下面結(jié)合 Darshan 等在 AuntMinnie 發(fā)布的一個(gè) 19 歲女性的病例來進(jìn)行介紹,。
病史
19 歲女性,，既往史不清。
影像學(xué)檢查
圖 1. 橫斷位 T2
圖 2. 橫斷位 T2
圖 3. 冠狀位 T2
圖 4. 頸部橫斷 T1
圖 5. 頸部橫斷位強(qiáng)化 T1
圖 6. 頸部矢狀位強(qiáng)化 T1
影像學(xué)發(fā)現(xiàn)
1. 腹部 MRI 示胰腺實(shí)質(zhì)內(nèi)囊性病灶以及散發(fā)性腎囊腫
2. 頸椎 MRI 示頸 5 到頸 6 水平脊髓輕度擴(kuò)大,，且同水平脊髓背部見一結(jié)節(jié)狀強(qiáng)化,。
鑒別診斷
希佩爾·林道綜合征、常染色體顯性多囊腎,、結(jié)節(jié)性硬化癥
診斷
希佩爾·林道綜合征
討論
臨床概要
1. 希佩爾·林道綜合征（Von Hippel–Lindau disease,，VHL 綜合征）是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，其特點(diǎn)是包含多種不同的良惡性腫瘤,。
2. 已經(jīng)報(bào)道有 14 個(gè)臟器出現(xiàn)了 40 種不同類型的病灶,。
3. 這些病灶包括視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的血管母細(xì)胞瘤,、內(nèi)淋巴囊腫瘤、腎囊腫和腎腫瘤,、胰腺囊腫和腫瘤,、嗜鉻母細(xì)胞瘤和附睪囊腺瘤。
4. 希佩爾·林道綜合征患者最常見的死因是腎細(xì)胞癌以及繼發(fā)于小腦血管母細(xì)胞瘤的神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥,。
希佩爾·林道綜合征中的胰腺囊腫和腫瘤：
1. 胰腺病灶可能是希佩爾·林道綜合征在腹部的唯一表現(xiàn),。
2. 病灶包括：單發(fā)或多發(fā)囊腫、胰腺實(shí)質(zhì)囊性替代,、漿液性囊腺瘤,、胰島細(xì)胞瘤（神經(jīng)內(nèi)分泌瘤）。
3. 囊性胰腺病灶通常無癥狀或僅有輕微相關(guān)癥狀,。
4. 胰腺囊腫在人群中罕見,，因此在 VHL 篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)單純性囊腫時(shí)，則極有可能患有 VHL,。
5. 成簇多發(fā)的單純性囊腫很難與漿液性囊腺瘤鑒別,，但是因?yàn)闈{液性囊腺瘤為良性病變，所以其鑒別無臨床意義,。
6. 胰島細(xì)胞瘤多與胰腺囊性疾病無關(guān),，而且更多見于患有嗜鉻細(xì)胞瘤的 VHL 患者。
7. 大部分腫瘤生長緩慢,，無癥狀且無功能,。
8. 與散發(fā)的神經(jīng)內(nèi)分泌瘤相比，這些腫瘤的惡性率和轉(zhuǎn)移率都比較低,。
9. 病灶多在靜注對比劑增強(qiáng)的動(dòng)脈期有明顯強(qiáng)化,。
