本報訊 （特約記者唐玉萍 通訊員董雷）女嬰琪琪（化名）不久前滿半歲,，她正是首批應用MicroSeq技術(shù)出生的試管嬰兒之一,。4月6日，中信湘雅生殖與遺傳?？?a href="http://hnhlg.com/sell/list-153.html" target="_blank">醫(yī)院與湖南光琇高新生命科技有限公司聯(lián)合發(fā)布了這項新成果,。

　　中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院副院長林戈研究員介紹,，染色體易位攜帶者由于減數(shù)分裂的異常,，易形成部分三體或者單體胚胎，從而導致早期流產(chǎn),、胎兒畸形甚至不育。盡管目前有極少數(shù)報道指出，可以在植入前鑒別完全正常胚胎,，但現(xiàn)有技術(shù)成本過高,，不具有普適性，無法常規(guī)應用于臨床,。

　　湖南光琇高新生命科技有限公司將染色體顯微切割與新一代測序技術(shù)相結(jié)合,，建立了MicroSeq技術(shù)，確定結(jié)構(gòu)異常染色體產(chǎn)生斷點的具體位置信息,。該公司2014年聯(lián)合中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院、嘉寶仁和醫(yī)療科技有限公司,，對這一技術(shù)進行優(yōu)化,。

　　林戈介紹，MicroSeq技術(shù)是先抽取夫妻雙方的外周血進行預實驗,，以確定結(jié)構(gòu)異常染色體產(chǎn)生斷點的具體位置信息,，在植入前全染色體分析診斷為染色體平衡的胚胎中，檢測是否存在斷點信息,，來鑒別完全正常胚胎及攜帶結(jié)構(gòu)異常染色體的染色體平衡胚胎,。該技術(shù)成本低，無需二次活檢,。萬一該試管周期未成功,，后續(xù)周期也無需再進行預實驗，僅需進行胚胎檢測即可,，從而使染色體易位攜帶者有機會優(yōu)先移植完全正常的胚胎,。“MicroSeq技術(shù)還能精確定位染色體斷點所在的基因，為有癥狀的染色體患者將來可能出現(xiàn)的疾病提前預警,。”

　　“初期臨床試驗我們共納入8名平衡易位攜帶者,，第一位平衡易位攜帶者經(jīng)MicroSeq診斷完全正常的寶寶，于2016年5月誕生,。相關(guān)研究成果發(fā)表在《柳葉刀》雜志的子刊《EBioMedicine》上,。”林戈介紹，目前,，該院已幫助4位染色體易位患者生育健康寶寶,，并且有6位正在妊娠中。