病例描述

患者男性,，20 歲，主因背痛和雙下肢無力 1 周來診,，首次就診各項(xiàng)病毒學(xué)和代謝指標(biāo)均正常。

1 周后患者癥狀加重,，出現(xiàn)上肢無力再次就診,。體格檢查示右側(cè)上肢肌力 4+/5 級，雙側(cè)腱反射活躍,，右側(cè)病理征陽性,、踝陣攣陽性。右側(cè)肩胛皮膚可見色素沉著性皮疹,，考慮為帶狀皰疹病毒（VZV）所致,，經(jīng)驗(yàn)性給予阿昔洛韋和皮質(zhì)激素治療,。

患者癥狀持續(xù)加重，在首次就診后 6 周,，出現(xiàn)進(jìn)行性雙下肢遠(yuǎn)端肢體力弱,，右腿感覺減退。

輔助檢查結(jié)果：常規(guī)血液學(xué)及病毒抗體篩查等均為陰性,。腦脊液顯示蛋白為 4.3g/dl,，糖水平正常為 34mg/dl，白細(xì)胞計(jì)數(shù)為 18/μl（60% 為淋巴細(xì)胞）,，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)為 255/μl,，乳酸脫氫酶為 248U/L，腦脊液 VZV-IgG 抗體陽性,，IgM 為陰性,。腦脊液細(xì)胞學(xué)顯示無腫瘤細(xì)胞生長，但淋巴細(xì)胞激活,。

完善脊髓 MRI 示 C6-T3 節(jié)段出現(xiàn)不均勻強(qiáng)化信號,，伴周圍水腫（圖 1），頭顱 MRI 正常,?？共《局委熞恢芎髲?fù)查脊髓 MRI 示馬尾部大量結(jié)節(jié)狀強(qiáng)化病灶。

圖 1. A,、B 為矢狀位增強(qiáng) T1 和 T2 像,，C、D 為矢狀位以及軸位增強(qiáng) T1 像

討論

累及多節(jié)段脊髓的髓內(nèi)增強(qiáng)病灶其鑒別診斷包括橫貫性脊髓炎,、病毒或寄生蟲感染性脊髓炎,、髓內(nèi)腫瘤及血管病等。脊髓腫瘤很少見,，且以髓外腫瘤為主,，髓內(nèi)腫瘤僅占所有脊髓腫瘤的 5%，一般為低級別星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤及室管膜瘤,。惡性膠質(zhì)瘤,，如神經(jīng)母細(xì)胞瘤僅占所有脊髓腫瘤的 1%-3%，一般在 20-30 歲左右發(fā)病,。

該患者一周內(nèi)即出現(xiàn)影像學(xué)進(jìn)展,，提示為惡性疾病可能性大，比如脊髓間變星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤或膠質(zhì)母細(xì)胞瘤,。最終對該患者進(jìn)行了減壓性椎板切除術(shù)以及腫瘤清除術(shù)（圖 2A）,。

圖 2A. 患者行切除術(shù)后顯示的頸胸段脊髓的照片

病理學(xué)檢查示：多形性細(xì)胞增生，有絲分裂頻繁,，微血管增殖以及壞死（圖 2B,，C）,，病灶區(qū)域主要由富含嗜酸性胞漿物質(zhì)的細(xì)胞組成（圖 2B）。

結(jié)合患者年齡,、臨床和影像學(xué)表現(xiàn),，首先考慮診斷為非典型畸胎類橫紋肌瘤。但隨后進(jìn)行的細(xì)胞免疫學(xué)檢查排除了這一診斷,，證實(shí)為膠質(zhì)母細(xì)胞瘤,。進(jìn)一步分子學(xué)檢查示 p53 基因突變，10% 的細(xì)胞存在局灶性 MET 擴(kuò)增,，這些特征與預(yù)后較差的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤相一致,。

圖 2. B，C 患者病理組織學(xué)檢查結(jié)果

患者結(jié)局

術(shù)后給予腦和脊髓放療,，共 3 周,，并計(jì)劃在放療后加用替莫唑胺化療、手術(shù)后 28 天加用貝伐單抗治療,。然而,，患者在接受放療后 2 周出現(xiàn)脊髓傷口裂開，病情加重,。經(jīng)與患者及家屬商量后,，采取姑息療法，患者于發(fā)病后 6 個(gè)月死亡,。

總結(jié)

原發(fā)性惡性脊髓腫瘤十分罕見,，僅占所有中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的 0.01%-0.03%；與此對比,，膠質(zhì)母細(xì)胞瘤是原發(fā)性腦腫瘤中最常見的一種,，約占所有星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤的 40%-50%。這種差異主要是由于脊髓中神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞數(shù)量很少,。實(shí)際上,，由腦部轉(zhuǎn)移至脊髓的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤比原發(fā)性的更常見。

其最常見受累部位為頸胸段,，本例患者中出現(xiàn)脊髓圓錐受累更屬罕見,。影像學(xué)評估以及病理檢查對于指導(dǎo)進(jìn)一步治療十分重要。大部分研究者建議行脊髓及顱腦聯(lián)合放療,，并輔以替莫唑胺化療,，手術(shù)則需要根據(jù)患者情況來進(jìn)行選擇。

本病例闡述了當(dāng)出現(xiàn)擴(kuò)張性髓內(nèi)增強(qiáng)性病灶時(shí)面臨的診斷挑戰(zhàn),，表明脊髓原發(fā)性惡性膠質(zhì)瘤治療困難，且預(yù)后很差,。