記者從國際罕見病研究聯(lián)盟及華大基因7日至9日在深圳主辦的第二屆國際罕見病研究聯(lián)盟會(huì)議獲悉,，到2020年，數(shù)千種罕見病中絕大部分疾病的致病基因都能被發(fā)現(xiàn),，這意味著罕見病的確診和預(yù)防將更加有效,。

罕見病是指流行率很低的疾病，但它其實(shí)與每個(gè)人都有關(guān)系,，每個(gè)人的基因中平均約有7—10組基因存在缺陷,，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病,，罕見病一般為慢性,、嚴(yán)重性疾病，常危及生命,。隨著科技的發(fā)展,，未來基因檢測(cè)的成本將不斷降低,，甚至可能在5到10年內(nèi)，對(duì)于一種罕見病的基因檢測(cè),，家庭所需要支付的費(fèi)用或許只要1元,。

已發(fā)現(xiàn)罕見病基因3200個(gè)

“罕見病80%以上與基因缺陷有關(guān)，只要有生命傳承,，就有發(fā)生罕見病的可能,。”罕見病發(fā)展中心主任黃如方告訴記者,，關(guān)注罕見病患者,，就是關(guān)懷自己家族中將來的孩子，每一個(gè)家庭都可能需要幫助,。在中國大陸,，較為人熟知的罕見疾病包括地中海貧血、成骨不全癥,、黏多糖貯積癥,、魚鱗病等，據(jù)估計(jì)我國各類罕見病患者超過1000萬人,。

罕見病與基因缺陷“密切相關(guān)”,，如何了解“缺陷”基因的結(jié)果，試驗(yàn)新的治療方法用于缺陷基因,，是目前全世界需要攻克的難題,。據(jù)國際罕見病研究聯(lián)盟（IRDiRC）主席、基因組學(xué)中心科學(xué)主席,、加拿大國家衛(wèi)生研究所所長(zhǎng)Paul Lasko介紹,，截至2013年，已找出了3200個(gè)與罕見病有關(guān)的基因,，比2010年增加了800個(gè),，聯(lián)盟的目標(biāo)是到2020年能診斷絕大部分罕見病，發(fā)展200種新的治療方法,。

“為罕見病人實(shí)現(xiàn)價(jià)值創(chuàng)造條件”

“只有1%的罕見病存在有效的治療方法,，比如漸凍人（（如ALS，SMA等疾?。┚蜎]有有效的治療方法,，要去幫助這些群體，就是要請(qǐng)科學(xué)家加快研究,?！秉S如方稱，我國罕見病患者目前處境是“缺醫(yī)少藥”,，大部分罕見病患者長(zhǎng)期被誤診,、漏診,，而且藥物可及性差，患者無法得到有效治療,。他認(rèn)為,，對(duì)于罕見病進(jìn)行產(chǎn)前篩查是有必要的，每個(gè)人都應(yīng)該有知情權(quán)和選擇權(quán),，來決定是否生下一個(gè)罕見病孩子,，“但罕見病人并非沒有價(jià)值，還需要社會(huì)為其創(chuàng)造實(shí)現(xiàn)價(jià)值的條件,?！?/p>

“目前，華大基因每年進(jìn)行的罕見病篩查大約在1萬例,?！比A大基因旗下華大醫(yī)學(xué)相關(guān)負(fù)責(zé)人彭智宇表示，基因科技可以幫助罕見病患者確診,，在罕見病預(yù)防上更是具有重要的意義,，目前華大醫(yī)學(xué)可以針對(duì)約600種罕見病進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)，包括發(fā)病率高的罕見病如地貧,、蠶豆病等,，可以在孩子未出生時(shí)就發(fā)現(xiàn)可能的罕見病例，在罕見病預(yù)防上起到更好的效果,。

華大醫(yī)學(xué)方面還表示,，自身已具備預(yù)防遺傳出生缺陷的致病基因檢測(cè)技術(shù)，將免費(fèi)為有不明病因的罕見病患兒做遺傳咨詢,，市民可撥打華大醫(yī)學(xué)遺傳咨詢熱線進(jìn)行咨詢。