然而，兩者之前也有許多區(qū)別,。LOAD 與β淀粉樣蛋白（Aβ）1-42 清除減少相關,，而 ADAD 與 Aβ1-42 的產(chǎn)生過多相關。

既往研究顯示,，基因突變的 ADAD 高危兒童中,，腦影像學和生物標志物具有其獨特的特征。然而,，其與非基因突變攜帶者的區(qū)別以及與成人基因突變攜帶者相比的特征尚不清楚,。為此,，來自美國曼徹斯特總醫(yī)院 Quiroz 教授等進行了一項研究,，旨在早老素 1（PSEN1）基因 E280A 突變攜帶者和非攜帶者 ADAD 患兒中研究其靜息態(tài)結構磁共振,、功能磁共振以及血漿中 Aβ水平；并對兩組患者進行比較,。

研究結果表明具有 ADAD 遺傳高危風險的兒童存在結構性和功能性腦改變,，并且血漿 Aβ1-42 的水平異常，研究結果發(fā)表于近期的 JAMA Neurology 雜志中,。

該研究為一項橫斷面研究,，納入 ADAD 家系中 18 例 PSEN1 E280A 突變攜帶者以及 19 例非攜帶兒童，年齡為 9-17 歲,，對這些兒童進行結構和功能 MRI 檢查以及血漿 Aβ水平檢測,。評估指標包括血漿 Aβ1-42 的水平、Aβ1-42：Aβ1-40 比例,、記憶編碼任務下腦區(qū)激活的改變,、靜息態(tài)腦連接以及局部灰質體積；并比較結構和功能 MRI 的相關指標,。

與成人基因突變攜帶者中研究結果類似,，在 ADAD 臨床前和臨床階段，攜帶突變基因的兒童與對照組兒童存在顯著差異,，包括：血漿 Aβ1-42 水平以及 Aβ1-42：Aβ1-40 比例更高,，記憶編碼任務下頂葉腦區(qū)失活更明顯。但是與成人基因突變攜帶者不同,，兒童攜帶者后扣帶回以及內(nèi)側顳葉功能性連接增加,，顳葉灰質體積增加。

該研究結論認為,，具有 ADAD 遺傳高危風險的兒童存在結構性和功能性腦改變,，并且血漿 Aβ1-42 水平異常。尚不明確這些腦改變是神經(jīng)退行性原因還是發(fā)育性原因,。該研究為 ADAD 的最早期生物標志物的改變提供了信息,，對臨床和未來研究具有重要意義。