復旦大學醫(yī)學神經(jīng)生物學國家重點實驗室沙紅英博士、朱劍虹教授課題組,，聯(lián)合安徽醫(yī)科大學曹云霞教授團隊,，應用極體基因

組移植技術，在阻斷慢性進行性眼外肌癱瘓,、亞急性壞死性腦脊髓病等線粒體遺傳疾病的發(fā)生方面取得進展,。該研究論文日前刊登在最新一期《細胞》雜志上。

據(jù)悉,，線粒體遺傳病是因遺傳缺損而引起的疾病,，如慢性進行性眼外肌癱瘓、亞急性壞死性腦脊髓病,、遺傳性視神經(jīng)疾病等,。因為人口基數(shù)龐大，中國是世界上線粒體遺傳病患者人數(shù)最多的國家,。

為細胞提供能量的線粒體自身具有一套DNA系統(tǒng)，通過母親的卵子傳遞給下一代,，如果卵子中的線粒體發(fā)生突變,，大腦、肌肉,、心臟等器官就會出現(xiàn)病變,，導致線粒體疾病。目前對線粒體疾病的治療只能靠藥物來緩解癥狀，無法治愈,，許多兒童患者生存期極短,，幾乎活不到成年。

極體是卵子在減數(shù)分裂過程中排出卵包膜外的小細胞,，這種已退化的細胞,，如不與“他人”結合，就是一個廢棄之物,。然而研究人員發(fā)現(xiàn),，這個不起眼的極體可能成為線粒體疾病患者的“救星”。為了證實這一推論,，課題組運用極體基因組移植技術,，即用極體中的遺傳物質來代替胞漿內的遺傳物質的方法，在兩種不同線粒體遺傳背景的小鼠之間進行線粒體移植研究,。結果顯示,，第一極體置換產(chǎn)生的子一代小鼠及其衍生的子二代小鼠體內僅含卵胞漿供體小鼠的線粒體，在最大程度上避免了有疾病基因的異質線粒體DNA的“搗亂”,，研究人員又在小鼠上將極體移植,、原核移植、紡錘體復合物移植在同一條件下進行比較,，結果證明極體確有潛在的臨床應用價值,，有望預防線粒體母源性遺傳疾病的發(fā)生。

沙紅英說,，盡管在動物模型上這一研究已取得令人振奮的結果,，但仍需深入研究極體基因組置換技術在人類卵子和胚胎上的結果，從而為臨床試驗提供進一步的證據(jù),。