業(yè)內(nèi)人士和專家認(rèn)為,，基因測(cè)序在減少出生缺陷等方面前景可期,，應(yīng)加大規(guī)范和扶持力度，借助基因測(cè)序技術(shù)“像消滅天花一樣,，消滅部分常見類出生缺陷”,。

家住武漢漢口的楊燦懷孕4個(gè)多月時(shí),，產(chǎn)前血清檢查顯示為高危孕婦，需羊水穿刺檢查胎兒是否存在唐氏綜合征,，這種常見的出生缺陷將導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)智障和畸形等情況,。楊女士在武漢市婦幼保健院咨詢時(shí)，醫(yī)院建議她選擇產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測(cè)做進(jìn)一步篩選,，避免羊水穿刺對(duì)胎兒的影響,。

產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測(cè)，是指利用基因測(cè)序技術(shù),，結(jié)合生物信息分析,，準(zhǔn)確得出胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征等染色體非整倍的出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)率。第三軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院婦產(chǎn)科主任梁志清教授介紹,，相對(duì)于傳統(tǒng)的血清篩查及羊水穿刺,，只需對(duì)孕婦抽血做產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測(cè)，具有精準(zhǔn),、安全,、無創(chuàng)等優(yōu)勢(shì)，能有效提高出生缺陷篩查率,。

記者采訪了解到,，因羊水穿刺有1%的胎兒流產(chǎn)或致殘風(fēng)險(xiǎn)，很多高危孕婦不愿接受穿刺,，選擇“賭一把”,，導(dǎo)致很多出生缺陷患兒未能及時(shí)檢測(cè)確診，錯(cuò)過干預(yù)時(shí)機(jī)降生,，導(dǎo)致各地出生缺陷率居高不下,。

出生缺陷高發(fā)，給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān),，已成為我國重大公共衛(wèi)生和民生難題,。據(jù)衛(wèi)生部門權(quán)威數(shù)據(jù)顯示，我國是出生缺陷高發(fā)國家,，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例,，常見出生缺陷包括先天性心臟病、唐氏綜合征,、先天性聽力障礙等,。

應(yīng)用于孕婦產(chǎn)前檢測(cè)的基因測(cè)序技術(shù)，目前在攔截和防治唐氏綜合征方面成效初顯,。以武漢市婦幼保健院為例,，以往每年有3000多個(gè)唐氏高危孕婦需進(jìn)行羊水穿刺，每年只能查出10個(gè)不到的唐氏胎兒。在接診孕婦數(shù)量沒有太大變化情況下,，自醫(yī)院對(duì)高危孕婦開展產(chǎn)前基因檢測(cè)后,，僅2013就確診30多個(gè)唐氏胎兒。

武漢市婦幼保健院一位產(chǎn)前診斷醫(yī)師介紹,，唐氏綜合征胎兒出現(xiàn)率歷年來較為穩(wěn)定,，以往很多高危孕婦不愿接受羊水穿刺，導(dǎo)致很多存在唐氏綜合征等出生缺陷的胎兒降生,。借助基因檢測(cè),，醫(yī)院當(dāng)前每月平均能查出兩至三個(gè)唐氏胎兒，為及時(shí)介入降低出生缺陷率創(chuàng)造有利條件,。

據(jù)業(yè)內(nèi)人士介紹，目前產(chǎn)前基因測(cè)序主要針對(duì)血清檢測(cè)為唐氏綜合征高危的孕婦,，基因測(cè)序檢測(cè)呈陽性的孕婦,，再接受羊水穿刺的確診率達(dá)99％，呈現(xiàn)陰性即可排除,。一次產(chǎn)前基因測(cè)序費(fèi)用在兩千元左右,。隨著技術(shù)普及、樣本增多以及市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)放開,，今后產(chǎn)前基因測(cè)序價(jià)格將降至千元左右,。

雖然基因測(cè)序已成為篩查出生缺陷的重要技術(shù)手段，但其普及推廣卻經(jīng)歷“無序—叫?！獙徟圏c(diǎn)”的重重坎坷,。

針對(duì)基因測(cè)序市場(chǎng)魚龍混雜，甚至有機(jī)構(gòu)號(hào)稱能測(cè)出孩子的“天賦基因”等混亂和無序情形,，國家食藥監(jiān)總局和衛(wèi)計(jì)委在2014年2月聯(lián)手“叫?！被驕y(cè)序的臨床應(yīng)用。此后,，國家食藥監(jiān)總局先后分別于7月和11月,，先后審查批準(zhǔn)了華大基因、達(dá)安基因兩家企業(yè)的第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品注冊(cè),。

根據(jù)相關(guān)流程,，基因測(cè)序作為臨床使用類產(chǎn)品，獲得食藥監(jiān)總局批準(zhǔn)通過后,，還需衛(wèi)生主管部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入,。國家衛(wèi)計(jì)委在2014年3月啟動(dòng)基因測(cè)序臨床試點(diǎn)申報(bào)工作。經(jīng)過近半年多的等待,，申報(bào)單位接受中華醫(yī)學(xué)會(huì),、國家衛(wèi)生計(jì)生委臨床檢驗(yàn)中心和產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組共同評(píng)估后，國家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼健康服務(wù)司日前下發(fā)通知，明確中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院等108家醫(yī)療機(jī)構(gòu),，作為開展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷的臨床試點(diǎn),。

衛(wèi)計(jì)委在通知中要求，試點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)可擇優(yōu)與承擔(dān)高通量基因測(cè)序檢驗(yàn)試點(diǎn)任務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立合作關(guān)系,。未納入試點(diǎn)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)和不具備產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu),，不得擅自開展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用。同時(shí)也將根據(jù)試點(diǎn)情況,，適時(shí)調(diào)整試點(diǎn)機(jī)構(gòu),。

業(yè)內(nèi)人士分析表示，隨著首批試點(diǎn)機(jī)構(gòu)的公布,，加上華大和達(dá)安兩家基因企業(yè)也經(jīng)過“二次審批”,，進(jìn)入基因測(cè)序臨床應(yīng)用的產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)，意味著產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測(cè)正式“開閘”,。不過,，試點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)必須與華大基因等試點(diǎn)名單內(nèi)的基因檢測(cè)中心合作，采取醫(yī)療機(jī)構(gòu)采取樣本,，送基因企業(yè)集中檢測(cè)出具報(bào)告,，再由醫(yī)療機(jī)構(gòu)醫(yī)生向患者解讀的方式運(yùn)作。

主攻基因診斷方向的浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授祁鳴說,，從國外經(jīng)驗(yàn)而言,，獲得藥監(jiān)部門“通行證”的基因測(cè)序產(chǎn)品，就能進(jìn)入臨床使用,。盡管在國內(nèi)還需經(jīng)過衛(wèi)生部門再次審批,，才能被納入試點(diǎn)范圍，讓不少高危孕婦苦等半年多,。但經(jīng)過“叫?！貑ⅰ憋L(fēng)波后的產(chǎn)前基因測(cè)序，無疑已步入良性發(fā)展軌道,。

除唐氏綜合征篩查外,，產(chǎn)前基因測(cè)序在減少我國出生缺陷方面也被寄予厚望?！吨袊錾毕莘乐螆?bào)告（2012）》顯示,，據(jù)估計(jì)我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。

出生缺陷不僅嚴(yán)重影響兒童的生命和生活質(zhì)量,，給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。據(jù)測(cè)算，我國每年因神經(jīng)管缺陷造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超過2億元,；每年新出生的唐氏綜合征生命周期的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過100億元,。在社會(huì)保障水平總體偏低的情況下，出生缺陷導(dǎo)致的因病返貧、因病致貧現(xiàn)象在中西部貧困地區(qū)尤為突出,。

深圳市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任任景慧表示,，我國已制定包括婚前孕前預(yù)防，產(chǎn)前檢測(cè)預(yù)防,，早期診斷治療三級(jí)預(yù)防體系,，在減少出生缺陷方面成效顯著。但受婚前醫(yī)學(xué)檢查率低,，產(chǎn)前篩查,、新生兒疾病篩查等尚未全面開展等因素影響，目前出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)尚不完善,，導(dǎo)致我國出生缺陷防治工作仍面臨嚴(yán)峻挑戰(zhàn),。

據(jù)業(yè)內(nèi)人士介紹，目前直接通過基因組檢測(cè)可以進(jìn)行預(yù)防或者干預(yù)出生缺陷的約占30%,，例如可以通過抽取孕婦血液來分析胎兒基因組信息,，篩查胎兒得唐氏綜合征、地中海貧血,、先天性耳聾等單基因疾病的可能性。因此我國在遺傳性疾病檢測(cè)和干預(yù)領(lǐng)域若能逐步普及基因檢測(cè),，將有效控制和降低出生缺陷,。

目前，目前北京,、武漢,、成都等地已開始探索實(shí)施“新生兒免費(fèi)耳聾基因篩查”項(xiàng)目，由政府買單為數(shù)十萬新生兒篩查耳聾基因,，并對(duì)基因篩查陽性者建檔,，進(jìn)行高度預(yù)警，提出干預(yù)措施,，隨訪到6歲,。專家建議，應(yīng)借鑒耳聾基因篩查項(xiàng)目的成功經(jīng)驗(yàn),，將唐氏綜合征等常見出生缺陷病癥的基因測(cè)序加大政府補(bǔ)貼力度,，逐步將“干預(yù)出生缺陷”納入國家重大民生工程范疇，完善出生缺陷防治體系,。

祁鳴等專家表示,，在產(chǎn)前基因測(cè)序“再開閘”的大背景下，也應(yīng)吸取基因測(cè)序市場(chǎng)長(zhǎng)期技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)缺失,，導(dǎo)致行業(yè)“魚龍混雜”的教訓(xùn),，借鑒美國等基因產(chǎn)業(yè)發(fā)達(dá)國家的行業(yè)管理經(jīng)驗(yàn)，一方面明確基因測(cè)序產(chǎn)品的技術(shù)準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)，達(dá)標(biāo)即可合格進(jìn)入市場(chǎng),，鼓勵(lì)社會(huì)資本投資和創(chuàng)新,，降低檢測(cè)成本加快普及步伐，另一方面對(duì)基因測(cè)序檢測(cè)機(jī)構(gòu)操作監(jiān)督管理,，即時(shí)清理不合格企業(yè)和機(jī)構(gòu),，保障基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)在規(guī)范和公平的環(huán)境中快速發(fā)展。