UT西南醫(yī)療中心的研究人員已經成功地用著色性干皮病（XP）小鼠模型檢測了用于皮膚癌治療的首個基因療法,。這些研究結果公布在網上并將刊登在Proceedings of the National Academy of Sciences上,。研究表明這種基因療法可能用于患這種罕見疾病的兒童的治療。

    XP病人必須避免陽光和其他任何類型的紫外光照射,。通常,，暴露在紫外光下能增加發(fā)生各種類型癌癥的危險，但是被照射皮膚最易發(fā)生的癌癥類型就是XP,。目前,，隨著癌癥發(fā)生率的巨大上升，許多XP患者最終在比較年輕時就出現了腫瘤,。

    Xpa基因發(fā)生突變的小鼠會患上XP并且在照射UV光后的三周內出現皮膚的癌變損傷,。Errol Friedberg教授與Carlos F.M. Menk博士在試驗中，將正常的這種基因注射給患有XP的小鼠并觀察小鼠的變化,。他們發(fā)現,，在用正常基因處理后,，這些小鼠從這種疾病中痊愈了,。這意味著XP基因療法能夠完全預防這種癌癥。

    已經知道，當機體暴露在UV光下,，分裂細胞中的DNA會被損傷,。正常情況下，機體能召集一組蛋白進行損傷修復工作,。但是,，在患XP的兒童中，由UV光造成的DNA損傷卻因為修復蛋白基因的突變而變得無法修復,。隨著細胞的不斷分裂，這種DNA損傷會積累成巨大的突變,，當這些突變發(fā)生在抑癌基因中時,，細胞就會異常發(fā)育并引發(fā)癌癥。

    在這項基因治療研究中,，Friedberg等人將正常的小鼠Xpa基因注射給突變小鼠,，這種基因由一種病毒承載。之后,，他們將這些小鼠在UV光下放置數小時到數天,。五個月后，這些處理小鼠只是剩下了曬斑,。而且圍繞注射位點的皮膚細胞幾乎與正常小鼠的相同,，這表示DNA修復機制被額外增加的Xpa基因恢復了。

    研究人員相信經過一些技術改良后,，這種基因治療技術可能會很快用于人類中所有引發(fā)XP的突變的校正,。