生育健康寶寶,，是每個(gè)準(zhǔn)爸爸,、準(zhǔn)媽媽最大的心愿。然而,，孕育新生命的過程,，并非是完全一帆風(fēng)順的，各種潛在的風(fēng)險(xiǎn)隨時(shí)威脅寶寶的健康,，因此預(yù)防出生缺陷就 尤為重要,。出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu),、生理功能異?；虼x缺陷所致的異常。我國是出生缺陷高發(fā)國家,，每年新增出生缺陷約 90萬例,，出生缺陷發(fā)生前５位的分別是：先天性心臟病、多指（趾）,、唇裂,、先天性腦積水和神經(jīng)管缺陷。

　　出生缺陷危害嚴(yán)重,，同時(shí)有預(yù)防措施,，可 以避免發(fā)生。即使生育了有出生缺陷疾病的孩子,，只要及時(shí)診斷治療,，孩子也很有希望像正常人一樣生活。9月12日是預(yù)防出生缺陷日,，為預(yù)防和降低出生缺陷發(fā) 生,，今年北京市將開展為期一周的宣傳活動(dòng),，宣傳主題是防治出生缺陷，關(guān)愛患病兒童,。

　　近年來,，北京市不斷加強(qiáng)出生缺陷綜合防治體系建設(shè)，健全出 生缺陷監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò),，加強(qiáng)出生缺陷的科學(xué)研究,，廣泛開展健康教育和社會(huì)宣傳，出生缺陷防治取得顯著成效,。出臺(tái)了《北京市關(guān)于推進(jìn)免費(fèi)婚檢 構(gòu)建健康和諧幸福家庭工作的意見》,，在全市范圍內(nèi)廣泛開展免費(fèi)婚檢宣傳，積極推進(jìn)婚檢,、婚登一站式便民服務(wù),。優(yōu)化婚檢與孕前優(yōu)生健康檢查，推進(jìn)服務(wù)機(jī)構(gòu),、 服務(wù)內(nèi)容,、服務(wù)信息整合。實(shí)現(xiàn)增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目城鄉(xiāng)覆蓋,，目前,，北京市神經(jīng)管缺陷發(fā)生率由2009年的1.2‰降低到2014年的0.82‰。 創(chuàng)新服務(wù)模式,，實(shí)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷一體化管理,，建立產(chǎn)前血生化篩查與診斷轉(zhuǎn)會(huì)診網(wǎng)絡(luò)，不斷規(guī)范產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù),，提高產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服 務(wù)能力和水平,。產(chǎn)前診斷率從2003年的14.6%上升到2014年44.38%；不斷擴(kuò)大新生兒疾病篩查種類及覆蓋范圍,，圍產(chǎn)兒出生缺陷疾病譜發(fā)生明顯 變化,，一些嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生率在圍產(chǎn)兒中明顯下降。還為本市戶籍孕婦和準(zhǔn)備在京分娩的非本市戶籍常住人口孕婦提供艾滋病,、梅毒和乙肝三病篩查,，其中 HIV（人類免疫缺陷病毒）確證試驗(yàn)免費(fèi)，HIV母親及兒童治療免費(fèi),，感染孕產(chǎn)婦所娩兒童乙肝免疫球蛋白注射免費(fèi),，為三病確診孕婦及所娩兒童提供預(yù)防母嬰 傳播干預(yù)措施及隨訪和后續(xù)治療服務(wù)。

　　作為準(zhǔn)備生育的夫婦,，要有效預(yù)防出生缺陷,，應(yīng)該抓住三個(gè)關(guān)鍵的階段：就是孕前、孕期和出生后,，在這個(gè)過程 中,，北京市有許多惠民政策,，支持降低預(yù)防出生缺陷,。一是做好孕前預(yù)防,。就是結(jié)婚前要參加婚前醫(yī)學(xué)檢查，在懷孕前要接受孕前優(yōu)生健康檢查,，接受醫(yī)生針對(duì)性優(yōu) 生咨詢指導(dǎo),，采取相應(yīng)的預(yù)防措施，從身體,、心理,、營養(yǎng)、行為方式等多方面做好準(zhǔn)備,，孕育一個(gè)健康的生命,。目前我市對(duì)城鄉(xiāng)居民提供免費(fèi)的婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前 優(yōu)生健康檢查。二是做好孕期預(yù)防,。從發(fā)現(xiàn)懷孕開始,，孕婦就應(yīng)該到醫(yī)院進(jìn)行系統(tǒng)的孕期保健，并按照醫(yī)生的要求,，進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,，排查孕期胎兒可能存 在的出生缺陷。按照就近服務(wù)原則,，孕產(chǎn)婦可以自主選擇產(chǎn)前檢查服務(wù)機(jī)構(gòu)和基層衛(wèi)生服務(wù)機(jī)構(gòu),，免費(fèi)享受5次產(chǎn)前檢查及2次產(chǎn)后訪視（已參加生育險(xiǎn)、公費(fèi)醫(yī)療 等孕產(chǎn)婦,，按原渠道報(bào)銷,，不重復(fù)享受該政策）。三是出生后預(yù)防,。要及時(shí)進(jìn)行新生兒疾病篩查,，目前北京市常住人口可享受新生兒先天性苯丙酮尿癥、甲狀腺功能 低下,、聽力,、心臟病、髖關(guān)節(jié)脫位,、耳聾基因篩查6項(xiàng)免費(fèi)篩查服務(wù),。對(duì)于篩查發(fā)現(xiàn)的出生缺陷疾病，要做到即篩即治,，早發(fā)現(xiàn),，早治療，避免孩子殘疾,。目前我市 已經(jīng)將兒童苯丙酮尿癥和尿道下裂納入新型農(nóng)村合作醫(yī)療重大疾病保障范圍,，住院費(fèi)用補(bǔ)償比例達(dá)到75%,，還制訂了關(guān)于苯丙酮尿癥患兒優(yōu)惠診治辦法，為檢出的 苯丙酮尿癥患兒提供定量免費(fèi)治療奶粉至6歲,。