Noah Puleston一家成為（英國）西南地區(qū)參與基因組研究的首個(gè)家庭,。該項(xiàng)研究在Royal Devon & Exeter NHS信托基金會(huì)(RD&E)與高校的支持下,，幫助對(duì)抗罕見疾病,。RD&E被選為全英格蘭最先進(jìn)的11個(gè)基因組醫(yī)學(xué)中心之一，Noah的疾病也將在這里有一個(gè)更加清晰的診斷,。
Noah的家人一直懷疑Noah的病情不是經(jīng)典的自閉癥表現(xiàn),，因?yàn)樗男袨椴粔虻湫汀oah的媽媽Sam Puleston說：“這真是令人興奮的一天,！這對(duì)于我們來說,，不僅意味著可以更多地了解Noah的病情,，也可以使我們了解自身的遺傳信息。這項(xiàng)研究計(jì)劃對(duì)于其他人來說也是一個(gè)福音,，因?yàn)榭赡馨l(fā)現(xiàn)新的治療方法”,。
Noah一家三口將他們的DNA樣本遞交給專家組。專家組收到這一整套家庭的基因組信息,，通過對(duì)基因信息進(jìn)行挖掘分析,，進(jìn)而可以更好的發(fā)現(xiàn)Noah與父母基因組的差異，進(jìn)而發(fā)現(xiàn)Noah的病因,。還有助于臨床醫(yī)生為Noah制定治療方案,，指導(dǎo)其今后的生活。
該基因組醫(yī)學(xué)中心的項(xiàng)目總監(jiān)Sian Ellard教授說：“這一新型的基因檢測(cè)工作,，通過解析基因組信息,，來輔助家庭發(fā)現(xiàn)為什么他們的家庭會(huì)出現(xiàn)特殊的健康問題。許多父母等候多年,，就想知道其孩子的病因,，有些父母甚至一直都無法得知孩子的病因。而基因組測(cè)序可以更好地解釋疾病的病因,，并且從某種程度上來說,，可以更好地指導(dǎo)治療?！?/p>
RD&E臨床遺傳學(xué)顧問Charles Shaw-Smith博士說：“這一天的到來,，對(duì)于Noah和他的家庭，以及其他未知疾病的孩子和父母來說,，是個(gè)好消息,。這些父母們撫養(yǎng)有特殊疾病的孩子，會(huì)經(jīng)歷很多的挫折和痛苦,。他們?cè)?jīng)為了找到病因,，請(qǐng)教一個(gè)又一個(gè)醫(yī)生，做過一個(gè)又一個(gè)檢查,，但是得到的回答都是’我們不知道病因’,。這一計(jì)劃的開展將會(huì)為他們找到答案?！?/p>
RD&E首席執(zhí)行官Angela Pedder說：“通過創(chuàng)新服務(wù)來幫助這些父母以及他們的家庭是RD&E愿景的重要組成部分,，這也是為什么我們會(huì)成為英國首批基因組醫(yī)學(xué)中心的原因。我們非常樂意邀請(qǐng)Noah及他的父母來我們研究中心做客,。我真誠希望通過這一前瞻性的工作,，能夠?yàn)檫@些有著罕見病的孩子及家庭做些有意義的事情。”
Noah一家決定貢獻(xiàn)他們的基因組信息,，也為10萬人基因組計(jì)劃的推進(jìn)貢獻(xiàn)了自己的一份力,。10萬人基因組計(jì)劃通過收集英國10萬人的基因組測(cè)序信息來幫助科學(xué)家、醫(yī)生更好的了解罕見病和癌癥,。該項(xiàng)目旨在使英國成為基因檢測(cè)領(lǐng)域的領(lǐng)頭羊,。
埃克塞特大學(xué)醫(yī)學(xué)院院長Steve Thornton教授表示：“這是一個(gè)重大的日子,，使得西南地區(qū)成為基因組研究計(jì)劃的核心,。10萬人基因組計(jì)劃將為研究者們提供豐富的數(shù)據(jù)資源，進(jìn)而幫助科學(xué)家們解開疾病的病因,，最終將找到新的治療方法,。”
西南學(xué)院健康科學(xué)網(wǎng)絡(luò)的醫(yī)療主任Rosie Benneyworth博士說：“10萬人基因組計(jì)劃有望改變未來的醫(yī)療保健行業(yè),，該計(jì)劃可以提高疾病的防治,，幫助找到新的更加精準(zhǔn)的診斷項(xiàng)目，進(jìn)而輔助個(gè)體化用藥和其他的一些治療方案的開發(fā),。如果沒有更多家庭的參與,，該計(jì)劃不可能成功。我們希望他們捐獻(xiàn)的DNA樣本不僅惠及他們自己,，還能惠及其他人,。我們很高興來自政府、IT等部門的幫助和指導(dǎo),，來輔助西南基因組醫(yī)學(xué)中心的發(fā)展,。”
