一,、β型地中海的癥狀體征
患兒出生時無癥狀，多于嬰兒期發(fā)病，生后3～6 個月內(nèi)發(fā)病者占50%,，偶有新生兒期發(fā)病者,。發(fā)病年齡愈早，病情愈重,。嚴(yán)重的慢性進(jìn)行性貧血,，需依靠輸血維持生命，3～4 周輸血1 次,，隨年齡增長日益明顯,。伴骨骼改變，首先發(fā)生于掌骨,，再至長骨,、肋骨，最后為顱骨,，形成特殊面容(Down’s 面容)：頭大,、額部突起、兩顴略高,、鼻梁低陷,，眼距增寬，眼瞼水腫,。皮膚斑狀色素沉著,。食欲不振，生長發(fā)育停滯,，肝脾日漸腫大,，以脾大明顯，可達(dá)盆腔,?；純撼２l(fā)支氣管炎或肺炎。并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時因過多的鐵沉著于心肌和其他臟器如肝,、胰腺等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀,，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭和肝纖維化及肝功能衰竭，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一,。本病如不治療,，多于5 歲前死亡。
β-地中海貧血癥海洋性貧血又稱地中海貧血(Thalassemia),。是一組遺傳性溶血性貧血,。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋 白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,，本組疾病的臨床癥狀輕重不一,，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。
二、β型地中海的診斷檢查
診斷：根據(jù)臨床表現(xiàn)和血液檢查特別是HbF 含量增高及家系調(diào)查可確診,，有條件者可進(jìn)一步作肽鏈分析或基因診斷,。
實驗室檢查：
1.血象 Hb 100～120g/L，紅細(xì)胞<2.0×10/L,，紅細(xì)胞大小不等,，呈小細(xì)胞低色素性貧血，中央淺染,。外周血涂片紅細(xì)胞異形明顯,，可見梨形、淚滴狀,、小球形,、三角形、靶形及碎片,。嗜堿性點彩紅細(xì)胞,，多嗜性紅細(xì)胞，有核紅細(xì)胞增加,。網(wǎng)織紅細(xì)胞增加(≤0.1),。白細(xì)胞及血小板數(shù)增加，并發(fā)脾功能亢進(jìn),。
2.骨髓象 有核紅細(xì)胞增生極度活躍,，粒∶紅比值倒置,，以中,、晚幼紅細(xì)胞為主，胞體小,，核固縮，胞漿少偏藍(lán),，甲基紫染色可見晚幼紅細(xì)胞含包涵體(僅鏈沉淀),。
3.紅細(xì)胞鹽水滲透性試驗 紅細(xì)胞滲透脆性減低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血,。
4. HbF 測定 這是診斷重型β 珠蛋白生成障礙性貧血的重要依據(jù),。HbF 含量輕度升高(<5%)或明顯增高(20%～99.6%);HbA2 常降低、正?；蛑卸仍龈?，HbA23.5%～8.0%。
5.肽鏈分析 采用高效液相層析分析法可測定α,、β,、γ、δ 肽鏈的含量，Cooley 貧血時,，β/α 比值<0.1(正常值為1.0～1.1),。因本病多為點突變，故常用PCR 加ASO 才能明確突變點,，我國各民族的β 地貧基因突變情況有一定差異,，南方漢族的突變基因以CD41-42(-TCTT)、CDL7(A→T),、IVS-Ⅱ-654(C→T)和TATA-box28(A→G)為主,，占85%～90%。雙重雜合子的突變組合可達(dá)近100 種,。
6.其他 血漿及紅細(xì)胞內(nèi)維生素E 含量顯著下降,，與病情呈正相關(guān);超氧陰離子自由基增加。其他輔助檢查：常規(guī)做X 線,、B 超,、心電圖等檢查。骨骼X 線檢查,，骨髓腔增寬,，皮質(zhì)變薄和骨質(zhì)疏松，顱骨的內(nèi)外板變薄,，板障加寬和短發(fā)樣骨刺形成,。
三、β型地中海的治療方法
1.治療原則
輕型地中海貧血不需治療;中間型α 地中海貧血應(yīng)避免感染和用過氧化性藥物,，中度貧血伴脾腫大者可做切脾手術(shù),。中間型β 地中海貧血一般不輸血，但遇感染,，應(yīng)激,，手術(shù)等情況下，可適當(dāng)予濃縮紅細(xì)胞輸注;重型β 地中海貧血,，高量輸血聯(lián)合除鐵治療是基本的治療措施;造血干細(xì)胞移植(包括骨髓,、外周血、臍血)是根治本病的惟一臨床方法,，有條件者應(yīng)爭取盡早行根治手術(shù),。
2.輸濃縮紅細(xì)胞
(1)低量輸血：單純的輸血或輸紅細(xì)胞最終導(dǎo)致血色病。中等量輸血療法,，使血紅蛋白維持在60～70g/L,。實踐證明，這種輸血方法雖然使重型患者有望擺脫近期死亡的威脅,，但患者的生存質(zhì)量隨年齡增長越來越差,。相當(dāng)一部分患者于第2 個十年內(nèi)因臟器功能衰竭而死亡,。(2)高量輸血：①高量輸濃縮紅細(xì)胞的優(yōu)點：糾正機體缺氧;減少腸道吸收鐵;抑制脾腫大;糾正患兒生長發(fā)育緩慢狀態(tài)。 ②方法：先反復(fù)輸濃縮紅細(xì)胞,，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～140g/L,，然后每隔3～4 周Hb≤80～90g/L 時輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg，使Hb 含量維持在100g/L 以上,。
3.鐵螯合劑
因長期高量輸血,、骨髓紅細(xì)胞造血旺盛、“無效紅細(xì)胞生成”以及胃腸道鐵吸收的增加,，常導(dǎo)致體內(nèi)鐵超負(fù)荷易合并血色病,，損害心肝、腎及內(nèi)分泌器官功能,，當(dāng)患者體內(nèi)的鐵累積到20g 以上時,，則可出現(xiàn)明顯的中毒表現(xiàn)，故應(yīng)予鐵螯合劑治療,。
4.造血干細(xì)胞移植(HSCT)
HSCT,、是當(dāng)前臨床上根治本病的惟一方法。HSCT包括骨髓移植(BMT),、臍血移植(UCBT),、外周血造血干細(xì)胞移植(PBSCT)和宮內(nèi)造血干細(xì)胞移植(IUSCT)。迄今,，全世界已成功開展HSCT 1200 例,，其中BMT 達(dá)1000 余例，PBSCT 10 例,，UCBT 約30 例,，IUSCT 2 例。研究發(fā)現(xiàn),，重型地貧的HSCT 有其自身的特點,。5.脾切除、大部分脾栓塞術(shù)6.基因治療 從分子水平上糾正致病基因的表達(dá),，即基因治療,。
四、β型地中海的傳遞方法
地中海貧血的 遺傳方式夫婦雙方若同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者),，懷孕以后，對子代的遺傳幾率是： 1/4為正常胎兒,，1/2為輕型地貧(同父母一樣),，而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關(guān),，男胎女胎發(fā)病機率均等,。輕型地貧患者無需特殊處理,，主要是針對重型地貧，需進(jìn)行 產(chǎn)前診斷 ,。未在婚前進(jìn)行有關(guān)地貧檢查的夫婦,，要求懷孕后早篩查，早診斷,，確診后流產(chǎn)是目前防止重型地貧胎兒出生,、保障母體安全的唯一辦法。對遺傳咨詢后確認(rèn)為高風(fēng)險地貧胎兒時,，應(yīng)盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣后,，進(jìn)行 基因檢測 ，可診斷地貧胎兒的基因型,。
1,、避免劇烈運動，避開鋒利器物,。你應(yīng)該知道,，再障病人的血小板是很少的，也就造成他的血液沒有愈合功能,，如果,，不小心撞傷導(dǎo)致流血，即使是一點點小口也會血流不止加重病情,。
2,、每天堅持服用能輔助治療再障的相關(guān)藥物，增強皮膚的彈性,。
3,、一定要有好的心情。所謂禍不單行,，如果因為這種病而整天很憂郁,，那么肯定會引起并發(fā)癥，而縮短生命,。不過,，也別壓力太大。
