據(jù)霍華德休斯醫(yī)學(xué)研究所（HHMI）的一項(xiàng)新研究顯示，三種影響著美國(guó)100000人健康的白血病都是由改變了一種酶的獲得性突變導(dǎo)致的,。這種特殊的酶控制著血細(xì)胞的擴(kuò)增,。找出導(dǎo)致這些疾病的遺傳突變?yōu)榘邢蛑委煹脑O(shè)計(jì)提供了線索,。

    這三種白血病分別是真性紅細(xì)胞增多癥（PV）、原發(fā)性血小板過多癥(ET)和骨髓增生異常性骨髓纖維化（MMM）,。研究組由Gary Gilliland領(lǐng)導(dǎo),，并且其發(fā)現(xiàn)公布在2005年3月24日的Cancer Cell上。

    研究人員分析了三種白血病人的血液以尋找活化一種酪氨酸激酶的缺陷,。酪氨酸激酶是控制一系列細(xì)胞過程的細(xì)胞開關(guān),。已經(jīng)知道這種酶與其他類似的骨髓性病變CML有關(guān)。在先前的研究中,，Gilliland的研究組已經(jīng)分離到了一種產(chǎn)生與高嗜酸粒細(xì)胞綜合征有關(guān)的活化性酪氨酸激酶的突變基因,。

    研究人員對(duì)來自164名PV病人、115名ET病人和46名MMM病人的血液進(jìn)行了高通量DNA序列分析,。分析結(jié)果顯示大約75％的PV病人,、32％的ET病人和35％的MMM病人在JAK2基因中具有相同的缺陷（JAK2是一種類型的酪氨酸激酶）。通過比較血液和口腔粘膜的DNA序列,，研究人員能夠確定血細(xì)胞祖細(xì)胞發(fā)生了哪種突變,。比較的結(jié)果顯示JAK2的突變是獲得性的，不是由遺傳得來的,。

    由于研究人員在大部分正常的血樣中沒有發(fā)現(xiàn)這種突變,，因此他們推測(cè)這種突變是三種白血病的大部分病例的一個(gè)特征。研究中,，他們還發(fā)現(xiàn)能抑制JAK2酪氨酸激酶的藥物能夠抑制攜帶突變JAK2基因的細(xì)胞的生長(zhǎng),。這種特征性突變的發(fā)現(xiàn)可能鑒別骨髓性疾病和由吸煙,、心臟病導(dǎo)致的相似的血細(xì)胞疾病。

    接下來,，研究人員還需要解釋為什么三種白血病中只有其中一部分發(fā)生了這種突變以及這種突變致使JAK2持續(xù)保持活性的機(jī)制,。