病例描述：

患者男性,，64 歲，主因進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)癥狀加重 2 年就診,，癥狀包括記憶力下降,、不自主的牙齒咬緊、維持平衡困難,、日間嗜睡以及認(rèn)知功能障礙,。就診前 9 個月，患者行頭顱 CT 檢查示輕度單純性腦積水（圖 1）,。

圖 1. 頭顱 CT 顯示側(cè)腦室擴(kuò)張

患者頭顱 MRI 檢查結(jié)果示橫跨大腦導(dǎo)水管的異常網(wǎng)狀信號,，伴強(qiáng)化（圖 2）。側(cè)腦室和第三腦室擴(kuò)大,。腦室周圍高信號提示慢性小血管缺血和 / 或跨室管膜的腦脊液轉(zhuǎn)移,。CISS 成像可見橫跨大腦導(dǎo)水管小的異常網(wǎng)狀信號，與遠(yuǎn)端相比,，近端擴(kuò)張更明顯,。腰穿腦脊液常規(guī)檢查結(jié)果正常。

圖 2. MRI 示橫跨大腦導(dǎo)水管異常網(wǎng)狀信號

基于目前臨床檢查結(jié)果以及影像學(xué)表現(xiàn)，考慮為 Whipple ??；患者不自主間斷性牙齒緊咬可能是眼 - 咀嚼肌節(jié)律性運(yùn)動的一種不典型表現(xiàn)，而后者是 Whipple 病獨(dú)特的運(yùn)動異常形式之一,。

患者腦脊液 PCR 檢查示惠普爾養(yǎng)障體（Tropheryma whipplei）陽性,，遂明確診斷為：中樞神經(jīng)系統(tǒng) Whipple 病。給予靜脈注射頭孢曲松鈉 4 周后出院,，繼之以復(fù)方新諾明治療 1 年,，并囑其每隔 3 個月隨訪一次。

學(xué)習(xí)要點：

1. Whipple 病是一種由于惠普爾養(yǎng)障體細(xì)菌性感染而導(dǎo)致的全身感染性疾病,，主要導(dǎo)致消化吸收異常,，但也可能累及其他器官系統(tǒng)，包括心臟,、肺,、大腦、關(guān)節(jié),、皮膚和眼,。孤立性中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）受累的 Whipple 病很少見，這種罕見性不僅與其發(fā)病率低相關(guān),，還與診斷困難有關(guān),。

2. 神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)可能為一系列不典型癥狀和體征以及異常影像學(xué)表現(xiàn)。最常見的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀是認(rèn)知行為改變,、核上性凝視麻痹和意識改變,。眼 - 咀嚼肌和眼 -面骨骼肌節(jié)律性運(yùn)動被認(rèn)為是特征性表現(xiàn)。其他癥狀還包括節(jié)律性肌陣攣,、癡呆,、精神癥狀。全身性癥狀包括不明原因的發(fā)熱,、胃腸道癥狀,、關(guān)節(jié)痛、淋巴結(jié)病和出汗,。

3. 該病如果不能準(zhǔn)確診斷并給予合適的抗生素治療,，將危及生命?；颊叱鲈褐笠残杳芮须S訪,，部分患者可能復(fù)發(fā)。尤其是四環(huán)素治療患者復(fù)發(fā)率可高達(dá) 35%,。有病例報道γ- 干擾素聯(lián)合抗生素治療復(fù)發(fā)患者效果較好,。