以色列魏茲曼研究院生物化學(xué)系沙皮羅教授及其學(xué)生卡普蘭開發(fā)出一種亨廷頓氏癥計算機模型,。該模型可預(yù)測患者的發(fā)病時間和病情進展狀況，對該病的早期防治將很有幫助,。  

    亨廷頓氏癥與其他相似的神經(jīng)功能類遺傳病統(tǒng)稱為三核苷酸重復(fù)疾病，它們是由遺傳變異———基因前端的三核苷酸序列在一個基因上多次重復(fù)導(dǎo)致的,。通常,，正常人的重復(fù)次數(shù)約為30次，而亨廷頓氏癥患者則為40至70多次,。  

    研究發(fā)現(xiàn),，三核苷酸序列的重復(fù)次數(shù)就像鐘表一樣，決定著患者的發(fā)病年齡和病情發(fā)展速度,。當(dāng)細胞中的三核苷酸重復(fù)越積越多并最終超過臨界點時,，就會導(dǎo)致疾病發(fā)作,，遺傳序列越長，發(fā)生變異的幾率就越大,。  

    根據(jù)20多種已知核苷酸重復(fù)疾病的文獻和有關(guān)控制遺傳變異機制的知識,，沙皮羅和卡普蘭開發(fā)了一個計算機模型，只要給出遺傳重復(fù)數(shù)量,，即可顯示出發(fā)病年齡和病情進展狀況,。實驗顯示，模型預(yù)測結(jié)果與實際情況相符,。  

    研究人員稱,，亨廷頓氏癥猶如遺傳疾病中的“定時炸彈”，會在特定的年齡發(fā)作,，引起精神和神經(jīng)功能退化直至死亡,。目前，對這種病尚無有效治療方法,。該模型不僅為核苷酸重復(fù)疾病的發(fā)作時間和發(fā)展狀況提供了合理解釋,，也為預(yù)防和治療該病的新藥開發(fā)提供了依據(jù)。