本報(bào)訊 （特約記者唐玉萍 通訊員董雷）女?huà)腌麋鳎ɑ┎痪们皾M半歲，她正是首批應(yīng)用MicroSeq技術(shù)出生的試管嬰兒之一,。4月6日，中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院與湖南光琇高新生命科技有限公司聯(lián)合發(fā)布了這項(xiàng)新成果,。

　　中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院副院長(zhǎng)林戈研究員介紹,，染色體易位攜帶者由于減數(shù)分裂的異常,，易形成部分三體或者單體胚胎，從而導(dǎo)致早期流產(chǎn),、胎兒畸形甚至不育,。盡管目前有極少數(shù)報(bào)道指出,，可以在植入前鑒別完全正常胚胎，但現(xiàn)有技術(shù)成本過(guò)高,，不具有普適性,，無(wú)法常規(guī)應(yīng)用于臨床。

　　湖南光琇高新生命科技有限公司將染色體顯微切割與新一代測(cè)序技術(shù)相結(jié)合,，建立了MicroSeq技術(shù),，確定結(jié)構(gòu)異常染色體產(chǎn)生斷點(diǎn)的具體位置信息。該公司2014年聯(lián)合中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院,、嘉寶仁和醫(yī)療科技有限公司，對(duì)這一技術(shù)進(jìn)行優(yōu)化,。

　　林戈介紹,，MicroSeq技術(shù)是先抽取夫妻雙方的外周血進(jìn)行預(yù)實(shí)驗(yàn)，以確定結(jié)構(gòu)異常染色體產(chǎn)生斷點(diǎn)的具體位置信息,，在植入前全染色體分析診斷為染色體平衡的胚胎中,，檢測(cè)是否存在斷點(diǎn)信息，來(lái)鑒別完全正常胚胎及攜帶結(jié)構(gòu)異常染色體的染色體平衡胚胎,。該技術(shù)成本低,，無(wú)需二次活檢。萬(wàn)一該試管周期未成功,，后續(xù)周期也無(wú)需再進(jìn)行預(yù)實(shí)驗(yàn),，僅需進(jìn)行胚胎檢測(cè)即可，從而使染色體易位攜帶者有機(jī)會(huì)優(yōu)先移植完全正常的胚胎,。“MicroSeq技術(shù)還能精確定位染色體斷點(diǎn)所在的基因,，為有癥狀的染色體患者將來(lái)可能出現(xiàn)的疾病提前預(yù)警。”

　　“初期臨床試驗(yàn)我們共納入8名平衡易位攜帶者,，第一位平衡易位攜帶者經(jīng)MicroSeq診斷完全正常的寶寶,，于2016年5月誕生。相關(guān)研究成果發(fā)表在《柳葉刀》雜志的子刊《EBioMedicine》上,。”林戈介紹,，目前，該院已幫助4位染色體易位患者生育健康寶寶,，并且有6位正在妊娠中,。