UT西南醫(yī)療中心的研究人員已經(jīng)成功地用著色性干皮?。╔P）小鼠模型檢測(cè)了用于皮膚癌治療的首個(gè)基因療法。這些研究結(jié)果公布在網(wǎng)上并將刊登在Proceedings of the National Academy of Sciences上,。研究表明這種基因療法可能用于患這種罕見疾病的兒童的治療,。

    XP病人必須避免陽(yáng)光和其他任何類型的紫外光照射,。通常,，暴露在紫外光下能增加發(fā)生各種類型癌癥的危險(xiǎn),，但是被照射皮膚最易發(fā)生的癌癥類型就是XP,。目前，隨著癌癥發(fā)生率的巨大上升,，許多XP患者最終在比較年輕時(shí)就出現(xiàn)了腫瘤,。

    Xpa基因發(fā)生突變的小鼠會(huì)患上XP并且在照射UV光后的三周內(nèi)出現(xiàn)皮膚的癌變損傷,。Errol Friedberg教授與Carlos F.M. Menk博士在試驗(yàn)中,，將正常的這種基因注射給患有XP的小鼠并觀察小鼠的變化,。他們發(fā)現(xiàn)，在用正?；蛱幚砗?，這些小鼠從這種疾病中痊愈了。這意味著XP基因療法能夠完全預(yù)防這種癌癥,。

    已經(jīng)知道,，當(dāng)機(jī)體暴露在UV光下，分裂細(xì)胞中的DNA會(huì)被損傷,。正常情況下,，機(jī)體能召集一組蛋白進(jìn)行損傷修復(fù)工作,。但是,，在患XP的兒童中，由UV光造成的DNA損傷卻因?yàn)樾迯?fù)蛋白基因的突變而變得無法修復(fù),。隨著細(xì)胞的不斷分裂,，這種DNA損傷會(huì)積累成巨大的突變,，當(dāng)這些突變發(fā)生在抑癌基因中時(shí),，細(xì)胞就會(huì)異常發(fā)育并引發(fā)癌癥,。

    在這項(xiàng)基因治療研究中,，F(xiàn)riedberg等人將正常的小鼠Xpa基因注射給突變小鼠,，這種基因由一種病毒承載,。之后,，他們將這些小鼠在UV光下放置數(shù)小時(shí)到數(shù)天,。五個(gè)月后,，這些處理小鼠只是剩下了曬斑,。而且圍繞注射位點(diǎn)的皮膚細(xì)胞幾乎與正常小鼠的相同，這表示DNA修復(fù)機(jī)制被額外增加的Xpa基因恢復(fù)了,。

    研究人員相信經(jīng)過一些技術(shù)改良后,，這種基因治療技術(shù)可能會(huì)很快用于人類中所有引發(fā)XP的突變的校正,。