生物谷報(bào)道：英國科學(xué)家日前鑒別出了七種常見病癥的數(shù)十個(gè)基因,，完成了迄今為止最大規(guī)模的基因與疾病對應(yīng)關(guān)系研究,，被稱為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究的重大突破。在6月6日出版的《自然》雜志上,，科學(xué)家公布了初步研究成果,。研究報(bào)告指出，24個(gè)基因變體會增加郁躁癥,、冠心病,、克羅恩病（一種腸炎類疾?。?、高血壓、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎以及Ⅰ型,、Ⅱ型糖尿病等七種常見病的患病幾率,，其中12個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)基因是在這次研究中新發(fā)現(xiàn)的。
研究還首次發(fā)現(xiàn),，克羅恩病和Ⅰ型糖尿病都與調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)的PTPN2基因有關(guān),，這一有趣的發(fā)現(xiàn)表明這兩種病癥有相似的生物學(xué)機(jī)理，都屬于自身免疫性疾病,。此外,，研究也發(fā)現(xiàn)了冠心病和高血壓之間、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎,、郁躁癥和Ⅱ型糖尿病之間的基因聯(lián)系,。
在7號染色體上發(fā)現(xiàn)的一個(gè)基因變體會極大地增加女性患風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的幾率，但對男性卻沒有任何影響,。領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的牛津大學(xué)的唐納利教授表示,，在兩性都很常見的病中，幾乎很少發(fā)現(xiàn)這種只針對其中一個(gè)性別的高風(fēng)險(xiǎn)基因,。
這項(xiàng)迄今規(guī)模最大,、范圍最廣的致病基因研究獲得了英國惠康基金會(WellcomeTrust）的900萬英鎊資助，耗時(shí)兩年,，共有50個(gè)頂尖研究機(jī)構(gòu)的200名科學(xué)家參與其中,。 研究者對1.7萬來自英國各地的志愿者進(jìn)行了血樣采集和分析，并建立了包括100億項(xiàng)基因信息的數(shù)據(jù)庫,。所有志愿者都患有至少其中一種常見病,。每種常見病選取了2000名病人的基因樣本，再與3000個(gè)健康人的基因圖譜進(jìn)行了比照,，找出其中的差異,。
研究采用了日前研制的"基因芯片"，它能一次快速掃描50萬個(gè)基因標(biāo)記,，極大地加快了研究效率,。近幾周公布的關(guān)于心臟病,、乳腺癌、肥胖癥等疾病的高風(fēng)險(xiǎn)基因的研究成果,，都是在這種技術(shù)的幫助下完成的,。這項(xiàng)新發(fā)現(xiàn)將有助于研制出針對這些疾病的更有效的診療方法和藥物。
FIGURE 1. Genome-wide scan for allele frequency differences between controls.
a, P values from the trend test for differences between SNP allele frequencies in the two control groups, stratified by geographical region. SNPs have been excluded on the basis of failure in a test for Hardy–Weinberg equilibrium in either control group considered separately, a low call rate, or if minor allele frequency is less than 1%, but not on the basis of a difference between control groups. Green dots indicate SNPs with a P value <1 10-5. b, Quantile-quantile plots of these test statistics. In this and subsequent quantile-quantile plots, the shaded region is the 95% concentration band (see Methods).
原文出處：
Nature Volume 447 Number 7145
Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls p661
The Wellcome Trust Case Control Consortium Management Committee Data and Analysis Committee UK Blood Services and University of Cambridge Controls 1958 Birth Cohort Controls Bipolar Disorder Coronary Artery Disease Crohn's Disease Hypertension Rheumatoid Arthritis Type 1 Diabetes Type 2 Diabetes Tuberculosis Ankylosing Spondylitis Autoimmune Thyroid DiseaseBreast Cancer Multiple Sclerosis Gambian ControlsDNA, Genotyping, Data QC and Informatics Statistics Primary Investigators
doi:10.1038/nature05911
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See also: Editor's summary | News and Views by Bowcock
