取微量胚胎細胞篩出健康寶寶

發(fā)布日期：2019-05-03 06:18:34 瀏覽次數(shù)：427 評論：0

導讀

本報訊 9月19日,，世界首例經(jīng)MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳疾病篩查的試管嬰兒，在北京大學第三醫(yī)院誕生,，一對男方為單基因顯性遺傳病患者的夫

　　本報訊（特約記者仰東萍）9月19日,，世界首例經(jīng)MALBAC（多次退火環(huán)狀循環(huán)擴增技術）基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳疾病篩查的試管嬰兒，在北京大學第三醫(yī)院誕生,，一對男方為單基因顯性遺傳病患者的夫妻，終于擁有了一個健康的寶寶,。這標志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處于世界領先水平,。
　　嬰兒的父親為單基因顯性遺傳病患者。該疾病因基因序列上發(fā)生了單個堿基的缺失,，后代中無論男孩,、女孩都有50%的概率患同樣的疾病。為了能夠擁有一個健康的寶寶,，夫妻二人2013年5月來到北醫(yī)三院生殖醫(yī)學中心就診,，期望通過胚胎基因診斷，幫他們挑選正常胚胎,，避免自己的孩子也患上同樣的疾病,。
　　該中心研究人員通過輔助生殖技術，首先獲得了18枚質(zhì)量好的胚胎,，隨后利用顯微操作技術從中獲得極少量細胞,，采用合作團隊自行研發(fā)的單細胞基因組MALBAC擴增技術，將這些極少量胚胎細胞中的DNA均勻擴增上百萬倍,，以滿足基因分析的需求,。研究人員結(jié)合聚合酶鏈反應技術與高通量測序技術，經(jīng)過低深度測序,，同時觀察到全部染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)是否異常,，實現(xiàn)了準確的,、單位點的關鍵基因檢測。最終,，研究人員發(fā)現(xiàn),，這18枚胚胎中有3枚既不包含致病位點，又不包含新發(fā)現(xiàn)的突變位點,，同時染色體正常,。
　　去年12月29日，3枚胚胎中質(zhì)量最好的1枚,，被移植到女方子宮內(nèi),，胚胎成功著床，發(fā)育正常,。經(jīng)羊水細胞基因驗證,，染色體以及該遺傳病基因均正常。2014年9月19日,，寶寶順利分娩,，體重4030克，身長53厘米,。隨后的臍血基因檢測再次證實,，嬰兒不含致病位點。
　　這一成果是在科技部,、北京市科委,、國家基金委、北大“985”項目基金的資助下,，由北京大學第三醫(yī)院喬杰教授團隊,、北京大學生物動態(tài)光學成像中心的謝曉亮教授團隊以及湯富酬教授團隊共同合作完成。

　　名詞解釋　　
　　1.單基因遺傳病是指由基因組DNA上一個或一對等位基因突變所致,、符合孟德爾遺傳規(guī)律的疾病,，包括顯性遺傳、隱性遺傳及X—連鎖遺傳等多種遺傳類型,。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳疾病有7000多種,，其中已經(jīng)明確致病基因的有4000多種。雖然單基因遺傳病的單個病種發(fā)病率較低,，但由于其種類繁多,，所以在出生活嬰中的總體發(fā)病率和人群中的總體患病率并不低。大部分單基因病具有致死性,、致殘性或致畸性,，除部分可以通過某些治療手段進行校正外，大部分至今尚無有效的治療手段。
　　2.胚胎著床前遺傳診斷是一種更早期的產(chǎn)前診斷技術,，可避免中期引產(chǎn),，有效防止有遺傳疾病患兒的出生。該技術是在體外受精過程中,，對有遺傳風險的胚胎進行遺傳學分析,，選擇基因正常的胚胎移入宮腔。國內(nèi)外常規(guī)應用于胚胎植入前遺傳學診斷的方法包括單細胞熒光原位雜交技術,、聚合酶鏈反應技術（PCR）等,，但得到的基因信息有限，近幾年新興的比較基因組雜交和單核苷酸多態(tài)性基因芯片技術,，能對細胞內(nèi)所有23對染色體分析,，但芯片技術成本很高，而且不能同時檢測染色體數(shù)目結(jié)構(gòu)異常和單基因單位點突變的異常,。
　　3.MALBAC技術是由謝曉亮哈佛團隊2012年年底首次報告的,。MALBAC應用于單細胞全基因組擴增，比傳統(tǒng)的PCR及MDA技術要均勻和準確,。MALBAC技術特別適用于珍貴的數(shù)目少的細胞的基因組分析,。

關鍵詞： 胚胎細胞

(文/小編)

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