生育健康寶寶,，是每個準爸爸,、準媽媽最大的心愿。然而,，孕育新生命的過程,，并非是完全一帆風順的,，各種潛在的風險隨時威脅寶寶的健康，因此預防出生缺陷就 尤為重要,。出生缺陷是指孩子出生前,，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結構、生理功能異?；虼x缺陷所致的異常,。我國是出生缺陷高發(fā)國家，每年新增出生缺陷約 90萬例,，出生缺陷發(fā)生前５位的分別是：先天性心臟病,、多指（趾）、唇裂,、先天性腦積水和神經(jīng)管缺陷,。

　　出生缺陷危害嚴重，同時有預防措施,，可 以避免發(fā)生,。即使生育了有出生缺陷疾病的孩子，只要及時診斷治療,，孩子也很有希望像正常人一樣生活,。9月12日是預防出生缺陷日，為預防和降低出生缺陷發(fā) 生,，今年北京市將開展為期一周的宣傳活動,，宣傳主題是防治出生缺陷，關愛患病兒童,。

　　近年來,，北京市不斷加強出生缺陷綜合防治體系建設，健全出 生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡,，加強出生缺陷的科學研究,，廣泛開展健康教育和社會宣傳，出生缺陷防治取得顯著成效,。出臺了《北京市關于推進免費婚檢 構建健康和諧幸福家庭工作的意見》,，在全市范圍內(nèi)廣泛開展免費婚檢宣傳，積極推進婚檢,、婚登一站式便民服務,。優(yōu)化婚檢與孕前優(yōu)生健康檢查，推進服務機構,、 服務內(nèi)容,、服務信息整合。實現(xiàn)增補葉酸預防神經(jīng)管缺陷項目城鄉(xiāng)覆蓋,，目前,，北京市神經(jīng)管缺陷發(fā)生率由2009年的1.2‰降低到2014年的0.82‰,。 創(chuàng)新服務模式，實行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷一體化管理,，建立產(chǎn)前血生化篩查與診斷轉會診網(wǎng)絡,，不斷規(guī)范產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術服務，提高產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服 務能力和水平,。產(chǎn)前診斷率從2003年的14.6%上升到2014年44.38%,；不斷擴大新生兒疾病篩查種類及覆蓋范圍，圍產(chǎn)兒出生缺陷疾病譜發(fā)生明顯 變化,，一些嚴重出生缺陷的發(fā)生率在圍產(chǎn)兒中明顯下降,。還為本市戶籍孕婦和準備在京分娩的非本市戶籍常住人口孕婦提供艾滋病、梅毒和乙肝三病篩查,，其中 HIV（人類免疫缺陷病毒）確證試驗免費,，HIV母親及兒童治療免費，感染孕產(chǎn)婦所娩兒童乙肝免疫球蛋白注射免費,，為三病確診孕婦及所娩兒童提供預防母嬰 傳播干預措施及隨訪和后續(xù)治療服務,。

　　作為準備生育的夫婦，要有效預防出生缺陷,，應該抓住三個關鍵的階段：就是孕前,、孕期和出生后，在這個過程 中,，北京市有許多惠民政策,，支持降低預防出生缺陷。一是做好孕前預防,。就是結婚前要參加婚前醫(yī)學檢查,，在懷孕前要接受孕前優(yōu)生健康檢查，接受醫(yī)生針對性優(yōu) 生咨詢指導,，采取相應的預防措施,，從身體、心理,、營養(yǎng),、行為方式等多方面做好準備，孕育一個健康的生命,。目前我市對城鄉(xiāng)居民提供免費的婚前醫(yī)學檢查和孕前 優(yōu)生健康檢查,。二是做好孕期預防。從發(fā)現(xiàn)懷孕開始,，孕婦就應該到醫(yī)院進行系統(tǒng)的孕期保健,，并按照醫(yī)生的要求,，進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,，排查孕期胎兒可能存 在的出生缺陷,。按照就近服務原則，孕產(chǎn)婦可以自主選擇產(chǎn)前檢查服務機構和基層衛(wèi)生服務機構,，免費享受5次產(chǎn)前檢查及2次產(chǎn)后訪視（已參加生育險,、公費醫(yī)療 等孕產(chǎn)婦，按原渠道報銷,，不重復享受該政策）,。三是出生后預防。要及時進行新生兒疾病篩查,，目前北京市常住人口可享受新生兒先天性苯丙酮尿癥,、甲狀腺功能 低下、聽力,、心臟病,、髖關節(jié)脫位、耳聾基因篩查6項免費篩查服務,。對于篩查發(fā)現(xiàn)的出生缺陷疾病,，要做到即篩即治，早發(fā)現(xiàn),，早治療,，避免孩子殘疾。目前我市 已經(jīng)將兒童苯丙酮尿癥和尿道下裂納入新型農(nóng)村合作醫(yī)療重大疾病保障范圍,，住院費用補償比例達到75%,，還制訂了關于苯丙酮尿癥患兒優(yōu)惠診治辦法，為檢出的 苯丙酮尿癥患兒提供定量免費治療奶粉至6歲,。