臺灣大約有七,、八萬人帶有家族性高膽固醇血癥的基因,，以致青少年或更早就膽固醇異常,，三,、四十歲就罹患心臟病或中風,，現(xiàn)在臺北榮民總醫(yī)院和賽亞基因科技共同研發(fā)生物芯片，可快速找出遺傳疾病的異?；?，將可成為家族篩檢的利器。

        此一基因芯片是針對低密度脂蛋白受體（LDLR）缺陷,、APOB基因缺陷,、PSCK9基因過度表現(xiàn)，可進行全基因的定序,，在五,、六千個堿基中找出異常位置,，目前需要的檢體是受檢者的血液，未來可規(guī)劃使用口腔黏膜,，檢驗更方面,。

        據(jù)賽亞總經(jīng)理陳奕雄表示，檢驗過程約需一星期,，費用是新臺幣二到三萬元,，如果是在美國做同樣的檢驗，大約費時一個月,，花費二到三千美元,，因為賽亞是委托國際  生物芯片大廠Affymetrix大廠生廠，預計此種膽固醇基因芯片在量產(chǎn)后,，可再降低成本,，提升進軍國際市場的競爭力。

        臺北榮民總醫(yī)院心  臟內科主治醫(yī)師常敏之指出,，家族性膽固醇血癥有很強的遺傳性,，其中，LDLR基因變異的發(fā)生率約為五百分之一,，大約有六成七的家族病患是屬于此種基因變  異,；至于APOB、PSCK的基因異常發(fā)生率約為兩千五百分之一,，兩者合占家族病患的百分之十七左右,，其它家族病患的致病基因仍不明。

        以此推估,，常敏之說,，臺灣約有七、八萬人屬于家族性高膽固醇血癥的患者,，約有近兩萬個家族尚未被篩檢出來,，目前臺北榮總分析了八十四個家族，其中百分之三十八已確定是LDLR變異所致,。

        目前臺灣已加入國際性的MEDPED早期篩檢體系,，由臺北榮總等醫(yī)院采取發(fā)現(xiàn)單一病患，再追蹤一整個家族成員的做法,，幫助家族年輕成員減少此一疾病造成的心臟病,、中風、猝死的危險,。

        臺北榮總心臟內科主任林幸榮認為,，由于家族性高膽固醇血癥的發(fā)生率比第一型糖尿病還高，目前榮總是以研究經(jīng)費進行篩檢,，在累積更多的研究證據(jù)后,，希望未來主管部門能將其列為高危險家族的補助篩檢項目,。