈謝病就是其中之一。
“在很多罕見病病友眼里,，我是幸運(yùn)的,，至少有藥能治，但是對我而言,，卻并非如此,。”為了控制病情,，鄧怡芳需要注射一種叫“伊米苷酶”的制劑,。根據(jù)鄧怡芳的情況，每個月要注射兩次,，每次注射4支,，一支的售價是2.3萬元，一個月就要18.4萬元,，一年下來就是200多萬元。并且,，這種藥要終生注射,。
鄧怡芳一家的月收入只有6000元，父母多年的積蓄加上親人的資助湊了50萬元，也只夠她注射兩個半月的藥,。因?yàn)闆]有錢,，鄧怡芳并沒有按照醫(yī)生要求的劑量注射，只有在挨到脾臟大得實(shí)在受不了時才注射一次,。而這就已經(jīng)花費(fèi)了近百萬元,，其中，很多都是來自同學(xué),、老師以及陌生的愛心人士和慈善機(jī)構(gòu)的捐款,。
“孩子才21歲，治療真的就是個無底洞,，哪個機(jī)構(gòu),、哪個愛心人士能夠一直捐助下去？我們都不敢往下想,，只能是打一次算一次吧,。”鄧怡芳的媽媽說,。對于今后有可能斷藥的現(xiàn)實(shí),，鄧怡芳一家陷入了深深的恐慌。
事實(shí)上,，這樣的故事在罕見病患者的家庭中每天都發(fā)生著,。我國各類罕見病患者約有1680萬人，其中,，除了戈謝病,，結(jié)節(jié)性硬化癥、脆骨癥,、早老癥,、白發(fā)癥等也基本上都面臨著買藥難的局面。許多患者輾轉(zhuǎn)國內(nèi)多地買不到藥,，而千辛萬苦終于找到藥源時,，高昂的藥費(fèi)卻再次打擊著他們生的希望。
立法還是空白
缺醫(yī)少藥,、費(fèi)用畸高,，“孤兒藥”為何面臨如此局面？
罕見病發(fā)展中心主任黃如方告訴記者,，我國2009年版基本藥物目錄所涵蓋的307種藥物中,，只有3種為“孤兒藥”。
黃如方認(rèn)為,，與常見病藥的高需求相比,，由于“孤兒藥”市場小,，很少有制藥公司研發(fā)罕見病治療藥物；而一些發(fā)達(dá)國家和地區(qū)雖然研制并上市了一些藥,，但因?yàn)槿鄙僬咧С?，這些藥物的引進(jìn)過程緩慢，導(dǎo)致國內(nèi)罕見病治療藥物奇缺,，價格昂貴,。
此外，我國對罕見病治療的特殊醫(yī)療保障政策還很匱乏,，救濟(jì)范圍比較有限,。“以戈謝病為例,，現(xiàn)行醫(yī)?；静桓采w戈謝病，商業(yè)醫(yī)保也不保障戈謝病,。中國的戈謝病病人除了部分靠捐助獲得藥品,，其他人在天價藥費(fèi)面前，只能放棄治療,?！秉S如方說。
“罕見病立法在中國還是空白,?！北本┐髮W(xué)醫(yī)學(xué)部醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系行政副主任黃昱長期關(guān)注罕見病人群，他認(rèn)為現(xiàn)階段的問題與更高層面的制度缺失有關(guān),，“針對‘孤兒藥’,，國外有專門的罕見病藥物法，來鼓勵藥廠研發(fā),，以滿足患者日常需求,。而國內(nèi)在這方面缺乏相應(yīng)的法律保護(hù)，也就不能激勵藥廠生產(chǎn),?！?/p>
同時，黃昱也指出,，目前,，我國藥監(jiān)部門建立了藥品的特殊審評程序，通過這一綠色通道,，可享受減免臨床試驗(yàn)病例數(shù),、快速審批等優(yōu)惠政策，但這一審評程序還沒有細(xì)則出臺,，具體落實(shí)執(zhí)行的效果有限,。
進(jìn)醫(yī)保報銷難
如何解決“孤兒藥”的斷檔問題,？
“只有兩條路，一是降低藥物費(fèi)用,，二是提高報銷額度?！秉S昱提出了他的思路,。
事實(shí)上，2013年,，原國家食品藥品監(jiān)督管理局在《關(guān)于深化藥品審評審批改革進(jìn)一步鼓勵藥物創(chuàng)新的意見》中再次重申,，鼓勵以臨床價值為導(dǎo)向，細(xì)化“孤兒藥”認(rèn)證標(biāo)準(zhǔn),，優(yōu)化“孤兒藥”審評審批程序,。黃昱認(rèn)為，這是解決“孤兒藥”問題的利好信號,。他表示,，“孤兒藥”的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)、審批程序,、注冊前的使用等內(nèi)容,，在國家層面還需要更具體的政策設(shè)計(jì)和實(shí)施細(xì)則。對孤兒藥生產(chǎn),、引進(jìn)企業(yè)的稅收,、市場專有、知識產(chǎn)權(quán)保護(hù)等也需要相應(yīng)的傾斜政策,。
“將更多的罕見病種納入全國醫(yī)保體系中,，探索新的多方共同支付形式，我認(rèn)為是解決‘孤兒藥’問題的另一出路,?！秉S如方告訴記者，我國內(nèi)地上市的130種“孤兒藥”,，僅有57種進(jìn)入了國家醫(yī)保目錄,，還不到一半。而目前,，在美國,、加拿大、英國,、荷蘭,、波蘭、日本,、澳大利亞,、韓國,、巴西等許多國家，罕見病患者的治療費(fèi)用均由政府或政府支持的醫(yī)療保險全部或部分支付,，其中的政策設(shè)計(jì)值得借鑒,。
近年來，我國在罕見病相關(guān)政策推動方面看到了一些希望,。2011年,，上海市已正式下發(fā)文件，據(jù)此,，罕見病特異性藥物的報銷參照大病報銷程序,，接受每人每年最高10萬元的藥物治療費(fèi)用報銷。昆明,、寧夏等地也通過相應(yīng)手段,，將諸如戈謝病等更多的罕見病種納入醫(yī)療保障體系中予以救助。而青島市自去年7月起確定罕見病為大病醫(yī)療救助制度的特藥救助項(xiàng)目和特材救助項(xiàng)目,。
“將罕見病的救治納入社會醫(yī)療保障范圍是一個好的開始,。針對罕見病患者人數(shù)少的特點(diǎn)，對他們的醫(yī)療需求,，是由承擔(dān)大眾基本醫(yī)療的人社部門承擔(dān),，還是由民政部門或醫(yī)藥衛(wèi)生部門承擔(dān)，還可以結(jié)合實(shí)際情況進(jìn)一步探討,?！秉S昱建議說。
