匹茲堡大學(xué)的Judy  Cho和同事們通過對炎癥性腸病基因組范圍內(nèi)的掃描，發(fā)現(xiàn)IL23R突變體與炎癥性腸病有著緊密的聯(lián)系,，這為該病的治療提供潛在的靶標(biāo)。該研究成果發(fā)表在12月1日的Science雜志上,。  

由Judy  Cho領(lǐng)導(dǎo)的研究小組向我們展示了Crohn?。–rohn  disease；CD,；炎癥性腸病的一種常見形式〔見備注〕）異變體（variant）基因組范圍內(nèi)掃描的分析結(jié)果1,。在早期掃描過程中，研究小組使用Illumina  HumanHap300平臺,，以571個歐洲非猶太人血統(tǒng)為對照,，分析了567名患有回腸Crohn病的個體。在三個與此病極為相關(guān)的標(biāo)記蛋白中,，兩個蛋白對應(yīng)的基因位于CARD15,，這是已知與CD相關(guān)的基因座；另外一個位于IL23R,，負(fù)責(zé)編碼促炎癥細(xì)胞因子IL-23受體的亞基,。該研究小組隨后在猶太人血統(tǒng)以及獨(dú)立的家庭背景下得到相同的結(jié)論。在最初掃描得到的IL23R突變體表現(xiàn)出相對較低的炎癥性腸?。↖BD）發(fā)病概率,。但是，通過對IL23R其他突變體的初步研究,，研究者發(fā)現(xiàn)還有很多不同的突變體與IBD疾病有著獨(dú)立的聯(lián)系,，抑制著該病的發(fā)生。之前有證據(jù)表明IL-23的過量表達(dá)（overexpression）會引起小鼠重度慢性炎癥（severe  chronic  inflammation）,，由此看來,，該信號通路對于預(yù)防IBD疾病是一個合適的靶標(biāo)。

1            R.  H.  Duerr,  K.  D.  Taylor,  S.  R.  Brant  et  al.,  Science  314  (5804),  1461  (2006).

Lab:  Division  of  Gastroenterology,  Hepatology  and  Nutrition,  Department  of  Medicine,  School  of  Medicine,  University  of  Pittsburgh,  University  of  Pittsburgh  Medical  Center  Presbyterian,  Mezzanine  Level,  C-Wing,  200  Lothrop  Street,  Pittsburgh,  PA  15213,  USA.

備注:

炎癥性腸病(inflammatory  bowel  disease,  IBD)分為潰瘍性結(jié)腸炎(ulcerative  colitis,  UC)和Crohn病(Crohn  disease,  CD),，是小腸和大腸由炎癥和潰瘍引起的一組慢性疾病,，并可在一生中反復(fù)發(fā)作。